ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Madrid, 26 - 28 de Octubre de 2017


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

4012. Predictores de riesgo y cardiopatía isquémica

Fecha : 28-10-2017 10:15:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala La Paz (Planta 2. Dcha.)

4012-2. Prevalencia de hipercolesterolemia familiar confirmada genéticamente en pacientes jóvenes con síndrome coronario agudo

Almudena Amor-Salamanca1, Pablo García-Pavía1, Sergio Castillo2, Fernando Domínguez1, Lucía Quintana2, Juan Manuel Escudier3, Javier Ortega Marcos3 y Luis Antonio Alonso Pulpón4 de la 1Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 2Gendiag.exe/Ferrer in Code, Barcelona, 3Unidad de Cuidados Críticos Cardiovasculares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), y 4Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

Introducción y objetivos: La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por niveles elevados de colesterol total y LDL-colesterol (LDL-C) y un mayor riesgo de enfermedad coronaria prematura. El diagnóstico habitualmente se realiza mediante la aplicación de criterios clínicos. El objetivo de nuestro trabajo fue determinar la prevalencia de HF confirmada mediante estudio genético en pacientes con síndrome coronario agudo (SCA) y comparar la rentabilidad diagnóstica de los criterios clínicos de HF frente a la del estudio genético. También se evaluó el impacto del diagnóstico genético de HF a nivel familiar.

Métodos: Se realizó el estudio genético de 7 genes (LDLR, APOB, PCSK9, APOE, STAP1, LDLRAP1, LIPA) asociados con HF/aumento de LDL-C y de 12 polimorfismos frecuentes asociados con hipercolesterolemia poligénica en 103 pacientes con SCA ≤ 65 años y con LDL-C ≥ 160 mg/dL. En esos mismos pacientes se aplicaron los criterios clínicos de HF de la Dutch Lipid Clinic (DLC) y de Simon Broome (SB).

Resultados: La prevalencia de HF genéticamente confirmada fue de 9,7% (IC95%, 5-17,5%, n = 10), mientras que el 29,03% (IC95%: 18,5-42,1%, n = 18) de los pacientes con SCA sin variantes genéticas de HF presentaban una puntuación genética altamente sugestiva de hipercolesterolemia poligénica. La prevalencia de HF probable/definitiva según los criterios de DLC fue del 26,2% (IC95%: 18,3-36%, n = 27), mientras que los criterios de SB identificaron un 27,2% (IC95%: 19,1-37%, n = 28) de pacientes con HF posible/definitiva. Los criterios DLC y SB no identificaron, respectivamente, a 4 (40%) y 3 (30%) de los pacientes con HF confirmada genéticamente. Por otra parte, el 77,8% (IC95%: 57,3-90,6%, n = 21) de los pacientes diagnosticados de HF mediante los criterios DLC y el 75% mediante los criterios de SB (IC95%: 54,8-88,6%; n = 21) no presentaba ninguna mutación para HF. El estudio genético realizado en familiares de primer grado identificó 8 individuos adicionales que padecían HF.

Resultado estudio genético.

Conclusiones: La prevalencia de HF confirmada genéticamente en pacientes con SCA, ≤ 65 años y con LDL-C ≥ 160 mg/dL es alta (alrededor del 10%). Los criterios clínicos de HF no identifican con precisión a los pacientes con HF. El estudio genético debe ser recomendado a los pacientes jóvenes con SCA y LDL-C elevado para permitir el diagnóstico precoz de los pacientes con HF y sus familiares en riesgo.


Comunicaciones disponibles de "Predictores de riesgo y cardiopatía isquémica"

4012-1. Presentación
Marco Antonio Martínez-Ríos, México, y Ramón Brugada Terradellas, Girona.

4012-2. Prevalencia de hipercolesterolemia familiar confirmada genéticamente en pacientes jóvenes con síndrome coronario agudo
Almudena Amor-Salamanca1, Pablo García-Pavía1, Sergio Castillo2, Fernando Domínguez1, Lucía Quintana2, Juan Manuel Escudier3, Javier Ortega Marcos3 y Luis Antonio Alonso Pulpón4 de la 1Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 2Gendiag.exe/Ferrer in Code, Barcelona, 3Unidad de Cuidados Críticos Cardiovasculares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), y 4Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

4012-3. Clasificación de la intensidad de tratamiento con estatinas según las guías ACC/AHA. ¿Tiene implicaciones en la regresión de placa?
Verónica Rial1, Raúl Moreno1, Ignacio Plaza Pérez2, Santiago Jiménez Valero1, Ángel Sánchez-Recalde1, Guillermo Galeote García1, Rosa González Davia3 y José Luis López Sendón1 del 1Hospital Universitario La Paz, Madrid, 2Hospital Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes (Madrid), y 3Hospital Infanta Cristina, Parla (Madrid).

4012-4. Evolución y pronóstico del síndrome de tako-tsubo en función del sexo. Resultados del registro RETAKO
Alberto Pérez-Castellanos1, Manuel Martínez-Sellés2, Hernán Mejía-Rentería3, Mireia Andrés4, Alessandro Sionis5, Manuel Almendro-Delia6, Bernardo García de la Villa Redondo7 e Iván J. Núñez-Gil3 del 1Hospital de Manacor, Baleares, 2Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, CIBERCV, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Universidad Complutense y Universidad Europea, Madrid, 3Instituto Cardiovascular, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, 4Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Vall d';Hebron, Barcelona, 5Unidad de Cuidados Intensivos Cardiológicos, Servicio de Cardiología, Hospital de Sant Pau, Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, 6Servicio de Cardiología, Hospital Virgen de la Macarena, Sevilla, y 7Servicio de Cardiología, Hospital de Manacor, Manacor (Baleares).
4012-5. ¿Podemos predecir la evolución de los pacientes sometidos a revascularización percutánea de tronco coronario izquierdo?
Amaia Martínez León, Daniel García Iglesias, Pablo Flórez Llano, Alejandro Yussel Flores Fuentes, Luis Gutiérrez de la Varga, Esmeralda Capín Sampedro, Laura García Pérez y César Morís de la Tassa del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

4012-6. Predictores de mortalidad intrahospitalaria en el código infarto Madrid
Joaquín Jesús Alonso Martín1, Juan Carlos Ansede Cascudo1, Antonio Fernández Ortiz1, María José Fernández Campos1, Juan Górriz Magaña2, Javier López Pais2, Jaime Elízaga Corrales1 y Javier Botas Rodríguez2 del 1Código Infarto Madrid, Gerencia Asistencial de Atención Hospitalaria de Madrid y 2Hospital Universitario de Getafe, Getafe (Madrid).
4012-7. Utilidad pronóstica de la escala CHA2DS2-VASc comparado con el score GRACE en la mortalidad total a largo plazo en pacientes con IAMCEST sometidos a a angioplastia primaria: registro Cardio-CHUS-IAMEST
Alfredo Redondo Diéguez, Ana Belén Cid Álvarez, Ramiro Trillo Nouche, Juan Carlos Sanmartín Pena, Diego López Otero, Alejandro Ávila Carrillo, Belén Álvarez Álvarez y José Ramón González Juanatey del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela (A Coruña).


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