SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Madrid, 26 - 28 de Octubre de 2017

Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

4012. Predictores de riesgo y cardiopatía isquémica

Fecha : 28-10-2017 10:15:00

Tipo : Comunicaciones orales

Sala : Sala La Paz (Planta 2. Dcha.)

4012-2. Prevalencia de hipercolesterolemia familiar confirmada genéticamente en pacientes jóvenes con síndrome coronario agudo

Almudena Amor-Salamanca¹, Pablo García-Pavía¹, Sergio Castillo², Fernando Domínguez¹, Lucía Quintana², Juan Manuel Escudier³, Javier Ortega Marcos³ y Luis Antonio Alonso Pulpón⁴ de la ¹Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), ²Gendiag.exe/Ferrer in Code, Barcelona, ³Unidad de Cuidados Críticos Cardiovasculares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), y ⁴Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

Introducción y objetivos: La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por niveles elevados de colesterol total y LDL-colesterol (LDL-C) y un mayor riesgo de enfermedad coronaria prematura. El diagnóstico habitualmente se realiza mediante la aplicación de criterios clínicos. El objetivo de nuestro trabajo fue determinar la prevalencia de HF confirmada mediante estudio genético en pacientes con síndrome coronario agudo (SCA) y comparar la rentabilidad diagnóstica de los criterios clínicos de HF frente a la del estudio genético. También se evaluó el impacto del diagnóstico genético de HF a nivel familiar.

Métodos: Se realizó el estudio genético de 7 genes (LDLR, APOB, PCSK9, APOE, STAP1, LDLRAP1, LIPA) asociados con HF/aumento de LDL-C y de 12 polimorfismos frecuentes asociados con hipercolesterolemia poligénica en 103 pacientes con SCA ≤ 65 años y con LDL-C ≥ 160 mg/dL. En esos mismos pacientes se aplicaron los criterios clínicos de HF de la Dutch Lipid Clinic (DLC) y de Simon Broome (SB).

Resultados: La prevalencia de HF genéticamente confirmada fue de 9,7% (IC95%, 5-17,5%, n = 10), mientras que el 29,03% (IC95%: 18,5-42,1%, n = 18) de los pacientes con SCA sin variantes genéticas de HF presentaban una puntuación genética altamente sugestiva de hipercolesterolemia poligénica. La prevalencia de HF probable/definitiva según los criterios de DLC fue del 26,2% (IC95%: 18,3-36%, n = 27), mientras que los criterios de SB identificaron un 27,2% (IC95%: 19,1-37%, n = 28) de pacientes con HF posible/definitiva. Los criterios DLC y SB no identificaron, respectivamente, a 4 (40%) y 3 (30%) de los pacientes con HF confirmada genéticamente. Por otra parte, el 77,8% (IC95%: 57,3-90,6%, n = 21) de los pacientes diagnosticados de HF mediante los criterios DLC y el 75% mediante los criterios de SB (IC95%: 54,8-88,6%; n = 21) no presentaba ninguna mutación para HF. El estudio genético realizado en familiares de primer grado identificó 8 individuos adicionales que padecían HF.

Resultado estudio genético.

Conclusiones: La prevalencia de HF confirmada genéticamente en pacientes con SCA, ≤ 65 años y con LDL-C ≥ 160 mg/dL es alta (alrededor del 10%). Los criterios clínicos de HF no identifican con precisión a los pacientes con HF. El estudio genético debe ser recomendado a los pacientes jóvenes con SCA y LDL-C elevado para permitir el diagnóstico precoz de los pacientes con HF y sus familiares en riesgo.

Comunicaciones disponibles de "Predictores de riesgo y cardiopatía isquémica"

4012-1. Presentación: Marco Antonio Martínez-Ríos, México, y Ramón Brugada Terradellas, Girona.

4012-2. Prevalencia de hipercolesterolemia familiar confirmada genéticamente en pacientes jóvenes con síndrome coronario agudo: Almudena Amor-Salamanca¹, Pablo García-Pavía¹, Sergio Castillo², Fernando Domínguez¹, Lucía Quintana², Juan Manuel Escudier³, Javier Ortega Marcos³ y Luis Antonio Alonso Pulpón⁴ de la ¹Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), ²Gendiag.exe/Ferrer in Code, Barcelona, ³Unidad de Cuidados Críticos Cardiovasculares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), y ⁴Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

4012-3. Clasificación de la intensidad de tratamiento con estatinas según las guías ACC/AHA. ¿Tiene implicaciones en la regresión de placa?: Verónica Rial¹, Raúl Moreno¹, Ignacio Plaza Pérez², Santiago Jiménez Valero¹, Ángel Sánchez-Recalde¹, Guillermo Galeote García¹, Rosa González Davia³ y José Luis López Sendón¹ del ¹Hospital Universitario La Paz, Madrid, ²Hospital Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes (Madrid), y ³Hospital Infanta Cristina, Parla (Madrid).

4012-4. Evolución y pronóstico del síndrome de tako-tsubo en función del sexo. Resultados del registro RETAKO: Alberto Pérez-Castellanos¹, Manuel Martínez-Sellés², Hernán Mejía-Rentería³, Mireia Andrés⁴, Alessandro Sionis⁵, Manuel Almendro-Delia⁶, Bernardo García de la Villa Redondo⁷ e Iván J. Núñez-Gil³ del ¹Hospital de Manacor, Baleares, ²Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, CIBERCV, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Universidad Complutense y Universidad Europea, Madrid, ³Instituto Cardiovascular, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, ⁴Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Vall d';Hebron, Barcelona, ⁵Unidad de Cuidados Intensivos Cardiológicos, Servicio de Cardiología, Hospital de Sant Pau, Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, ⁶Servicio de Cardiología, Hospital Virgen de la Macarena, Sevilla, y ⁷Servicio de Cardiología, Hospital de Manacor, Manacor (Baleares).

4012-5. ¿Podemos predecir la evolución de los pacientes sometidos a revascularización percutánea de tronco coronario izquierdo?: Amaia Martínez León, Daniel García Iglesias, Pablo Flórez Llano, Alejandro Yussel Flores Fuentes, Luis Gutiérrez de la Varga, Esmeralda Capín Sampedro, Laura García Pérez y César Morís de la Tassa del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

4012-6. Predictores de mortalidad intrahospitalaria en el código infarto Madrid: Joaquín Jesús Alonso Martín¹, Juan Carlos Ansede Cascudo¹, Antonio Fernández Ortiz¹, María José Fernández Campos¹, Juan Górriz Magaña², Javier López Pais², Jaime Elízaga Corrales¹ y Javier Botas Rodríguez² del ¹Código Infarto Madrid, Gerencia Asistencial de Atención Hospitalaria de Madrid y ²Hospital Universitario de Getafe, Getafe (Madrid).

4012-7. Utilidad pronóstica de la escala CHA₂DS₂-VASc comparado con el score GRACE en la mortalidad total a largo plazo en pacientes con IAMCEST sometidos a a angioplastia primaria: registro Cardio-CHUS-IAMEST: Alfredo Redondo Diéguez, Ana Belén Cid Álvarez, Ramiro Trillo Nouche, Juan Carlos Sanmartín Pena, Diego López Otero, Alejandro Ávila Carrillo, Belén Álvarez Álvarez y José Ramón González Juanatey del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela (A Coruña).

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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