Antecedentes y objetivos: Nuestro objetivo es analizar la hipótesis de que la valvulopatía mitral (VM) familiar asociada a diferentes mutaciones muestra diferencias fenotípicas que pueden ser claves de los mecanismos subyacentes.
Métodos: Evaluamos en sujetos con: 1) Prolapso VM familiar idiopático asociado al cromosoma 13 (PVMF) (N = 7); 2) Síndrome de Marfan (SM)-mutación en el gen fibrilina (N = 8), y 3), valvulopatía ligada al cromosoma X-mutación en el gen filamin A (FLNA) (N = 11) mediante ecocardiografía 2D: a) el grosor de la valva anterior mitral (VA) en su extremo y en su punto medio, b) el movimiento con el desplazamiento superior de AL y, c) la distensibilidad valvular (incremento sistólico en la longitud de la VA en %).
Resultados: Ver tabla.
Conclusiones: 1) El PVMF y el SM muestran un prominente desplazamiento y distensibilidad de las valvas; 2) los pacientes con FLNA tienen características ecocardiográficas únicas: reducida distensibilidad, restricción parcial de movimiento en valva posterior (VP) y en la base de VA con abombamiento relativo de la parte distal de la VA y un mayor uniformidad en el grosor de VA. Estas características sugieren diferencias en los mecanismos causantes de la valvulopatía con potenciales implicaciones terapéuticas.