REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2010 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Valencia, 21 - 23 de Octubre de 2010

4032. Diagnóstico de las miocardiopatías: genética y técnicas de imagen

Fecha : 23-10-2010 00:00:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : No disponible

4032-1. Bases moleculares de la miocardiopatía hipertrófica sometida a trasplante cardiaco

Pablo García-Pavía, María Vázquez Mosquera, Patricia Mabel Avellana, M.ª Esther Gallardo Pérez, Jesús Molano Mateos, Manuel Gómez Bueno, Rafael Garesse Alarcón, Luis Alonso-Pulpón, Unidad de Miocardiopatías y Servicios de Cardiología y Bioquímica del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), Servicio de Genética del Hospital Universitario La Paz, Madrid y Departamento de Bioquímica de la Universidad Autónoma, Madrid.

Antecedentes y objetivos: La Miocardiopatía Hipertrófica (MCH) es la enfermedad cardiaca de origen genético más frecuente. Hasta un 5 % de los sujetos con MCH desarrollan en su evolución una forma terminal que requiere en ocasiones realizar un Trasplante Cardiaco (TxC). Se desconoce cuál es la base genética de la MCH terminal pero en casos aislados y series reducidas se ha relacionado con la presencia de mutaciones dobles en varios o en el mismo gen sarcomérico.

Métodos: Analizamos 10 genes sarcoméricos (MYH7, MYBPC3, TNNI, TNNT, TPM, ACT, TNNC, MYL2, MYL3, y LDB3) en una cohorte de 26 pacientes (edad media 40,4 ± 14,5 años, rango 18,2-65; 46 % varones) con MCH sometidos a TxC. En determinados sujetos, en base a las características clínicas (preexcitación en ECG, miopatía asociada, etc.) o histológicas, analizamos también el ADN mitocondrial (3 pacientes) y los genes PRKAG2 y LAMP2 (2 pacientes).

Resultados: Documentamos la alteración genética responsable de la MCH en 14 pacientes (54 %). Trece pacientes (50 %) presentaban mutaciones en genes sarcoméricos (6 en MYH7, 3 en MYBPC3, 2 en MYL2, 1 en TNNI y 1 en MYL3). Un paciente mostró una mutación en el ADN mitocondrial. De los 26 pacientes sólo 3 (12 %) mostraron mutaciones dobles y todos en homocigosis (2 en MYL2 y 1 en MYH7). Once de los 14 pacientes con defecto genético identificado (79 %) tenían historia familiar de MCH por sólo 6 (50 %) de los sujetos sin mutación documentada (p = 0,13).

Conclusiones: La MCH terminal tiene una base genética heterogénea donde, a diferencia de lo postulado, la presencia de mutaciones dobles es inhabitual. El gen más frecuentemente mutado entre nuestros pacientes TxC por MCH fue MYH7, a diferencia de lo que ocurre en la población española con MCH en la que el gen más habitualmente mutado es MYBPC3.

Comunicaciones disponibles de "Diagnóstico de las miocardiopatías: genética y técnicas de imagen "

4032-1. Bases moleculares de la miocardiopatía hipertrófica sometida a trasplante cardiaco
Pablo García-Pavía, María Vázquez Mosquera, Patricia Mabel Avellana, M.ª Esther Gallardo Pérez, Jesús Molano Mateos, Manuel Gómez Bueno, Rafael Garesse Alarcón, Luis Alonso-Pulpón, Unidad de Miocardiopatías y Servicios de Cardiología y Bioquímica del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), Servicio de Genética del Hospital Universitario La Paz, Madrid y Departamento de Bioquímica de la Universidad Autónoma, Madrid.
4032-2. Resultados del screening familiar en una población con miocardiopatía espongiforme
María José Oliva Sandoval, Antonio Romero Puche, Juan Ramón Gimeno Blanes, Daniel Saura Espín, Gonzalo de la Morena Valenzuela, Josefa González Carrillo, Francisco Javier Lacunza Ruiz, Mariano Valdés Chávarri, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4032-3. Miocardio trabeculado vs no-trabeculado en jóvenes adultos: un primer paso para la definición de miocardiopatía no compactada por resonancia magnética
Helena Tizón Marcos, Philippe Pibarot, Marc Amyot, Sinha Swapnil, James Engert, Olivier Bertrand, Christian Deschepper, Eric Larose, Institute Universitaire de Cardiologie et Pneumologie de Québec, Canadá, Facultad de Medicina de la Université Laval, Canadá y Institute de Recherches Cliniques, Montreal (Canadá).
4032-4. Penetrancia y pronóstico en pacientes con miocardíopatia hipertrófica portadores de la mutación MYBPC3 IVS23+1G>A
María José Oliva Sandoval, Lorenzo J. Monserrat Iglesias, Manuel Hermida Prieto, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Francisco Ruiz Espejo, Juan Ramón Gimeno Blanes, Mariano Valdés Chávarri, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña.
4032-5. Mutaciones en los genes desmosómicos en pacientes con miocardiopatía dilatada idiopática sometidos a trasplante cardiaco
Pablo García-Pavía, Petros Syrris, Clara Salas, Jesús González Mirelis, Belén Bornstein Sánchez, Javier Segovia Cubero, Perry Elliott, Luis Alonso-Pulpón, Unidad de Miocardiopatías, Servicios de Cardiología, Anatomía Patológica y Bioquímica del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), The Heart Hospital, Londres (Reino Unido) y University College of London, Londres (Reino Unido).
4032-6. Diagnóstico genético de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho en el noroeste de España
Martín Federico Ortiz, Luisa Pérez Álvarez, Roberto Barriales Villa, Xusto Fernández Fernández, Diego García, Manuel Hermida Prieto, Lucía Núñez, Lorenzo J. Monserrat Iglesias, Instituto de Investigaciones Biomédicas INIBIC, A Coruña, Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña y Instituto Ciencias Salud de la Universidad, A Coruña.

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