REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2010 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Valencia, 21 - 23 de Octubre de 2010

4032. Diagnóstico de las miocardiopatías: genética y técnicas de imagen

Fecha : 23-10-2010 00:00:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : No disponible

4032-5. Mutaciones en los genes desmosómicos en pacientes con miocardiopatía dilatada idiopática sometidos a trasplante cardiaco

Pablo García-Pavía, Petros Syrris, Clara Salas, Jesús González Mirelis, Belén Bornstein Sánchez, Javier Segovia Cubero, Perry Elliott, Luis Alonso-Pulpón, Unidad de Miocardiopatías, Servicios de Cardiología, Anatomía Patológica y Bioquímica del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), The Heart Hospital, Londres (Reino Unido) y University College of London, Londres (Reino Unido).

Antecedentes y objetivos: La Miocardiopatía Dilatada idiopática (MD) es la causa más frecuente de Trasplante Cardiaco (TxC) en el mundo. Cuando se llevan a cabo estudios familiares clínicos hasta el 48 % de las MD tienen un origen genético. Aunque más de 30 genes diferentes se han relacionado con la MD, el número de casos explicables por mutaciones en los genes descritos es todavía pequeño. Se desconoce si mutaciones en los genes desmosómicos (hasta ahora sólo relacionados con la displasia arritmogénica de VD) pueden ser responsables de un número significativo de casos de MD.

Métodos: Analizamos los genes desmosómicos (PKP2, DSP, DSC2, DSG2 y JUP) en 90 pacientes (edad media 47,9 ± 13,5 años, 80 % varones) sometidos a TxC por MD. Comparamos las características clínicas e histológicas entre los distintos sujetos en función de los hallazgos genéticos.

Resultados: Se documentaron mutaciones patogénicas en 12 pacientes (13 %) (5 pacientes tenían mutaciones patogénicas en PKP2, 3 en DSP, 3 en DSG2 y 1 en JUP). Otros 11 pacientes (12 %) mostraron mutaciones de significado incierto (4 en PKP2, 3 en DSC2, 2 en DSP, 1 en DSG2 y 1 en JUP). Tres pacientes con mutaciones patogénicas eran además portadores de mutaciones de significado incierto (2 en DSC2 y 1 en DSP). El fenotipo clínico de los pacientes con mutaciones patogénicas era indistinguible de los sujetos sin alteraciones genéticas. El análisis histológico tampoco mostró diferencias entre ambos grupos. La evaluación de 82 familiares pertenecientes a 16 familias con alteraciones genéticas identificó 41 portadores de los que 4 presentaban MD.

Conclusiones: Las mutaciones en los genes desmosómicos son frecuentes en los pacientes con MD sometidos a TxC. La prevalencia de mutaciones descrita es mayor que la comunicada hasta ahora en otros genes. El análisis de los genes desmosómicos debe considerarse en los pacientes con MD.

Comunicaciones disponibles de "Diagnóstico de las miocardiopatías: genética y técnicas de imagen "

4032-1. Bases moleculares de la miocardiopatía hipertrófica sometida a trasplante cardiaco
Pablo García-Pavía, María Vázquez Mosquera, Patricia Mabel Avellana, M.ª Esther Gallardo Pérez, Jesús Molano Mateos, Manuel Gómez Bueno, Rafael Garesse Alarcón, Luis Alonso-Pulpón, Unidad de Miocardiopatías y Servicios de Cardiología y Bioquímica del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), Servicio de Genética del Hospital Universitario La Paz, Madrid y Departamento de Bioquímica de la Universidad Autónoma, Madrid.
4032-2. Resultados del screening familiar en una población con miocardiopatía espongiforme
María José Oliva Sandoval, Antonio Romero Puche, Juan Ramón Gimeno Blanes, Daniel Saura Espín, Gonzalo de la Morena Valenzuela, Josefa González Carrillo, Francisco Javier Lacunza Ruiz, Mariano Valdés Chávarri, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4032-3. Miocardio trabeculado vs no-trabeculado en jóvenes adultos: un primer paso para la definición de miocardiopatía no compactada por resonancia magnética
Helena Tizón Marcos, Philippe Pibarot, Marc Amyot, Sinha Swapnil, James Engert, Olivier Bertrand, Christian Deschepper, Eric Larose, Institute Universitaire de Cardiologie et Pneumologie de Québec, Canadá, Facultad de Medicina de la Université Laval, Canadá y Institute de Recherches Cliniques, Montreal (Canadá).
4032-4. Penetrancia y pronóstico en pacientes con miocardíopatia hipertrófica portadores de la mutación MYBPC3 IVS23+1G>A
María José Oliva Sandoval, Lorenzo J. Monserrat Iglesias, Manuel Hermida Prieto, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Francisco Ruiz Espejo, Juan Ramón Gimeno Blanes, Mariano Valdés Chávarri, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña.
4032-5. Mutaciones en los genes desmosómicos en pacientes con miocardiopatía dilatada idiopática sometidos a trasplante cardiaco
Pablo García-Pavía, Petros Syrris, Clara Salas, Jesús González Mirelis, Belén Bornstein Sánchez, Javier Segovia Cubero, Perry Elliott, Luis Alonso-Pulpón, Unidad de Miocardiopatías, Servicios de Cardiología, Anatomía Patológica y Bioquímica del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), The Heart Hospital, Londres (Reino Unido) y University College of London, Londres (Reino Unido).
4032-6. Diagnóstico genético de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho en el noroeste de España
Martín Federico Ortiz, Luisa Pérez Álvarez, Roberto Barriales Villa, Xusto Fernández Fernández, Diego García, Manuel Hermida Prieto, Lucía Núñez, Lorenzo J. Monserrat Iglesias, Instituto de Investigaciones Biomédicas INIBIC, A Coruña, Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña y Instituto Ciencias Salud de la Universidad, A Coruña.

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