REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2010 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Valencia, 21 - 23 de Octubre de 2010

4008. Miocarditis y miocardiopatías

Fecha : 21-10-2010 00:00:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : No disponible

4008-4. Abordaje familiar en la amiloidosis cardiaca por mutación en el gen de la transtiretina

Patricia Mabel Avellana, Pablo García-Pavía, Belén Bornstein Sánchez, Damián Heine Suñer, Marta Cobo Marcos, Manuel Gómez Bueno, Javier Segovia Cubero, Luis Alonso-Pulpón, Unidad de Miocardiopatías, Servicios de Cardiología y Bioquímica del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y Servicio de Genética del Hospital Son Dureta, Palma de Mallorca (Baleares).

Introducción: La amiloidosis (AML) causada por mutaciones en el gen de la transtirretina (TTR) es la AML cardiaca hereditaria más frecuente. La identificación de pacientes con AML causada por un defecto genético tiene gran importancia, ya que modifica la actitud terapéutica a adoptar en el paciente y sus familiares.

Métodos: Describimos nuestra experiencia en el diagnóstico y evaluación familiar con análisis genético, de dos familias con AML cardiaca hereditaria por TTR.

Resultados: En el primer caso el paciente índice fue sometido a trasplante cardiaco (TxC) y hepático (TxH) con buena evolución. De su familia fueron evaluaros 7 miembros, de los que 5 eran portadores de una mutación heterocigota Glu89Lys en el gen de la TTR. En el segundo caso, el diagnóstico fue tardío, sometiéndose a TxC con complicaciones y muerte. En esta familia fueron estudiados 18 miembros, de los que 10 eran portadores de una mutación heterocigota consistente en la deleción del codón V122 en el gen de la TTR, no descrita con anterioridad. Los familiares sin mutación fueron dados de alta. A los portadores se les recomendó seguimiento clínico anual y realización periódica de estudios de imagen cardiaca y electroneurograma (ENG), y se les brindó consejo genético. En el seguimiento, un portador presentó afectación cardiaca a los 52 años y otro, de 42 años, mostró signos de neuropatía preclínica en el ENG.

Conclusiones: Nuestra experiencia muestra la utilidad de efectuar estudio genético a familiares de pacientes con AML por TTR, con el objetivo de realizar un diagnóstico precoz, seguimiento estrecho y eventual tratamiento en fases iniciales de la enfermedad. Sin embargo, en estas familias, persiste la incógnita de cuál es el momento óptimo para realizar el TxH que prevenga el desarrollo de afectación cardiaca irreversible.

Comunicaciones disponibles de "Miocarditis y miocardiopatías"

4008-1. Miocardiopatía hipertrófica: prevalencia y fenotipo de las mutaciones en el gen de la troponina T en una cohorte de 115 familias
Tomás Ripoll Vera, Bernardo García de la Villa Redondo, José María Gámez Martínez, Nancy Gabriela Govea Callizo, Roger M. Moreno Barreto, Joan Torres Marqués, Andrés Grau Sepúlveda, David Cremer Luengos, Servicio de Cardiología del Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Baleares), Servicio de Cardiología del Fundación Hospital de Manacor, Manacor (Baleares) y Sección de Genética del Hospital Son Dureta, Palma de Mallorca (Baleares).
4008-2. La miocarditis es el diagnóstico más frecuente en los pacientes con "infarto y coronarias normales"
Rosalía Cadenas Chamorro, M. Isabel Antorrena Miranda, Elena Refoyo Salicio, José Ruiz Cantador, Óscar Salvador Montañés, Gabriela Guzmán Martínez, Mar Moreno Yangüela, José Luis López-Sendón Hentschel, Hospital Universitario La Paz, Madrid.
4008-3. Historia natural de la miocardiopatía de estrés o síndrome de Takotsubo: seguimiento a largo plazo
Iván Núñez Gil, María Luaces Méndez, Juan Carlos García Rubira, David Vivas Balcones, Antonio Fernández Ortiz, Joaquín J. Alonso, José Luis Zamorano Gómez, Carlos Macaya Miguel, Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario, Fuenlabrada (Madrid).
4008-4. Abordaje familiar en la amiloidosis cardiaca por mutación en el gen de la transtiretina
Patricia Mabel Avellana, Pablo García-Pavía, Belén Bornstein Sánchez, Damián Heine Suñer, Marta Cobo Marcos, Manuel Gómez Bueno, Javier Segovia Cubero, Luis Alonso-Pulpón, Unidad de Miocardiopatías, Servicios de Cardiología y Bioquímica del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y Servicio de Genética del Hospital Son Dureta, Palma de Mallorca (Baleares).
4008-5. Concentración sérica de troponina T ultrasensible. Un nuevo biomarcador de remodelado cardiaco en miocardiopatía hipertrófica
M.ª Victoria Moreno Flores, Eva Jover García, Diana Hernández Romero, Juan Antonio Vílchez Aguilera, Antonio García Honrubia, Vicente Climent Payá, Mariano Valdés Chávarri, Francisco Marín, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), Hospital General Universitario, Alicante y Hospital General Universitario de Elche, Elche (Alicante).
4008-6. Miectomía septal ampliada videodirigida en el tratamiento de pacientes con gradiente dinámico intraventricular. Experiencia y resultados basados en 53 casos
Tomás Heredia Cambra, Daniel Mata Cano, Ana María Bell Mínguez, Lucía Doñate Bertolín, Manuel Pérez Guillén, Andrés Castelló Ginestar, Salvador Torregrosa Puerta, J. Anastasio Montero Argudo, Servicio de Cirugía Cardiovascular del Hospital Universitario La Fe, Valencia.
4008-7. Miocarditis. Presentación, curso clínico y evolutivo en 98 pacientes
Inés Pérez López, Blanca Muñoz Calero, Alejandro Recio Mayoral, Inés Sayago Silva, M.ª José Valle Caballero, Marinela Chaparro Muñoz, Luis Felipe Valenzuela García, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.

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