REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Madrid, 26 - 28 de Octubre de 2017


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

7002. Cardiología clínica

Fecha : 26-10-2017 14:00:00
Tipo : <i>Hub</i>-póster
Sala : Sala Hub Póster (Planta 3. Izda.)

7002-18. Espectro genético de la miocardiopatía arritmogénica causante de muerte súbita

Jorge Sanz Sánchez1, M. Paz Suárez-Mier2, Beatriz Aguilera-Tapia2, Pilar Molina Aguilar3, Diana Domingo Valero1, Vicente Climent4, Juan Ramón Gimeno Blanes5 y Esther Zorio Grima1 del 1Hospital Universitario y Politécnico La Fe, IIS La Fe, Valencia, 2Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Madrid, 3Instituto de Medicina Legal, Valencia, 4Hospital General Universitario, Alicante, y 5Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

Introducción y objetivos: Los estudios genéticos (EG) han permitido mejorar el diagnóstico en las cardiopatías familiares también completando la información de las autopsias convencionales. Nuestro objetivo ha sido analizar la correlación genotipo-fenotipo en autopsias de muerte súbita cardiaca (MSC) por miocardiopatía arritmogénica (MCA).

Métodos: Estudio retrospectivo de autopsias de MSC por MCA con EG concluyente que recoge variables epidemiológicas, los resultados de las autopsias (macro e histológico con hematoxilina-eosina y tricrómicro de Masson) y los de los EG (ultrasecuenciación que incluye al menos 17 genes). Un EG fue concluyente si identificó al menos una variante considerada patogénica o probablemente patogénica siguiendo las guías científicas actuales al respecto.

Resultados: Se incluyeron 26 casos (tabla). Las mutaciones radicales en el gen de filamina C (FLNC) afectan al dominio rod de la proteína, se asocian a variantes fibroadiposas, afección exclusiva del VI y es muy raro que haya dobles mutaciones. Todos los casos de mutación en desmoplaquina (DSP) tienen afección del VI y en la mitad de ellas coexiste afección del VD (biventriculares), predomina la variante fibroadiposa, aproximadamente el 50% producen truncamientos en el dominio rod y ocasionalmente en el extremo N-terminal y no son frecuentes las dobles mutaciones. Los casos de mutaciones en placofilina (PKP2) se escoran al revés que los de DSP, son biventriculares o derechas puras casi al 50%, casi todos los casos son mutaciones radicales y el 50% presenta dobles mutaciones (posiblemente responsables de la afección izquierda añadida) y las mutaciones se distribuyen a lo largo de toda la proteína. Hay solo 2 casos de mutaciones en desmina (DES), uno en TMEM43 y uno en lámina (LMNA), no pudiendo concluir en ellos su fenotipo característico.

Relación de los 26 casos de muerte súbita por miocardiopatía arritmogénica con estudio genético concluyente

Gen

n

Edad

Sexo

Tipo de MCA

Variedad VI

Variedad VD

Genética compleja

Truncamiento

Parte de la proteína

FLNC

9

28

8V

9 izquierda

6 fibroadiposa

0

1 RYR2

9

7 rod domain

  

1M

1 DSP

1 N-terminal

  

1 PKP2

  

3 fibrosa

  

DSP

7

36

5V

5 pred izq/2 izquierda

6 fibroadiposa

2 fibroadiposa

1 DSP

4

4 rod domain

  

2M

2 N-terminal

  

1 adiposa

1 adiposa

  

PKP2

6

26

5V

3 derechas/2 biventriculares/1 biventricular pred. derecho

2 fibrosa

3 fibroadiposa

2 DSG2

5

3 central

  

1M

1 adiposa

1 DMD

2 N-terminal

  

2 fibrosa

  

1 C-terminal

  

1 adiposa

  

DES

2

31

2V

2 izquierda

1 fibroadiposa

0

1 DSP

1

2 C-terminal

  

1 fibrosa

  

TMEM43

1

52

V

Biventricular

Fibroadiposa

Fibroadiposa

1 DSP

0

Transmembrane

LMNA

1

33

V

Biventricular pred. derecho

Fibroadiposa

Adiposa

1 RYR2

0

Rod domain

Conclusiones: Un análisis rápido nos ayuda a sugerir que ante una MCA izquierda exclusiva en nuestro entorno pensemos en mutación de FLNC > DSp > DES; si es biventricular, en DSP y PKP2 y si es derecha en PKP2. Aisladamente, parece que las mutaciones en PKP2 tienen que ser más graves (truncamientos o presentarse con otra mutación adicional) para acabar ocasionando una MSC por MCA. Sin embargo, en FLNC y DSP un único insulto genético es más frecuentemente suficiente para causar un evento letal.

Estudio financiado por el Instituto de Salud Carlos III, FEDER “Union Europea, Una forma de hacer Europa” (PI14/01477, PI14/01676).

Comunicaciones disponibles de "Cardiología clínica"

7002-1. Presentación
Miquel Fiol Sala, Mallorca (Baleares), y Diana Domingo Valero, Valencia.

7002-2. Biopsia endomiocárdica en corazón nativo: seguridad y rentabilidad diagnóstica tras implementación de un protocolo de actuación y seguridad
Eusebio García-Izquierdo Jaén, Marta Jiménez-Blanco Bravo, Juan Francisco Oteo Domínguez, Arturo García Touchard, Fernando Domínguez Rodríguez, Francisco Javier Goicolea Ruigómez, Javier Segovia Cubero y Luis Alonso Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

7002-3. Tratamiento al alta del infarto sin lesiones obstructivas en la práctica clínica
Javier López Pais, Bárbara Izquierdo Coronel, María Jesús Espinosa Pascual, David Galán Gil, Juan Górriz Magaña, Paula Awamleh García, Carlos Gustavo Martínez-Peredo y Joaquín Jesús Alonso Martín del Hospital Universitario de Getafe, Getafe (Madrid).

7002-4. Utilidad de la amplitud de la señal del ECG en el diagnóstico de miocardiopatía arritmogénica con afección del ventrículo izquierdo
Jorge Sanz Sánchez1, Santiago Jiménez Serrano2, Begoña Igual Muñoz3, Josep Marí Alexandre4, José Millet Roig2, Luis Martínez-Dolz1, Francisco Castells Ramón2 y Esther Zorio Grima1 del 1Hospital Universitario y Politécnico La Fe, IIS La Fe, Valencia, 2Instituto ITACA. Universitat Politècnica de València, 3Hospital General Universitario, Valencia, e 4Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, IIS La Fe, Valencia.

7002-5. Estratificación pronóstica mediante el heart-score en pacientes atendidos en un servicio de urgencias por dolor torácico no traumático
Alfredo Renilla González, Irene Álvarez Pichel, Julia Palfy, Aroa González Rodríguez, Montserrat Suárez Ardura y José Antonio Álvarez Tamargo del Hospital Álvarez Buylla, Mieres (Asturias).

7002-6. Efectividad en reducción del reingreso precoz de un programa de intervención telefónica estructurada al alta en pacientes ingresados por insuficiencia cardiaca. Resultados provisionales
David Cordero Pereda, Alberto Ullate de la Torre, Alberto Azcona Lucio, Raquel Castro, Ainara Lozano Bahamonde y Nekane Murga Eizagaechevarría del Hospital de Basurto, Bilbao (Vizcaya).

7002-7. Factores asociados a mortalidad al año tras el diagnóstico de un derrame pericárdico grave
Alejandro Cruz Utrilla1, Carlos Ferrera1, Francisco Javier Noriega1, Pablo Martínez-Vives1, Cristina Sánchez Enrique2, Leopoldo Pérez de Isla1, Antonio Fernández-Ortiz1 y Ana Viana1 del 1Servicio de Cardiología. Hospital Clínico San Carlos, Madrid, y 2Servicio de Cardiología, MD Anderson Cancer Center, Madrid.

7002-8. Impacto pronóstico diferencial del ticagrelor frente aL prasugrel en el riesgo hemorrágico según las cifras basales de hemoglobina en pacientes con síndrome coronario agudo tratados con INTERVENCIÓN CORONARIA PERCUTÁNEA
Rafael J. Cobas Paz1, Sergio Raposeiras Roubín1, Emad Abu Assi1, Alberto Ariza-Solé2, Sergio Manzano-Fernández2, Fabrizio d'Ascenzo3, Andrés Íñiguez Romo1, en Representación de Investigadores del Registro RENAMI1 del 1Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), 2Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), y 3Department of Internal Medicine, University of Turin, Turín (Italia).

7002-9. Biopsia endomiocárdica en corazón nativo: descripción y rentabilidad diagnóstica de la serie más larga publicada en España
Marta Jiménez-Blanco Bravo, Eusebio García-Izquierdo Jaén, Juan Francisco Oteo Domínguez, José Antonio Fernández Díaz, Francisco Javier Goicolea Ruigómez, Pablo García Pavía, Javier Segovia Cubero y Luis Alonso Pulpón del Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

7002-10. Factores pronósticos en pacientes muy ancianos con síndrome coronario agudo
Sergio Santos Hernández, Julio César García Rubio, Rubén Linares, Juan José Rondán Murillo, Íñigo Lozano Martínez-Luengas, Ernesto Hernández Martín, Beatriz Samaniego Lampón y José Miguel Vegas Valle del Hospital Universitario de Cabueñes, Gijón (Asturias).

7002-11. Los nuevos anticoagulantes y su escaso uso en pacientes oncológicos
Ana Pardo Sanz, Luis Miguel Rincón Díaz, Susana del Prado Díaz, Juan Manuel Monteagudo Ruiz, Álvaro Marco del Castillo, María Plaza Martín, Marcelo Sanmartín Fernández y José Luis Zamorano Gómez del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

7002-12. Características clínicas y pronóstico de los pacientes ancianos hospitalizados por pericarditis aguda en nuestro medio
Javier Jimeno Sánchez, Isabel Caballero Jambrina, Elena Gambó Ruberte, Alejandra Ruiz Aranjuelo, Carlos Rubén López Perales, Ainhoa Pérez Guerrero, Georgina Fuertes Ferre e Isabel Calvo Cebollero del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

7002-13. Evaluación del beneficio clínico del empleo de las escalas de riesgo PRECISE-DAPT y PARIS para la predicción de sangrado extrahospitalario a 1 año en pacientes tras síndrome coronario agudo
Emad Abu Assi, Berenice Caneiro Queija, Sergio Raposeiras Roubín, Rafael José Cobas Paz, Cristina Martínez-Reglero, José Manuel Rodríguez-Rodríguez, José Antonio Baz Alonso y Andrés Íñiguez Romo del Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra).

7002-14. Ante un derrame pericárdico grave de origen tumoral... ¿Qué hacer de entrada: pericardiocentesis o pericardiotomía percutánea con balón?
Verónica Rial Bastón, Santiago Jiménez Valero, Pablo Merás Colunga, Daniele Gemma, José Raúl Moreno Gómez, Guillermo Galeote García, Ángel Sánchez Recalde y José Luis López Sendón del Hospital Universitario La Paz, Madrid.

7002-15. Incidencia, predictores y pronóstico del diagnóstico de cáncer tras el alta hospitalaria por síndrome coronario agudo
Berenice Caneiro Queija1, Sergio Raposeiras Roubín1, Emad Abu Assi1, Pedro J. Flores Blanco2, Sergio Manzano-Fernández2, Ángel López Cuenca2, Francisco E. Calvo Iglesias1 y Andrés Íñiguez Romo1 del 1Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), y 2Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

7002-16. Análisis del strain por cardiorresonancia magnética del ventrículo izquierdo en la miocardiopatía arritmogénica
Jorge Sanz Sánchez1, Yolanda Vives Gilabert2, Begoña Igual Muñoz3, Alicia M. Maceira González4, José Millet Roig2, Luis Martínez-Dolz1, Francisco Castells Ramón2 y Esther Zorio Grima1 del 1Hospital Universitario y Politécnico La Fe, IIS La Fe, Valencia, 2Instituto ITACA. Universitat Politècnica de València, 3Hospital General Universitario, Valencia, y 4ERESA, Valencia.

7002-17. Aprendiendo de los casos post mortem de muerte súbita por miocardiopatía hipertrófica
Jorge Sanz Sánchez1, Diana Domingo Valero1, Miquel Almudever2, Pilar Molina Aguilar2, Josep Marí-Alexandre3, Juan Giner Blasco2, Luis Martínez-Dolz1 y Esther Zorio Grima1 del 1Hospital Universitario y Politécnico La Fe, IIS La Fe, Valencia, 2Instituto de Medicina Legal, Valencia, e 3Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, IIS La Fe, Valencia.

7002-18. Espectro genético de la miocardiopatía arritmogénica causante de muerte súbita
Jorge Sanz Sánchez1, M. Paz Suárez-Mier2, Beatriz Aguilera-Tapia2, Pilar Molina Aguilar3, Diana Domingo Valero1, Vicente Climent4, Juan Ramón Gimeno Blanes5 y Esther Zorio Grima1 del 1Hospital Universitario y Politécnico La Fe, IIS La Fe, Valencia, 2Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Madrid, 3Instituto de Medicina Legal, Valencia, 4Hospital General Universitario, Alicante, y 5Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

7002-19. Predicción de mortalidad a largo plazo a través de la combinación de las escalas GRACE y CRUSADE en pacientes con síndrome coronario agudo
Sandra Santos Martínez, María Vidal Burdeus, Verónica Quintern Pujol, Germán Eduardo Cediel Calderón, Anna Carrasquer Cucarella, Maribel González del Hoyo, Óscar Manuel Peiró Ibáñez y Alfredo Bardají Ruiz del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Joan XXIII, Tarragona.

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