Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: La cardiomiopatía dilatada (CMD) es una de las principales causas de insuficiencia cardiaca y la indicación más frecuente de trasplante cardiaco (TC). Tiene una base genética en un 30-50% de los casos, y se han identificado variantes genéticas relacionadas en más de 60 genes.
Métodos: Se ha analizado el gen TTN, mediante NGS, en 27 pacientes con TC con CMD. Se han realizado predicciones in silico de los efectos de las mutaciones con MutationTaster, PhD-SNP y SNAP2. Las mutaciones encontradas han sido confirmadas por secuenciación directa de Sanger.
Resultados: Se han identificado 6 mutaciones nuevas en 5 de los 27 pacientes analizados. Según los análisis in silico realizados 4 de ellas afectan a la función de la proteína: R31620C y C34082G, ambas en el mismo paciente; Y17474C; y R20753VfsTer11, que provoca una alteración en la pauta de lectura produciendo una proteína truncada. Además, se han identificado las mutaciones V9377I y R11283C que no parecen alterar la estructura proteica. Todas han sido confirmadas por secuenciación directa.
Conclusiones: Se han identificado 6 mutaciones nuevas en el gen TTN: Y17474C, R20753VfsTer11, R31620C, C34082G, V9377I y R11283C que podrían tener un efecto funcional sobre la proteína y por tanto influir en el desarrollo de la CMD.