REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2020 - El e-Congreso de la Salud Cardiovascular

28 - 31 de Octubre de 2020


Introducción
Dr. Héctor Bueno
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

5016. Cardiopatías familiares, muerte súbita y genética cardiovascular

Fecha : 30-10-2020 11:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 3

5016-6. ESTUDIO DE LAS ALTERACIONES GENÉTICAS EN PACIENTES CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR DEL ÁREA SANITARIA DE UN HOSPITAL DE TERCER NIVEL DETECTADOS MEDIANTE UNA NUEVA ESTRATEGIA DE CRIBADO SISTEMÁTICO PARTIENDO DE ANALÍTICA CENTRALIZADA PREEXISTENTE

Joaquín Sánchez-Prieto Castillo, Fernando Sabatel Pérez, Helena Contreras Mármol, Carlos de Cabo Porras, Alejandro Gadella Fernández y Luis Rodríguez Padial

Complejo Hospitalario de Toledo.

Introducción y objetivos: La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética autosómica dominante del metabolismo lipídico, caracterizada por niveles elevados de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDLc) y elevado riesgo de enfermedad cardiovascular ateroesclerótica. Se produce típicamente por mutaciones en el gen del receptor de LDL (LDLR), aunque pueden observarse otras alteraciones. El objetivo de este trabajo es analizar los trastornos genéticos de HF hallados en el área sanitaria de un hospital de tercer nivel.

Métodos: Evaluamos las variantes en los genes LDLR, APOB, APOE, PCSK9, STAP1, LDLRAP1 y LIPA obtenidas en 84 individuos con diagnóstico clínico de HF en el área sanitaria de un hospital de tercer nivel, a partir de una muestra de 752 pacientes con perfil lipídico alterado obtenida mediante una estrategia de cribado a partir de analítica centralizada preexistente.

Resultados: Se obtuvo diagnóstico clínico en el 17,9% de los evaluados, con una tasa de positividad genética del 70,2%, que presentaban un LDL colesterol de 305,7 mg/dl IC95% (250,4; 360,9 mg/dl). Se identificaron 50 diferentes tipos de mutaciones, sobre todo en LDLR. Las variantes patogénicas más frecuentes fueron c.1342C > T y c.313+1G > C. Se objetivó que las variantes nulas tienen un perfil fenotípico más grave.

Medias y DE de perfil lipídico y puntuación DLCN en función de tipo de alelo, efecto-localización y clase patogénica

Tipo de alelo

N

Col total (mg/dl) ± DE

HDLC (mg/dl) ± DE

Triglicéridos (mg/dl) ± DE

LDLC (mg/dl) ± DE

DLCN (ptos) ± DE

Defectuoso

19

339 (291,13-386,87)

53,10 (42,98-63,22)

110,89 (71,46-150,32)

287,57 (244,18-330,96)

7,31 (5,03-9,59)

No disponible

18

337,38 (302,12-372,64)

53,22 (38,18-68,26)

128,72 (90,41-167,03)

305,61 (253,12-358,10)

7,33 (6,10-8,56)

Nulo

22

355,68 (311,98-399,38)

52,91 (36,16-69,66)

126,81 (86,08-167,54)

321,41 (257,83-384,99)

8,22 (6,09-10,35)

Efecto

Exonic-Del

3

400,0 (377,29-422,71)

46,66 (42,05-51,27)

147,33 (95,29-199,37)

363,33 (288,79-437,87)

8 (6,27-9,73)

Exonic-Deletion-InFrame

1

442

99

118

319

6

Exonic-Synonymous

1

382

49

190

295

7

Intronic-Splicing

9

347,11 (295,0-399,22)

48,11 (41,21-55,01)

112,0 (70,02-153,98)

340,77 (292,29-389,25)

9,55 (7,54-11,56)

Missense

32

334,62 (297,61-371,63)

53,37 (42,45-64,29)

117,15 (83,13-151,17)

290,34 (240,79-339,89)

7,03 (5,50-8,56)

Nonsense

12

345,83 (305,35-386,31)

53,25 (32,17-74,33)

126,0 (80,95-171,05)

306,16 (244,10-368,22)

8,08 (5,66-10,60)

Promotor

1

333

63

195

300

7

Clase patogénica

Clase I

32

351,09 (300,04-402,14)

53,03 (37,05-69,01)

117,75 (79,25-156,25)

319,68 (260,66-378,70)

8,25 (5,89-10,61)

Clase II

17

335,52 (307,49-363,55)

53,88 (43,48-64,28)

107,88 (73,82-141,94)

289,64 (238,34-340,94)

7,0 (5,89-8,11)

Clase III

10

340,0 (305,99-374,01)

51,80 (37,25-66,35)

161,20 (132,12-190,28)

288,20 (249,48-236,92)

6,90 (5,91-7,89)

Porcentaje de variantes genéticas más frecuentes de la cohorte.

Conclusiones: Se ha detectado una elevada tasa de alteración genética. En la mayoría de los casos, las alteraciones fenotípicas no permiten predecir los hallazgos genéticos, que añaden información sobre el riesgo de los pacientes.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares, muerte súbita y genética cardiovascular"

5016-2. CRIBADO ACTIVO Y SECUENCIAL DE CASOS ÍNDICES DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR A PARTIR DE DATOS ANALÍTICOS CENTRALIZADOS
Fernando Sabatel Pérez1, Joaquín Sánchez-Prieto Castillo1, Helena Contreras Mármol1, Víctor Manuel Becerra Muñoz2, Pedro Mata López3 y Luis Rodríguez Padial1

1Complejo Hospitalario de Toledo, SESCAM, Toledo. 2Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. 3Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Madrid.
5016-3. SUPERIORIDAD DE LOS CRITERIOS INMUNOHISTOQUÍMICOS SOBRE LOS CRITERIOS DE DALLAS EN EL DIAGNÓSTICO DE MIOCARDITIS Y MIOCARDIOPATÍA INFLAMATORIA
Fernando Domínguez Rodríguez1, Rafael José Cobas Paz2, Juan Francisco Oteo Domínguez1, Francisco Hernández Pérez1, Manuel Gómez Bueno1, Clara Salas Antón1, Marta Cobo Marcos1, Esther González López1, Luis Enrique Escobar López1, Silvia Vilches Soria1, Cristina Daniela Mitroi1, Pablo García Pavía1 y Javier Segovia Cubero1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). 2Complexo Hospitalario Universitario de Vigo-Xeral-Cíes, Vigo (Pontevedra).
5016-4. EVENTOS EMBÓLICOS EN PACIENTES CON AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRETINA SIN FIBRILACIÓN AURICULAR
Silvia Vilches Soria1, Esther González López1, Fernando Domínguez Rodríguez1, Luis Enrique Escobar López1, Adrián Rivas Pérez1, Aitor Hernández1, Stefano Perlini2, Claudio Rapezzi3, Mathew Maurer4, Julián Gillmore5 y Pablo García Pavía1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). 2Universidad de Pavía (Italia). 3Universidad de Bolonia (Italia). 4Hospital Universitario de Columbia, Nueva York. 5Centro Nacional de Amiloidosis, Londres (Reino Unido).
5016-5. PERFIL CLÍNICO Y PRONÓSTICO DE LA MIOCARDITIS Y MIOCARDIOPATÍA INFLAMATORIA CONFIRMADA POR BIOPSIA ENDOMIOCÁRDICA
Fernando Domínguez Rodríguez1, Rafael José Cobas Paz2, Juan Francisco Oteo Domínguez1, Francisco José Hernández Pérez1, Manuel Gómez Bueno1, Clara Salas Antón1, Marta Cobo Marcos1, Esther González López1, Luis Enrique Escobar López1, Silvia Vilches Soria1, Cristina Daniela Mitroi1, Pablo García Pavía1 y Javier Segovia Cubero1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). 2Complexo Hospitalario Universitario de Vigo-Xeral-Cíes, Vigo (Pontevedra).
5016-6. ESTUDIO DE LAS ALTERACIONES GENÉTICAS EN PACIENTES CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR DEL ÁREA SANITARIA DE UN HOSPITAL DE TERCER NIVEL DETECTADOS MEDIANTE UNA NUEVA ESTRATEGIA DE CRIBADO SISTEMÁTICO PARTIENDO DE ANALÍTICA CENTRALIZADA PREEXISTENTE
Joaquín Sánchez-Prieto Castillo, Fernando Sabatel Pérez, Helena Contreras Mármol, Carlos de Cabo Porras, Alejandro Gadella Fernández y Luis Rodríguez Padial

Complejo Hospitalario de Toledo.
5016-7. LA DISFUNCIÓN DE KIR2,1 SUBYACE A LOS DEFECTOS ELECTROMECÁNICOS QUE CONDUCEN A ARRITMIAS EN UN MODELO DE RATÓN DEL SÍNDROME DE ANDERSEN-TAWIL TIPO 1
Álvaro Macías Martínez, Andrés González-Guerra, Ana Isabel Moreno Manuel, Francisco Miguel Cruz Uréndez, Francisco José Bermúdez Jiménez, Lilian Karina Gutiérrez-Espinosa de los Monteros, María Linarejos Vera-Pedrosa, Vicente Andrés, Juan A. Bernal y José Jalife

Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid.
5016-8. PAPEL DEL ENTRECRUZAMIENTO DEL COLÁGENO EN LA AFECTACIÓN MIOCÁRDICA PRIMARIA EN EL SÍNDROME DE MARFAN: ESTUDIO DE BIOMARCADORES
Eusebio García-Izquierdo Jaén1, Susana Mingo Santos1, Xabier Cia Mendioroz1, Vanessa Moñivas Palomero1, Carlos Esteban Martín López1, Sara Navarro Rico1, Silvia Rosado García2, María Gil Ligero2, Antonio J. Sánchez López2, Miguel A. Cavero Gibanel1, Juan Miguel Redondo3, Javier Segovia Cubero1 y Alberto Forteza Gil1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). 2Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro-Segovia de Arana. 3Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid.
5016-9. MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA CON AFECTACIÓN PREDOMINANTE DE VENTRÍCULO IZQUIERDO. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y PRONÓSTICO
José Miguel Martín Torres1, Eloísa Feliu Rey2, Amaya García-Fernández1, Laura García-Cano1, Rafal Mosciki3, Luna Carrillo Alemán4, Juan Gabriel Martínez Martínez1 y Juan Miguel Ruiz Nodar1

1Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Alicante. 2Unidad de Resonancia Magnética, INSCANNER, Alicante. 3Servicio de Cardiología, Hospital General de Elda (Alicante). 4Servicio de Cardiología, Hospital de Torrevieja (Alicante).
5016-10. UTILIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO EN LA MUERTE SÚBITA CON HALLAZGOS HISTOPATOLÓGICOS INESPECÍFICOS EN LA AUTOPSIA
Mercedes Iglesias1, Tomás Ripoll Vera1, Jorge Álvarez Rubio1, Consuelo Pérez Luengo2, Damián Heine Suñer3, Bernardino Barceló Martín3, Susana Moyano Corvillo4, Concepción Dasi Martínez4, Juan Carlos Canós Villena4 y Juan Carlos Borondo Alcázar4

1Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears). 2Instituto de Medicina Legal de las Islas Baleares, Palma de Mallorca (Illes Balears). 3Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Illes Balears). 4Instituto Nacional de Toxicología, Barcelona.
5016-11. EVENTOS EMBÓLICOS EN PACIENTES CON AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRETINA CON FIBRILACIÓN AURICULAR
Silvia Vilches Soria1, Esther González López1, Fernando Domínguez Rodríguez1, Luis Enrique Escobar López1, Adrián Rivas Pérez1, Aitor Hernández1, Stefano Perlini2, Claudio Rapezzi3, Mathew Maurer4, Julian Gillmore5 y Pablo García Pavía1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). 2Universidad de Pavía (Italia). 3Universidad de Bolonia (Italia). 4Hospital Universitario de Columbia, Nueva York. 5Centro Nacional de Amiloidosis, Londres (Reino Unido).
5016-12. ANÁLISIS DE LAS DIFERENCIAS CLÍNICAS Y DIAGNÓSTICAS ENTRE LOS PACIENTES CON PATOLOGÍA AÓRTICA FAMILIAR SINDRÓMICA Y NO SINDRÓMICA
Martín Negreira Caamaño1, Jesús Piqueras Flores2, Jorge Martínez del Río1, Manuel Muñoz García1, Daniel Águila Gordo1, Cristina Mateo Gómez1, María Inmaculada Vivo Ortega2 y María Arántzazu González Marín3

1Servicio de Cardiología. 2Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. 3Servicio de Pediatría, Hospital General Universitario de Ciudad Real.
5016-13. IMPLICACIÓN DE MUTACIONES EN AKAP9 Y KCNH2 EN LA EXPRESIÓN CLÍNICA DEL SÍNDROME DE QT LARGO TIPO1
Eduardo Arana-Rueda1, Carmen María González de la Portilla Concha1, Juan Acosta Martínez1, Manuel Frutos López1, María Luisa Peña Peña2, Marta Navarro Arenas3, Alonso Pedrote Martínez4 y Antonio Castellano5

1Unidad de Arritmias, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. 2Unidad de Cardiopatía familiares, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. 3Hospital Universitario Nuestra Señora de la Merced, Osuna (Sevilla). 4Unidad de Arritmias, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. 5Instituto de Investigación Biomédica de Sevilla.
5016-14. APLICACIÓN DEL NUEVO SCORE DE RIESGO DE MUERTE SÚBITA DE SIEIRA EN UNA POBLACIÓN CON SÍNDROME DE BRUGADA
Lidia María Carrillo Mora, María Jesús Fernández Gil, Francisco Javier Lacunza Ruiz, Pablo Peñafiel Verdú, Carmen Muñoz Esparza, Ignacio Gil Ortega, David López Cuenca, Eva Cabrera Romero, María Sabater Molina y Juan Ramón Gimeno Blanes

Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
5016-15. PERFIL DE EXPRESIÓN DE MICRORNAS ASOCIADOS AL FENOTIPO EN PACIENTES DE SÍNDROME DE BRUGADA Y EN PORTADORES DE MUTACIÓN EN EL GEN SCN5A
María Cebro Márquez1, Ricardo Lage Fernández2, María Brión Martínez3, Eva Ramos Luis4, Juan Ramón Gimeno Blanes5, José Ramón González Juanatey6, Isabel Moscoso Galán2 y Moisés Rodríguez Mañero6

1Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS), Santiago de Compostela (A Coruña). 2Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS), Santiago de Compostela (A Coruña), CIBERCV. 3Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela (A Coruña), CIBERCV. 4Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela (A Coruña). 5Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, CIBERCV. 6Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (A Coruña), CIBERCV.
5016-16. GEN FLNC EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: UN ESFUERZO PARA LOGRAR UNA CLASIFICACIÓN MÁS PRECISA DE LAS VARIANTES
Elías Cuesta Llavona, Rebeca Lorca Gutiérrez, Beatriz Díaz Molina, José Luis Lambert Rodríguez, Sara Iglesias Álvarez, Belén Alonso González, José Julián Rodríguez Reguero, Eliecer Coto García y Juan Gómez de Oña

Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

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