REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2020 - El e-Congreso de la Salud Cardiovascular

28 - 31 de Octubre de 2020


Introducción
Dr. Héctor Bueno
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

5016. Cardiopatías familiares, muerte súbita y genética cardiovascular

Fecha : 30-10-2020 11:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 3

5016-2. CRIBADO ACTIVO Y SECUENCIAL DE CASOS ÍNDICES DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR A PARTIR DE DATOS ANALÍTICOS CENTRALIZADOS

Fernando Sabatel Pérez1, Joaquín Sánchez-Prieto Castillo1, Helena Contreras Mármol1, Víctor Manuel Becerra Muñoz2, Pedro Mata López3 y Luis Rodríguez Padial1

1Complejo Hospitalario de Toledo, SESCAM, Toledo. 2Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. 3Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Madrid.

Introducción y objetivos: En nuestro medio no existen estrategias definidas para el diagnóstico universal de casos índices de hipercolesterolemia familiar (CI-HF), por lo que la mayoría de estos pacientes no están diagnosticados ni tratados. El objetivo de este estudio es evaluar la rentabilidad diagnóstica de una detección activa de CI-HF en pacientes con hipercolesterolemia (HCL) grave, partiendo de datos analíticos centralizados, para establecer una estrategia de cribado que ayude a cambiar la detección de esta grave enfermedad.

Métodos: Se realizó un cribado clínico presencial de HF, según los criterios de la Red de Lípidos de los Países Bajos (DLCN) a 469 pacientes con HCL grave (colesterol unido a lipoproteína de baja densidad ≥ 220 mg/dl), estudiándose genéticamente todos los pacientes con DLCN ≥ 6 (n = 84), además de 10 con DLCN 3-5 puntos, seleccionados mediante muestreo consecutivo, para comparar la rentabilidad diagnóstica entre ambos grupos.

Resultados: La prevalencia de HF confirmada genéticamente fue del 12,6%, con una tasa de diagnóstico genético en DLCN ≥ 6 del 70,2%, frente al 20% en DLCN 3-5 (OR 9,44; IC95%: 1,87 a 47,63; p = 0,005). Antes de la inclusión en el estudio, solo el 35,6% de los pacientes con genética positiva estaban diagnosticados de HF, siendo su prevalencia en la misma cohorte del 5,3%. El diagnóstico de HF aumentó un 138% (p < 0,001). El 52% de los pacientes DLCN ≥ 6 sin mutaciones causales de HF presentó una elevada probabilidad de HCL poligénica.

Tasas de posibilidad genética
 

Total

HF positivo

HF negativo

Odds Ratio (IC95%)

pa

Diagnóstico previo de HF

26

21 (80,8)

5 (19,2)

2,94 (0,99-8,73)

0,08

HF posible

10

2 (20)

8 (80)

1 (Referencia)

-

HF probable

56

35 (62,5)

21 (37,5)

6,67 (1,29-34,41)

0,03

HF certera

28

24 (85,7)

4 (14,3)

24,0 (3,68-156,7)

0,001

DLCN ≥ 6

84

59 (70,2)

25 (29,8)

9,44 (1,87-47,63)

0,005

Elevada probabilidad de hipercolesterolemia poligénica

16

0

16 (48,9)b

-

HF posible

3

0

3 (37,5)b

-

HF probable

10

0

10 (47,6)b

-

HF certera

3

0

3 (75)b

-

DLCN ≥ 6

13

0

13 (52)b

-

ap < 0,05. bPorcentajes según HF negativo de cada respectivo grupo DLCN. DLCN: Dutch Lipid Clinic Network (Red Clínica de Lípidos de los Países Bajos). IC: intervalo de confianza.

Porcentaje de diagnóstico de hipercolesterolemia familiar dentro de la cohorte, antes y después de llevar a cabo la estrategia.

Conclusiones: La estrategia de cribado activa y secuencial de CI-HF, partiendo de datos analíticos, para un posterior diagnóstico clínico y genético aumenta la rentabilidad del diagnóstico de HF (70,2%), lo que puede ayudar a implementar estrategias de cribado universal con un uso racional de los recursos disponibles.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares, muerte súbita y genética cardiovascular"

5016-2. CRIBADO ACTIVO Y SECUENCIAL DE CASOS ÍNDICES DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR A PARTIR DE DATOS ANALÍTICOS CENTRALIZADOS
Fernando Sabatel Pérez1, Joaquín Sánchez-Prieto Castillo1, Helena Contreras Mármol1, Víctor Manuel Becerra Muñoz2, Pedro Mata López3 y Luis Rodríguez Padial1

1Complejo Hospitalario de Toledo, SESCAM, Toledo. 2Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. 3Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Madrid.
5016-3. SUPERIORIDAD DE LOS CRITERIOS INMUNOHISTOQUÍMICOS SOBRE LOS CRITERIOS DE DALLAS EN EL DIAGNÓSTICO DE MIOCARDITIS Y MIOCARDIOPATÍA INFLAMATORIA
Fernando Domínguez Rodríguez1, Rafael José Cobas Paz2, Juan Francisco Oteo Domínguez1, Francisco Hernández Pérez1, Manuel Gómez Bueno1, Clara Salas Antón1, Marta Cobo Marcos1, Esther González López1, Luis Enrique Escobar López1, Silvia Vilches Soria1, Cristina Daniela Mitroi1, Pablo García Pavía1 y Javier Segovia Cubero1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). 2Complexo Hospitalario Universitario de Vigo-Xeral-Cíes, Vigo (Pontevedra).
5016-4. EVENTOS EMBÓLICOS EN PACIENTES CON AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRETINA SIN FIBRILACIÓN AURICULAR
Silvia Vilches Soria1, Esther González López1, Fernando Domínguez Rodríguez1, Luis Enrique Escobar López1, Adrián Rivas Pérez1, Aitor Hernández1, Stefano Perlini2, Claudio Rapezzi3, Mathew Maurer4, Julián Gillmore5 y Pablo García Pavía1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). 2Universidad de Pavía (Italia). 3Universidad de Bolonia (Italia). 4Hospital Universitario de Columbia, Nueva York. 5Centro Nacional de Amiloidosis, Londres (Reino Unido).
5016-5. PERFIL CLÍNICO Y PRONÓSTICO DE LA MIOCARDITIS Y MIOCARDIOPATÍA INFLAMATORIA CONFIRMADA POR BIOPSIA ENDOMIOCÁRDICA
Fernando Domínguez Rodríguez1, Rafael José Cobas Paz2, Juan Francisco Oteo Domínguez1, Francisco José Hernández Pérez1, Manuel Gómez Bueno1, Clara Salas Antón1, Marta Cobo Marcos1, Esther González López1, Luis Enrique Escobar López1, Silvia Vilches Soria1, Cristina Daniela Mitroi1, Pablo García Pavía1 y Javier Segovia Cubero1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). 2Complexo Hospitalario Universitario de Vigo-Xeral-Cíes, Vigo (Pontevedra).
5016-6. ESTUDIO DE LAS ALTERACIONES GENÉTICAS EN PACIENTES CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR DEL ÁREA SANITARIA DE UN HOSPITAL DE TERCER NIVEL DETECTADOS MEDIANTE UNA NUEVA ESTRATEGIA DE CRIBADO SISTEMÁTICO PARTIENDO DE ANALÍTICA CENTRALIZADA PREEXISTENTE
Joaquín Sánchez-Prieto Castillo, Fernando Sabatel Pérez, Helena Contreras Mármol, Carlos de Cabo Porras, Alejandro Gadella Fernández y Luis Rodríguez Padial

Complejo Hospitalario de Toledo.
5016-7. LA DISFUNCIÓN DE KIR2,1 SUBYACE A LOS DEFECTOS ELECTROMECÁNICOS QUE CONDUCEN A ARRITMIAS EN UN MODELO DE RATÓN DEL SÍNDROME DE ANDERSEN-TAWIL TIPO 1
Álvaro Macías Martínez, Andrés González-Guerra, Ana Isabel Moreno Manuel, Francisco Miguel Cruz Uréndez, Francisco José Bermúdez Jiménez, Lilian Karina Gutiérrez-Espinosa de los Monteros, María Linarejos Vera-Pedrosa, Vicente Andrés, Juan A. Bernal y José Jalife

Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid.
5016-8. PAPEL DEL ENTRECRUZAMIENTO DEL COLÁGENO EN LA AFECTACIÓN MIOCÁRDICA PRIMARIA EN EL SÍNDROME DE MARFAN: ESTUDIO DE BIOMARCADORES
Eusebio García-Izquierdo Jaén1, Susana Mingo Santos1, Xabier Cia Mendioroz1, Vanessa Moñivas Palomero1, Carlos Esteban Martín López1, Sara Navarro Rico1, Silvia Rosado García2, María Gil Ligero2, Antonio J. Sánchez López2, Miguel A. Cavero Gibanel1, Juan Miguel Redondo3, Javier Segovia Cubero1 y Alberto Forteza Gil1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). 2Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro-Segovia de Arana. 3Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid.
5016-9. MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA CON AFECTACIÓN PREDOMINANTE DE VENTRÍCULO IZQUIERDO. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y PRONÓSTICO
José Miguel Martín Torres1, Eloísa Feliu Rey2, Amaya García-Fernández1, Laura García-Cano1, Rafal Mosciki3, Luna Carrillo Alemán4, Juan Gabriel Martínez Martínez1 y Juan Miguel Ruiz Nodar1

1Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Alicante. 2Unidad de Resonancia Magnética, INSCANNER, Alicante. 3Servicio de Cardiología, Hospital General de Elda (Alicante). 4Servicio de Cardiología, Hospital de Torrevieja (Alicante).
5016-10. UTILIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO EN LA MUERTE SÚBITA CON HALLAZGOS HISTOPATOLÓGICOS INESPECÍFICOS EN LA AUTOPSIA
Mercedes Iglesias1, Tomás Ripoll Vera1, Jorge Álvarez Rubio1, Consuelo Pérez Luengo2, Damián Heine Suñer3, Bernardino Barceló Martín3, Susana Moyano Corvillo4, Concepción Dasi Martínez4, Juan Carlos Canós Villena4 y Juan Carlos Borondo Alcázar4

1Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears). 2Instituto de Medicina Legal de las Islas Baleares, Palma de Mallorca (Illes Balears). 3Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Illes Balears). 4Instituto Nacional de Toxicología, Barcelona.
5016-11. EVENTOS EMBÓLICOS EN PACIENTES CON AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRETINA CON FIBRILACIÓN AURICULAR
Silvia Vilches Soria1, Esther González López1, Fernando Domínguez Rodríguez1, Luis Enrique Escobar López1, Adrián Rivas Pérez1, Aitor Hernández1, Stefano Perlini2, Claudio Rapezzi3, Mathew Maurer4, Julian Gillmore5 y Pablo García Pavía1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). 2Universidad de Pavía (Italia). 3Universidad de Bolonia (Italia). 4Hospital Universitario de Columbia, Nueva York. 5Centro Nacional de Amiloidosis, Londres (Reino Unido).
5016-12. ANÁLISIS DE LAS DIFERENCIAS CLÍNICAS Y DIAGNÓSTICAS ENTRE LOS PACIENTES CON PATOLOGÍA AÓRTICA FAMILIAR SINDRÓMICA Y NO SINDRÓMICA
Martín Negreira Caamaño1, Jesús Piqueras Flores2, Jorge Martínez del Río1, Manuel Muñoz García1, Daniel Águila Gordo1, Cristina Mateo Gómez1, María Inmaculada Vivo Ortega2 y María Arántzazu González Marín3

1Servicio de Cardiología. 2Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. 3Servicio de Pediatría, Hospital General Universitario de Ciudad Real.
5016-13. IMPLICACIÓN DE MUTACIONES EN AKAP9 Y KCNH2 EN LA EXPRESIÓN CLÍNICA DEL SÍNDROME DE QT LARGO TIPO1
Eduardo Arana-Rueda1, Carmen María González de la Portilla Concha1, Juan Acosta Martínez1, Manuel Frutos López1, María Luisa Peña Peña2, Marta Navarro Arenas3, Alonso Pedrote Martínez4 y Antonio Castellano5

1Unidad de Arritmias, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. 2Unidad de Cardiopatía familiares, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. 3Hospital Universitario Nuestra Señora de la Merced, Osuna (Sevilla). 4Unidad de Arritmias, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. 5Instituto de Investigación Biomédica de Sevilla.
5016-14. APLICACIÓN DEL NUEVO SCORE DE RIESGO DE MUERTE SÚBITA DE SIEIRA EN UNA POBLACIÓN CON SÍNDROME DE BRUGADA
Lidia María Carrillo Mora, María Jesús Fernández Gil, Francisco Javier Lacunza Ruiz, Pablo Peñafiel Verdú, Carmen Muñoz Esparza, Ignacio Gil Ortega, David López Cuenca, Eva Cabrera Romero, María Sabater Molina y Juan Ramón Gimeno Blanes

Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
5016-15. PERFIL DE EXPRESIÓN DE MICRORNAS ASOCIADOS AL FENOTIPO EN PACIENTES DE SÍNDROME DE BRUGADA Y EN PORTADORES DE MUTACIÓN EN EL GEN SCN5A
María Cebro Márquez1, Ricardo Lage Fernández2, María Brión Martínez3, Eva Ramos Luis4, Juan Ramón Gimeno Blanes5, José Ramón González Juanatey6, Isabel Moscoso Galán2 y Moisés Rodríguez Mañero6

1Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS), Santiago de Compostela (A Coruña). 2Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS), Santiago de Compostela (A Coruña), CIBERCV. 3Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela (A Coruña), CIBERCV. 4Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela (A Coruña). 5Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, CIBERCV. 6Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (A Coruña), CIBERCV.
5016-16. GEN FLNC EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: UN ESFUERZO PARA LOGRAR UNA CLASIFICACIÓN MÁS PRECISA DE LAS VARIANTES
Elías Cuesta Llavona, Rebeca Lorca Gutiérrez, Beatriz Díaz Molina, José Luis Lambert Rodríguez, Sara Iglesias Álvarez, Belén Alonso González, José Julián Rodríguez Reguero, Eliecer Coto García y Juan Gómez de Oña

Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

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