Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
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Índice de autores
Introducción y objetivos: En nuestro medio no existen estrategias definidas para el diagnóstico universal de casos índices de hipercolesterolemia familiar (CI-HF), por lo que la mayoría de estos pacientes no están diagnosticados ni tratados. El objetivo de este estudio es evaluar la rentabilidad diagnóstica de una detección activa de CI-HF en pacientes con hipercolesterolemia (HCL) grave, partiendo de datos analíticos centralizados, para establecer una estrategia de cribado que ayude a cambiar la detección de esta grave enfermedad.
Métodos: Se realizó un cribado clínico presencial de HF, según los criterios de la Red de Lípidos de los Países Bajos (DLCN) a 469 pacientes con HCL grave (colesterol unido a lipoproteína de baja densidad ≥ 220 mg/dl), estudiándose genéticamente todos los pacientes con DLCN ≥ 6 (n = 84), además de 10 con DLCN 3-5 puntos, seleccionados mediante muestreo consecutivo, para comparar la rentabilidad diagnóstica entre ambos grupos.
Resultados: La prevalencia de HF confirmada genéticamente fue del 12,6%, con una tasa de diagnóstico genético en DLCN ≥ 6 del 70,2%, frente al 20% en DLCN 3-5 (OR 9,44; IC95%: 1,87 a 47,63; p = 0,005). Antes de la inclusión en el estudio, solo el 35,6% de los pacientes con genética positiva estaban diagnosticados de HF, siendo su prevalencia en la misma cohorte del 5,3%. El diagnóstico de HF aumentó un 138% (p < 0,001). El 52% de los pacientes DLCN ≥ 6 sin mutaciones causales de HF presentó una elevada probabilidad de HCL poligénica.
Tasas de posibilidad genética |
|||||
Total |
HF positivo |
HF negativo |
Odds Ratio (IC95%) |
pa |
|
Diagnóstico previo de HF |
26 |
21 (80,8) |
5 (19,2) |
2,94 (0,99-8,73) |
0,08 |
HF posible |
10 |
2 (20) |
8 (80) |
1 (Referencia) |
- |
HF probable |
56 |
35 (62,5) |
21 (37,5) |
6,67 (1,29-34,41) |
0,03 |
HF certera |
28 |
24 (85,7) |
4 (14,3) |
24,0 (3,68-156,7) |
0,001 |
DLCN ≥ 6 |
84 |
59 (70,2) |
25 (29,8) |
9,44 (1,87-47,63) |
0,005 |
Elevada probabilidad de hipercolesterolemia poligénica |
16 |
0 |
16 (48,9)b |
- |
|
HF posible |
3 |
0 |
3 (37,5)b |
- |
|
HF probable |
10 |
0 |
10 (47,6)b |
- |
|
HF certera |
3 |
0 |
3 (75)b |
- |
|
DLCN ≥ 6 |
13 |
0 |
13 (52)b |
- |
|
ap < 0,05. bPorcentajes según HF negativo de cada respectivo grupo DLCN. DLCN: Dutch Lipid Clinic Network (Red Clínica de Lípidos de los Países Bajos). IC: intervalo de confianza. |
Porcentaje de diagnóstico de hipercolesterolemia familiar dentro de la cohorte, antes y después de llevar a cabo la estrategia.
Conclusiones: La estrategia de cribado activa y secuencial de CI-HF, partiendo de datos analíticos, para un posterior diagnóstico clínico y genético aumenta la rentabilidad del diagnóstico de HF (70,2%), lo que puede ayudar a implementar estrategias de cribado universal con un uso racional de los recursos disponibles.