SEC 2020 - El e-Congreso de la Salud Cardiovascular

28 - 31 de Octubre de 2020

Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

5016. Cardiopatías familiares, muerte súbita y genética cardiovascular

Fecha : 30-10-2020 11:15:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

Sala : Sala 3

5016-14. APLICACIÓN DEL NUEVO SCORE DE RIESGO DE MUERTE SÚBITA DE SIEIRA EN UNA POBLACIÓN CON SÍNDROME DE BRUGADA

Lidia María Carrillo Mora, María Jesús Fernández Gil, Francisco Javier Lacunza Ruiz, Pablo Peñafiel Verdú, Carmen Muñoz Esparza, Ignacio Gil Ortega, David López Cuenca, Eva Cabrera Romero, María Sabater Molina y Juan Ramón Gimeno Blanes

Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

Introducción y objetivos: El síndrome de Brugada (SB) es una de las causas más importantes de muerte súbita (MS) sin cardiopatía estructural. La estratificación de riesgo continúa siendo compleja. Objetivos: (1) evaluar sistemáticamente las características del síncope y estudiar su relación con los eventos; (2) evaluar el funcionamiento del nuevo score de riesgo, propuesto por Sieira, en nuestro medio.

Métodos: Se incluyeron 327 pacientes (edad 37,4 ± 18,0 años, 72,5% varones) con SB evaluados entre 2003-18. Se recogieron las características clínicas y los eventos relacionados. Se revisaron individualmente cada uno de los episodios sincopales. Hubo 90 (30,0%) con al menos un episodio sincopal. La edad del primer síncope fue 34,3 ± 17,5 años, la media de síncopes por paciente fue 4,0 ± 6,5. 21 (7,0%) tuvieron solo síncopes arrítmicos (SA), 49 (16,3%) síncopes no arrítmicos (SnoA) y 20 (6,7%) mixtos (SM). Hubo 18 (5,5%) pacientes con eventos arrítmicos (4 MS, 9 paradas resucitadas y 5 terapias del desfibrilador). El seguimiento medio fue de 2,7 ± 1,9 años.

Resultados: Los pacientes con SA fueron significativamente más varones, probandos, tipo I espontáneo y de mayor edad al diagnóstico que los pacientes con SnoA o sin síncope. Entre estos dos últimos grupos, las mismas variables fueron superiores en pacientes con SnoA. La edad del primer síncope fue mayor en los SA comparada con el SnoA (tabla). La presencia de SA se asoció con el combinado de MS o equivalente [OR 11,6 (IC95%: 1,4-90,0); p = 0,02]. Los pacientes con SM también tuvieron un OR superior [OR 12,6 (IC95%: 1,6-100,5); p = 0,02]. Los pacientes con solo SnoA no tuvieron un riesgo superior respecto a los que no tenían síncopes. El sexo, ni el número de síncopes ni la edad del primer síncope fueron predictores de eventos. Al evaluar el nuevo score de Sieira, encontramos que la mayor parte de la cohorte se clasificaba como de bajo riesgo (243; 74,3%). En la población de alto riesgo (84; 25,7%) todos los eventos (18; 100,0%) sucedieron en pacientes con un score > 3 (fig.).

Representación gráfica de la escala de riesgo de Sieira aplicada a nuestros pacientes según hayan sufrido eventos arrítmicos graves (rojo) o no (amarillo).

Relación de la presencia de un evento arrítmico según las características de los pacientes con síndrome de Brugada
		Eventos arrítmicos
		No		Sí		Total
		n/μ	%/DE	n/μ	%/DS	n/μ	%/DE	Sig. (p)
Sexo varón		221	71,5%	7	87,5%	228	71,9%	0,45
Caso índice	Familiar	78	25,2%	1	12,5%	79	24,9%	0,69
Caso índice	Probando	231	74,8%	7	87,5%	238	75,1%	0,69
Edad al diagnóstico		38,6	18,4	38,3	19,1	38,6	18,4	0,96
Tipo de diagnóstico	Farmacológico	199	64,4%	5	62,5%	204	64,4%	1
Tipo de diagnóstico	Espontáneo	110	35,6%	3	37,5%	113	35,6%	1
Historia familiar de MS		92	30,5%	2	28,6%	94	30,4%	1
DAI		39	12,6%	5	62,5%	44	13,9%	0,002
Edad primer síncope arrítmico		38	19	42	9	39	18	0,82
Número síncopes arrítmicos		0,9	1,6	2,4	1,1	1,0	1,6	0,70
Número total de síncopes		3,4	6,4	2,8	1,5	3,4	6,2	0,42
Tipo de síncope	No	208	71,0%	2	28,6%	210	70,0%	0,02
	Solo VV	48	16,4%	1	14,3%	49	16,3%	1
	Mixto	18	6,1%	2	28,6%	20	6,7%	0,084
	Solo AA	19	6,5%	2	28,6%	21	7,0%	0,092
n: número total de la muestra; μ: media; DE: desviación estándar; Sig.: significación estadística; MS: muerte súbita; DAI: desfibrilador automático implantable; AA: arrítmico; VV: vasovagal.

Conclusiones: El síncope es un síntoma común en pacientes con SB. A pesar de que la mayoría de episodios no sugieren un origen arrítmico, su clasificación no siempre es sencilla. En nuestra serie el único predictor de eventos fue el antecedente de SA o mixto. El score de Sieira clasificaría adecuadamente a los pacientes de nuestro medio que desarrollaron eventos arrítmicos.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares, muerte súbita y genética cardiovascular"

5016-2. CRIBADO ACTIVO Y SECUENCIAL DE CASOS ÍNDICES DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR A PARTIR DE DATOS ANALÍTICOS CENTRALIZADOS: Fernando Sabatel Pérez¹, Joaquín Sánchez-Prieto Castillo¹, Helena Contreras Mármol¹, Víctor Manuel Becerra Muñoz², Pedro Mata López³ y Luis Rodríguez Padial¹

¹Complejo Hospitalario de Toledo, SESCAM, Toledo. ²Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. ³Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Madrid.

5016-3. SUPERIORIDAD DE LOS CRITERIOS INMUNOHISTOQUÍMICOS SOBRE LOS CRITERIOS DE DALLAS EN EL DIAGNÓSTICO DE MIOCARDITIS Y MIOCARDIOPATÍA INFLAMATORIA: Fernando Domínguez Rodríguez¹, Rafael José Cobas Paz², Juan Francisco Oteo Domínguez¹, Francisco Hernández Pérez¹, Manuel Gómez Bueno¹, Clara Salas Antón¹, Marta Cobo Marcos¹, Esther González López¹, Luis Enrique Escobar López¹, Silvia Vilches Soria¹, Cristina Daniela Mitroi¹, Pablo García Pavía¹ y Javier Segovia Cubero¹

¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). ²Complexo Hospitalario Universitario de Vigo-Xeral-Cíes, Vigo (Pontevedra).

5016-4. EVENTOS EMBÓLICOS EN PACIENTES CON AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRETINA SIN FIBRILACIÓN AURICULAR: Silvia Vilches Soria¹, Esther González López¹, Fernando Domínguez Rodríguez¹, Luis Enrique Escobar López¹, Adrián Rivas Pérez¹, Aitor Hernández¹, Stefano Perlini², Claudio Rapezzi³, Mathew Maurer⁴, Julián Gillmore⁵ y Pablo García Pavía¹

¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). ²Universidad de Pavía (Italia). ³Universidad de Bolonia (Italia). ⁴Hospital Universitario de Columbia, Nueva York. ⁵Centro Nacional de Amiloidosis, Londres (Reino Unido).

5016-5. PERFIL CLÍNICO Y PRONÓSTICO DE LA MIOCARDITIS Y MIOCARDIOPATÍA INFLAMATORIA CONFIRMADA POR BIOPSIA ENDOMIOCÁRDICA: Fernando Domínguez Rodríguez¹, Rafael José Cobas Paz², Juan Francisco Oteo Domínguez¹, Francisco José Hernández Pérez¹, Manuel Gómez Bueno¹, Clara Salas Antón¹, Marta Cobo Marcos¹, Esther González López¹, Luis Enrique Escobar López¹, Silvia Vilches Soria¹, Cristina Daniela Mitroi¹, Pablo García Pavía¹ y Javier Segovia Cubero¹

¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). ²Complexo Hospitalario Universitario de Vigo-Xeral-Cíes, Vigo (Pontevedra).

5016-6. ESTUDIO DE LAS ALTERACIONES GENÉTICAS EN PACIENTES CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR DEL ÁREA SANITARIA DE UN HOSPITAL DE TERCER NIVEL DETECTADOS MEDIANTE UNA NUEVA ESTRATEGIA DE CRIBADO SISTEMÁTICO PARTIENDO DE ANALÍTICA CENTRALIZADA PREEXISTENTE: Joaquín Sánchez-Prieto Castillo, Fernando Sabatel Pérez, Helena Contreras Mármol, Carlos de Cabo Porras, Alejandro Gadella Fernández y Luis Rodríguez Padial

Complejo Hospitalario de Toledo.

5016-7. LA DISFUNCIÓN DE KIR2,1 SUBYACE A LOS DEFECTOS ELECTROMECÁNICOS QUE CONDUCEN A ARRITMIAS EN UN MODELO DE RATÓN DEL SÍNDROME DE ANDERSEN-TAWIL TIPO 1: Álvaro Macías Martínez, Andrés González-Guerra, Ana Isabel Moreno Manuel, Francisco Miguel Cruz Uréndez, Francisco José Bermúdez Jiménez, Lilian Karina Gutiérrez-Espinosa de los Monteros, María Linarejos Vera-Pedrosa, Vicente Andrés, Juan A. Bernal y José Jalife

Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid.

5016-8. PAPEL DEL ENTRECRUZAMIENTO DEL COLÁGENO EN LA AFECTACIÓN MIOCÁRDICA PRIMARIA EN EL SÍNDROME DE MARFAN: ESTUDIO DE BIOMARCADORES: Eusebio García-Izquierdo Jaén¹, Susana Mingo Santos¹, Xabier Cia Mendioroz¹, Vanessa Moñivas Palomero¹, Carlos Esteban Martín López¹, Sara Navarro Rico¹, Silvia Rosado García², María Gil Ligero², Antonio J. Sánchez López², Miguel A. Cavero Gibanel¹, Juan Miguel Redondo³, Javier Segovia Cubero¹ y Alberto Forteza Gil¹

¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). ²Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro-Segovia de Arana. ³Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid.

5016-9. MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA CON AFECTACIÓN PREDOMINANTE DE VENTRÍCULO IZQUIERDO. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y PRONÓSTICO: José Miguel Martín Torres¹, Eloísa Feliu Rey², Amaya García-Fernández¹, Laura García-Cano¹, Rafal Mosciki³, Luna Carrillo Alemán⁴, Juan Gabriel Martínez Martínez¹ y Juan Miguel Ruiz Nodar¹

¹Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Alicante. ²Unidad de Resonancia Magnética, INSCANNER, Alicante. ³Servicio de Cardiología, Hospital General de Elda (Alicante). ⁴Servicio de Cardiología, Hospital de Torrevieja (Alicante).

5016-10. UTILIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO EN LA MUERTE SÚBITA CON HALLAZGOS HISTOPATOLÓGICOS INESPECÍFICOS EN LA AUTOPSIA: Mercedes Iglesias¹, Tomás Ripoll Vera¹, Jorge Álvarez Rubio¹, Consuelo Pérez Luengo², Damián Heine Suñer³, Bernardino Barceló Martín³, Susana Moyano Corvillo⁴, Concepción Dasi Martínez⁴, Juan Carlos Canós Villena⁴ y Juan Carlos Borondo Alcázar⁴

¹Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears). ²Instituto de Medicina Legal de las Islas Baleares, Palma de Mallorca (Illes Balears). ³Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Illes Balears). ⁴Instituto Nacional de Toxicología, Barcelona.

5016-11. EVENTOS EMBÓLICOS EN PACIENTES CON AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRETINA CON FIBRILACIÓN AURICULAR: Silvia Vilches Soria¹, Esther González López¹, Fernando Domínguez Rodríguez¹, Luis Enrique Escobar López¹, Adrián Rivas Pérez¹, Aitor Hernández¹, Stefano Perlini², Claudio Rapezzi³, Mathew Maurer⁴, Julian Gillmore⁵ y Pablo García Pavía¹

¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). ²Universidad de Pavía (Italia). ³Universidad de Bolonia (Italia). ⁴Hospital Universitario de Columbia, Nueva York. ⁵Centro Nacional de Amiloidosis, Londres (Reino Unido).

5016-12. ANÁLISIS DE LAS DIFERENCIAS CLÍNICAS Y DIAGNÓSTICAS ENTRE LOS PACIENTES CON PATOLOGÍA AÓRTICA FAMILIAR SINDRÓMICA Y NO SINDRÓMICA: Martín Negreira Caamaño¹, Jesús Piqueras Flores², Jorge Martínez del Río¹, Manuel Muñoz García¹, Daniel Águila Gordo¹, Cristina Mateo Gómez¹, María Inmaculada Vivo Ortega² y María Arántzazu González Marín³

¹Servicio de Cardiología. ²Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. ³Servicio de Pediatría, Hospital General Universitario de Ciudad Real.

5016-13. IMPLICACIÓN DE MUTACIONES EN AKAP9 Y KCNH2 EN LA EXPRESIÓN CLÍNICA DEL SÍNDROME DE QT LARGO TIPO1: Eduardo Arana-Rueda¹, Carmen María González de la Portilla Concha¹, Juan Acosta Martínez¹, Manuel Frutos López¹, María Luisa Peña Peña², Marta Navarro Arenas³, Alonso Pedrote Martínez⁴ y Antonio Castellano⁵

¹Unidad de Arritmias, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. ²Unidad de Cardiopatía familiares, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. ³Hospital Universitario Nuestra Señora de la Merced, Osuna (Sevilla). ⁴Unidad de Arritmias, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. ⁵Instituto de Investigación Biomédica de Sevilla.

5016-14. APLICACIÓN DEL NUEVO SCORE DE RIESGO DE MUERTE SÚBITA DE SIEIRA EN UNA POBLACIÓN CON SÍNDROME DE BRUGADA: Lidia María Carrillo Mora, María Jesús Fernández Gil, Francisco Javier Lacunza Ruiz, Pablo Peñafiel Verdú, Carmen Muñoz Esparza, Ignacio Gil Ortega, David López Cuenca, Eva Cabrera Romero, María Sabater Molina y Juan Ramón Gimeno Blanes

Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

5016-15. PERFIL DE EXPRESIÓN DE MICRORNAS ASOCIADOS AL FENOTIPO EN PACIENTES DE SÍNDROME DE BRUGADA Y EN PORTADORES DE MUTACIÓN EN EL GEN SCN5A: María Cebro Márquez¹, Ricardo Lage Fernández², María Brión Martínez³, Eva Ramos Luis⁴, Juan Ramón Gimeno Blanes⁵, José Ramón González Juanatey⁶, Isabel Moscoso Galán² y Moisés Rodríguez Mañero⁶

¹Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS), Santiago de Compostela (A Coruña). ²Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS), Santiago de Compostela (A Coruña), CIBERCV. ³Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela (A Coruña), CIBERCV. ⁴Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela (A Coruña). ⁵Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, CIBERCV. ⁶Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (A Coruña), CIBERCV.

5016-16. GEN FLNC EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: UN ESFUERZO PARA LOGRAR UNA CLASIFICACIÓN MÁS PRECISA DE LAS VARIANTES: Elías Cuesta Llavona, Rebeca Lorca Gutiérrez, Beatriz Díaz Molina, José Luis Lambert Rodríguez, Sara Iglesias Álvarez, Belén Alonso González, José Julián Rodríguez Reguero, Eliecer Coto García y Juan Gómez de Oña

Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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5016. Cardiopatías familiares, muerte súbita y genética cardiovascular

5016-14. APLICACIÓN DEL NUEVO SCORE DE RIESGO DE MUERTE SÚBITA DE SIEIRA EN UNA POBLACIÓN CON SÍNDROME DE BRUGADA

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