Introducción: La válvula aórtica bicúspide (VAB) es la cardiopatía congénita más frecuente. Estudios recientes demuestran una agregación familiar y sugieren que el cribado ecocardiográfico de familiares de primer grado (FPG) permitiría un diagnóstico precoz de alteraciones valvulares y/o aórticas en esta población. Sin embargo, la utilidad de esta aproximación no ha sido establecida.
Objetivos: Nuestro objetivo fue analizar la utilidad de realizar un cribado ecocardiográfico sistemático en los FPG de individuos con VAB confirmada.
Métodos: Se estudiaron 30 familias consecutivas de pacientes con diagnóstico ecocardiográfico de VAB (66,6% varones; 86,6% configuración anteroposterior). Los FPG fueron sometidos a protocolo de estudio que incluía un ecocardiograma transtorácico. Se analizaron la anatomía valvular, diámetros aórticos a diferentes niveles, y presencia y grado de disfunción valvular.
Resultados: De los 169 FPG reclutados: 35 (21,0%) habían fallecido, 49 (29,0%) rechazaron el estudio, y 85 (50,0%) fueron sometidos a cribado (edad media 40 ± 2 años; 53,8% varones). Se encontraron 7 anomalías valvulares no conocidas (6 VAB y 1válvula cuadricúspide) distribuidas en 5 familias, lo que supone una incidencia familiar de VAB del 16,6% (tabla). La prevalencia de VAB entre los FPG analizados fue del 8,2%, superior a la reportada en la población general (0,5-1,0%). El número necesario de individuos a cribar para identificar un nuevo caso de VAB es 12, en comparación con 100 en la población general.
Conclusiones: La prevalencia de válvula aórtica bicúspide es mayor en FPG de individuos con VAB que en la población general. El cribado ecocardiográfico de los FPG es un abordaje útil para la identificación precoz de familiares asintomáticos, y debería ofrecerse a todos los FPG de individuos con VAB.