Introducción y objetivos: Las miocardiopatías familiares presentan expresión clínica heterogénea, resultado de mutaciones en diferentes genes e interacciones ambientales. Nuestro objetivo es evaluar las características basales, la presentación clínica y el perfil genético en una serie de familias con diagnóstico de miocardiopatía seguidas en una consulta monográfica.
Métodos: Estudio observacional de cohortes retrospectivo. Se analizaron 78 familias (227 individuos) en las que se había detectado un caso índice de miocardiopatía. Se realizó valoración clínica completa, electrocardiograma, ecocardiograma, CardioRMN a casos índices y estudio genético.
Resultados: Un 48% presentaban miocardiopatía hipertrófica, 38,3% dilatada, 9,3% arritmogénica y 4,4% no compactada. En el 54,4% se objetivaron mutaciones (MYBPC3 50,9%, MYH7 28,9%, TNNT 4,4%, LMNA 3,5%, otras 12,2%). El 51,7% presentó alteraciones en ECG, 27,9% insuficiencia cardiaca y 27,9% antecedentes familiares de muerte súbita (AFMS). Se observó que la miocardiopatía hipertrófica fue predictor independiente para alteraciones electrocardiográficas (0,32-0,8, p = 0,04) y captación de contraste tardío de gadolinio en cardiorresonancia (0,1-0,47, p = 0,01). La presencia de miocardiopatía dilatada se relaciona de manera independiente con la aparición de disfunción ventricular (0,02-0,2, p = 0,01) y muerte súbita (0,42-0,71, p = 0,02). La miocardiopatía dilatada debida a mutación del gen MYBPC3 predijo de manera independiente la disfunción ventricular (0,1-0,47, p = 0,01) y los AFMS (0,23-0,78, p = 0,03).
Conclusiones: 1. Los genes más frecuentemente mutados fueron MYBPC3 y MYH7. 2. La miocardiopatía hipertrófica se relacionó independientemente con alteraciones electrocardiográficas y retención tardía de gadolinio en resonancia cardiaca 3. La miocardiopatía dilatada fue predictor independiente para disfunción ventricular y muerte súbita. 4. La mutación del gen MYBPC3 como causa de miocardiopatía dilatada se relacionó independientemente con disfunción ventricular y AFMS.