SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Madrid, 26 - 28 de Octubre de 2017

Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5008. Novedades en miocardiopatías

Fecha : 26-10-2017 15:15:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

Sala : Sala La Paz (Planta 2. Dcha.)

5008-8. Diferentes manifestaciones de una misma enfermedad: análisis de la variación fenotípica en varias familias con la misma mutación en troponina I

Fernando Wanguemert Pérez¹, Federico Segura Villalobos², María del Val Groba Marco³, Antonio García Quintana³, Juan Carlos Rodríguez Pérez², Eduardo Caballero Dorta³ y José María Medina Gil² del ¹Cardiavant Centro Médico Cardiológico, Las Palmas de Gran Canaria, ²Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, y ³Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria.

Introducción y objetivos: Aproximadamente el 2-7% de los casos de miocardiopatía familiar son causados por una mutación en el gen que codifica la troponina I cardiaca (TNNI3). La mayoría de estas mutaciones se encuentran en pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH) (85%), restrictiva (MCR) (8%) y rara vez en miocardiopatías dilatadas (MCD). El objetivo del presente estudio fue describir el abordaje diagnóstico y las manifestaciones fenotípicas de 3 familias portadoras de la misma mutación p.Arg186Gln en TNNI3.

Métodos: Se estudiaron 3 casos índices de manera independiente, sin relación familiar establecida, en 3 centros diferentes (figura). Todos los probandos tenían realizado un electrocardiograma, ecocardiografía transtorácica, resonancia magnética (RM) y estudio genético. El estudio genético reveló la mutación en heterocigosis p.Arg186Gln en TNNI3. Se comparó el fenotipo y las manifestaciones clínicas de los probandos así como en los familiares.

Resultados: En la tabla se presentan los datos clínicos, edad, datos ecográficos y presencia de realce tardío en la resonancia de los probandos de las 3 familias. La misma mutación, tiene un comportamiento clínico y fenotípico distinto: En la familia I predomina la MCH y la muerte súbita, en la familia II, sin embargo hay al menos 2 casos de MCR con insuficiencia cardiaca terminal, y en la familia III predomina la MCH. Se observa una alta penetrancia de la enfermedad, y una manifestación clínica heterogénea. A pesar de la probable relación entre las 3 familias, no hemos podido vincularlas en el árbol familiar en la actualidad.

Representación del árbol genealógico de las familias I, II y III.

Datos disponibles de los probando de las 3 familias
Familia	Edad diagnóstico	Presentación clínica	Ecocardiograma: grosor máximo pared	Resonancia: realce tardío
I-II:3	55	Fibrilación auricular	M. hipertrófica 19 mm	Sí
I-II:1	51	Muerte súbita recuperada	M. hipertrófica 19 mm	Sí
I-III:1	20	Muerte súbita recuperada	M. hipertrófica 22 mm	Sí
I-II:2	49	Asintomática	M. hipertrófica 22 mm	No realizada
II-III:2	40	Asintomático	14 mm	No realce
II-III:4	42	Asintomática	Normal	No realizada
II-II:3	58	I. cardiaca	M. restrictiva	No disponible
II-II:5	48	Muerte súbita	M. hipertrófica-restrictiva	No disponible
II-II:1	39	I. cardiaca terminal	M. restrictiva	No disponible
II-II:2	37	Muerte súbita	No disponible	No disponible
II-IV:1	8	Asintomático	Normal	No realizada
III-III:16	40	Asintomática	M. hipertrófica 15 mm	Sí
III-III:14	47	Asintomática	M. hipertrófica 20 mm	Sí
III-III:6	36	Muerte súbita	M. hipertrófica?	No disponible
III-III:4	64	I. cardiaca	M. hipertrófica 22 mm	Sí
III-II:3	50	Muerte súbita	?	No disponible
III-IV:1	31	Asintomática	Normal	No realizada
III-IV:2	42	Asintomático	Normal	No realizada

Conclusiones: Presentamos varias formas de enfermedad de la misma mutación p.Arg186Gln en TNNI3, en 3 familias aparentemente independientes, pero con un probable ancestro común. Destacamos la importancia del cribado genético para diagnosticar a los miembros de la familia asintomáticos o con un fenotipo sutil, que también presentan un alto riesgo de muerte súbita y por lo tanto también necesitan un seguimiento más específico. Finalmente señalar la necesidad de una fuerte colaboración entre los distintos centros para completar los estudios familiares de enfermedades genéticas como esta, y así analizar de forma conjunta el comportamiento de la enfermedad, y las alternativas terapéuticas.

Comunicaciones disponibles de "Novedades en miocardiopatías"

5008-1. Presentación: Francisco Torres Calvo, Málaga, y Ana García Martín, Madrid.

5008-2. Correlación genotipo-fenotipo en no compactación miocárdica del ventrículo izquierdo: Guillem Casas Masnou, Gerard Oristrell Santamaría, Mar Borregan, Laura Gutiérrez García-Moreno, Javier Limeres Freire, Arturo Evangelista Masip, David García Dorado y José Fernando Rodríguez Palomares del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.

5008-3. Registro español de cardiolaminopatías (REDLAMINA): Joel Salazar-Mendiguchía¹, Pablo García-Pavía², María Luisa Peña-Peña³, Tomás Ripoll-Vera⁴, Esther Zorio-Grima⁵, Vicente Climent-Payá⁶, Raquel Yotti-Álvarez⁷ y Roberto Barriales-Villa⁸ del ¹Departamento Clínico de Healthincode, A Coruña, ²Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro, Madrid, ³Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, ⁴Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca, ⁵Servicio de Cardiología del Hospital Universitario La Fe, Valencia, ⁶Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, ⁷Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, y ⁸Unidad de Cardiopatías Familiares del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña.

5008-4. Predictores de muerte súbita en pacientes con laminopatía congénita. La importancia de la evaluación cardiológica sistematizada precoz: Georgia Sarquella-Brugada¹, Sergi César¹, Carles Bautista¹, Isaac Moll¹, Andrés Nascimento², Carlos Ortez², Oscar Campuzano³ y Josep Brugada⁴ de la ¹Unidad de Arritmias y Muerte Súbita, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona), ²Unidad de Neuromuscular, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona), ³Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, y ⁴Unidad de Arritmias, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona).

5008-5. Predictores de riesgo arrítmico en miocardiopatía arritmogénica entre sexos: Francisco José Bermúdez Jiménez, Erika López Moreno, Diego Segura-Rodríguez, Silvia López-Fernández, Miguel Álvarez-López, Luis Tercedor-Sánchez, Juan Jiménez-Jáimez y Concepción Correa-Vílchez del Complejo Hospitalario Universitario de Granada.

5008-6. Miocardiopatía hipertrófica obstructiva tratada con marcapasos biventricular y ablación de nodo AV-Seguimiento a largo plazo: Markus Linhart, Ada Doltra, Diego Penela, Mikel Martínez, Felip Burgos, Juan Acosta, Lluís Mont y Antonio Berruezo del Hospital Clínic, Departamento de Cardiología, Barcelona.

5008-7. Utilidad de la imagen combinada y la biopsia extracardiaca en el diagnóstico no invasivo de la amiloidosis cardiaca: Rodolfo Antonio Montiel Quintero, María del Val Groba Marco, Aridane Cárdenes León, Irene Menduiña Gallego, Marta Blanco Nuez, Marta López Pérez, Antonio García Quintana y Eduardo José Caballero Dorta del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria.

5008-8. Diferentes manifestaciones de una misma enfermedad: análisis de la variación fenotípica en varias familias con la misma mutación en troponina I: Fernando Wanguemert Pérez¹, Federico Segura Villalobos², María del Val Groba Marco³, Antonio García Quintana³, Juan Carlos Rodríguez Pérez², Eduardo Caballero Dorta³ y José María Medina Gil² del ¹Cardiavant Centro Médico Cardiológico, Las Palmas de Gran Canaria, ²Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, y ³Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria.

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