REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Madrid, 26 - 28 de Octubre de 2017


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5008. Novedades en miocardiopatías

Fecha : 26-10-2017 15:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala La Paz (Planta 2. Dcha.)

5008-3. Registro español de cardiolaminopatías (REDLAMINA)

Joel Salazar-Mendiguchía1, Pablo García-Pavía2, María Luisa Peña-Peña3, Tomás Ripoll-Vera4, Esther Zorio-Grima5, Vicente Climent-Payá6, Raquel Yotti-Álvarez7 y Roberto Barriales-Villa8 del 1Departamento Clínico de Healthincode, A Coruña, 2Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro, Madrid, 3Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, 4Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca, 5Servicio de Cardiología del Hospital Universitario La Fe, Valencia, 6Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, 7Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, y 8Unidad de Cardiopatías Familiares del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña.

Introducción y objetivos: Las mutaciones en el gen de la lamina (LMNA) pueden causar distintos fenotipos (laminopatías). Uno de estos, se caracteriza por provocar trastornos de conducción, arritmias ventriculares, fibrilación auricular, miocardiopatía dilatada (MCD) y muerte súbita a edad temprana. La mayoría de los pacientes terminan en trasplante cardiaco (TC) y se recomienda el implante de desfibriladores (DAI), incluso antes de que desarrollen disfunción ventricular grave. REDLAMINA se creó para evaluar las características clínicas, tratamiento y pronóstico de los portadores de mutaciones en LMNA en nuestro país y alertar sobre su diagnóstico.

Métodos: Se analizaron retrospectivamente las características basales (árboles genealógicos), tipo de mutación y evolución -muerte, arritmias ventriculares/descarga apropiada de DAI, TC, eventos cerebrovasculares (ECV), embolias periféricas- de portadores de mutaciones en LMNA seguidos en 7 hospitales terciarios españoles.

Resultados: Se describen los resultados de los primeros 100 pacientes incluidos en el registro: 36 índices y 64 familiares (36 familias). Edad mediana de diagnóstico: 41 años (28-52), 53% eran mujeres. Siete familias con mutaciones tipo truncamiento y 29 tipo missense. La mutación más frecuente detectada fue p.Arg190Trp. La media de seguimiento: 5 años (± 3). En los 36 casos índice, la clínica inicial fue insuficiencia cardiaca (IC) (70%) seguido de síntomas relacionados con arritmias (20%): palpitaciones, síncope, etc. La FEVI media en los casos índice fue de 39% (± 5). De los casos índice, 26 (72%) presentaron eventos adversos durante el seguimiento (12 TC, 9 descargas de DAI, 3 embolias periféricas y 2 ECV). De estos individuos, 3 presentaron un segundo evento adverso en el seguimiento (3 TC). De los familiares, 11 (17%) presentaron eventos adversos durante el seguimiento (3 TC, 2 ingresos por IC, 1 MS, 2 descargas apropiadas de DAI, 1 ECV).

Conclusiones: La MCD secundaria a mutaciones en el gen LMNA tiene una alta penetrancia y asocia un mal pronóstico durante el seguimiento, a expensas de TC y eventos arrítmicos, en ausencia de disfunción ventricular grave. Los datos preliminares no aportan diferencias pronósticas de acuerdo al tipo de mutación. La detección precoz de portadores es fundamental para adoptar medidas preventivas y realizar consejo genético, por lo que es necesario tener en mente este diagnóstico ante pacientes con MCD.

Comunicaciones disponibles de "Novedades en miocardiopatías"

5008-1. Presentación
Francisco Torres Calvo, Málaga, y Ana García Martín, Madrid.

5008-2. Correlación genotipo-fenotipo en no compactación miocárdica del ventrículo izquierdo
Guillem Casas Masnou, Gerard Oristrell Santamaría, Mar Borregan, Laura Gutiérrez García-Moreno, Javier Limeres Freire, Arturo Evangelista Masip, David García Dorado y José Fernando Rodríguez Palomares del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.

5008-3. Registro español de cardiolaminopatías (REDLAMINA)
Joel Salazar-Mendiguchía1, Pablo García-Pavía2, María Luisa Peña-Peña3, Tomás Ripoll-Vera4, Esther Zorio-Grima5, Vicente Climent-Payá6, Raquel Yotti-Álvarez7 y Roberto Barriales-Villa8 del 1Departamento Clínico de Healthincode, A Coruña, 2Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro, Madrid, 3Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, 4Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca, 5Servicio de Cardiología del Hospital Universitario La Fe, Valencia, 6Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, 7Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, y 8Unidad de Cardiopatías Familiares del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña.

5008-4. Predictores de muerte súbita en pacientes con laminopatía congénita. La importancia de la evaluación cardiológica sistematizada precoz
Georgia Sarquella-Brugada1, Sergi César1, Carles Bautista1, Isaac Moll1, Andrés Nascimento2, Carlos Ortez2, Oscar Campuzano3 y Josep Brugada4 de la 1Unidad de Arritmias y Muerte Súbita, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona), 2Unidad de Neuromuscular, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona), 3Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, y 4Unidad de Arritmias, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona).

5008-5. Predictores de riesgo arrítmico en miocardiopatía arritmogénica entre sexos
Francisco José Bermúdez Jiménez, Erika López Moreno, Diego Segura-Rodríguez, Silvia López-Fernández, Miguel Álvarez-López, Luis Tercedor-Sánchez, Juan Jiménez-Jáimez y Concepción Correa-Vílchez del Complejo Hospitalario Universitario de Granada.

5008-6. Miocardiopatía hipertrófica obstructiva tratada con marcapasos biventricular y ablación de nodo AV-Seguimiento a largo plazo
Markus Linhart, Ada Doltra, Diego Penela, Mikel Martínez, Felip Burgos, Juan Acosta, Lluís Mont y Antonio Berruezo del Hospital Clínic, Departamento de Cardiología, Barcelona.

5008-7. Utilidad de la imagen combinada y la biopsia extracardiaca en el diagnóstico no invasivo de la amiloidosis cardiaca
Rodolfo Antonio Montiel Quintero, María del Val Groba Marco, Aridane Cárdenes León, Irene Menduiña Gallego, Marta Blanco Nuez, Marta López Pérez, Antonio García Quintana y Eduardo José Caballero Dorta del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria.

5008-8. Diferentes manifestaciones de una misma enfermedad: análisis de la variación fenotípica en varias familias con la misma mutación en troponina I
Fernando Wanguemert Pérez1, Federico Segura Villalobos2, María del Val Groba Marco3, Antonio García Quintana3, Juan Carlos Rodríguez Pérez2, Eduardo Caballero Dorta3 y José María Medina Gil2 del 1Cardiavant Centro Médico Cardiológico, Las Palmas de Gran Canaria, 2Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, y 3Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria.

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