REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Madrid, 26 - 28 de Octubre de 2017


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6004. Fisiopatología, mecanismos y genética

Fecha : 26-10-2017 00:00:00
Tipo : Póster
Sala : Zona Póster (Planta 3)

6004-85. Indicación de estudio genético en menores de edad

Óscar Campuzano Larrea1, Anna Fernández-Falgueras2, Georgia Sarquella-Brugada3, Sergi César3, Elena Arbelo3, Fernando Wangüemert2, Josep Brugada-Terradellas3 y Ramón Brugada-Terradellas2 del 1Departamento Ciencias Médicas, Facultad Medicina, Universidad de Girona, 2Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona y 3Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona).

Introducción y objetivos: La realización de estudios genéticos en menores de edad no está recomendada cuando la información que aporta no representa una utilidad médica clara, respetándose así la autonomía del menor a tomar decisiones informadas cuando éste alcance la mayoría de edad. Esta premisa se ve alterada cuando la información obtenida puede conllevar implicaciones médicas efectivas para tratar, prevenir o retrasar el curso de la enfermedad. En patologías cardiacas hereditarias asociadas a muerte súbita, la propia muerte súbita puede ser el primer síntoma de la enfermedad por lo que los miembros de la familia portadores de la mutación familiar están en riesgo. La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es un desorden arritmogénico que causa muerte súbita inducido por actividades adrenérgicas, especialmente en niños y jóvenes.

Métodos: Presentamos una familia de más de 1.400 individuos con múltiples casos de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, incluyendo 36 muertes súbitas cardiacas en menores de 14 años. Tras la identificación de la variante causal, se realizó análisis genético familiar y los individuos portadores fueron tratados mediante bloqueadores beta.

Resultados: Durante una media de 37 meses de seguimiento, no se documentaron más muertes súbitas cardiacas exceptuando 3 jóvenes que habían rechazado el estudio genético (por lo tanto, no tratados farmacológicamente) y que fueron confirmados como portadores de la variante en estudio post mortem.

Conclusiones: Realizar un estudio genético en patologías cardiacas arritmogénicas, independientemente de la edad del paciente, permite identificar portadores genéticos así como tomar las medidas oportunas para reducir el riesgo de muerte súbita.

Comunicaciones disponibles de "Fisiopatología, mecanismos y genética"

6004-82. Caracterización de una línea celular de células madre pluripotentes inducidas de un paciente con la transposición de los grandes vasos
Imelda Ontoria-Oviedo1, Ana María Cervera1, Gábor Földes2, Sandra Tejedor1, Sian E. Harding2, José Anastasio Montero-Argudo1 y Pilar Sepúlveda Sanchís1 de la 1Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, y 2National Heart and Lung Institute, Imperial College London, Londres (Reino Unido).
6004-83. Prevalencia del bloqueo interauricular avanzado en un población del Norte de Tenerife
Iván Hernández Betancor1, Juan Lacalzada Almeida2, Javier García-Niebla3, Ignacio Laynez2, Martín Jesús García-González2, Pablo Jorge Pérez2, Patricia Barrio Martínez2 y Antonio Miguel Barragán Acea2 del 1Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, San Cristóbal de La Laguna (Tenerife), 2Servicio de Cardiología del Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, San Cristóbal de La Laguna (Tenerife), y 3Centro de Salud Valle del Golfo, Frontera (Tenerife).

6004-84. Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica y riesgo de muerte súbita en el contexto de una nueva deleción de 3 exones en CASQ2
María Brion 1, Alejandro Blanco-Verea1, Eva Ramos-Luis1, María Álvarez-Barredo2, Moises Rodríguez-Mañero2, Ángel Fernández-López2, Ángel Carracedo3 y José Ramón González-Juanatey2 de 1Xenética Cardiovascular, Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela (IDIS), A Coruña, 2Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela (A Coruña), y 3Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela (A Coruña).

6004-85. Indicación de estudio genético en menores de edad
Óscar Campuzano Larrea1, Anna Fernández-Falgueras2, Georgia Sarquella-Brugada3, Sergi César3, Elena Arbelo3, Fernando Wangüemert2, Josep Brugada-Terradellas3 y Ramón Brugada-Terradellas2 del 1Departamento Ciencias Médicas, Facultad Medicina, Universidad de Girona, 2Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona y 3Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona).

6004-86. Relación entre el intervalo pico-fin de la onda T y choques apropiados en pacientes con síndrome de Brugada y cardiodesfibriladores implantables
Alejo Tronconi, Néstor Galizio, Gabriela Lizarraga, Fernanda Figueroa, Federico Robles, Alejandro Palazzo, Guillermo Carnero y José Luis González del Hospital Universitario Fundación Favaloro, Buenos Aires (Argentina).  
6004-87. Mutaciones missense en filamina c como posible causa de miocardiopatía restrictiva y no compactada
Diego Segura Rodríguez, Francisco José Bermúdez-Jiménez, Laura Pertejo Manzano, Rosa Macías Ruíz, José Manuel Oyonarte-Ramírez, Miguel Álvarez-López, Luis Tercedor-Sánchez y Juan Jiménez-Jáimez del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

6004-88. Muerte súbita en cirugía univentricular, ¿cómo de frecuente? ¿cómo de predecible?
Inmaculada Sánchez Pérez, Natalia Rivero Jiménez, Javier Moreno Planas, Eduardo Franco Díez, Roberto Matía Francés, Antonio Hernández Madrid, Vanesa Cristina Lozano Granero y María Jesús del Cerro Marín del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

6004-89. Metformina previene la fibrosis cardiaca tras infarto de miocardio, a través de la atenuación de la ruta de señalización NADPH oxidasa/PKCa/Gal-3
Juan José Santos Mateo1, Domingo Pascual-Figal1, María Teresa Pérez-Martínez2, María del Carmen Sánchez-Pérez2, Yassine Sassi3, Roger Hajjar3, Antonio Lax Pérez2 y María del Carmen Asensio López2 del 1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), 2Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca (IMIB-Arrixaca), Murcia, y 3Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York (Estados Unidos).

6004-90. Mapeo simultáneo endoepicárdico durante estiramiento global en corazón aislado revela propiedades de restitución bifásicas responsables del incremento de complejidad durante fibrilación ventricular
Conrado J. Calvo Saiz1, Álvaro Tormos1, Eduardo Roses1, José Millet1, Luis Such-Miquel2, Manolo Zarzoso2, Javier Chorro2 y Antonio Guill1 del 1Instituto ITACA, Universitat Politècnica de València y 2Universidad de Valencia.

6004-91. Varón con infarto inferior: alerta TV
Luis Borrego Bernabé1, Iván Javier Núñez Gil1, Eduardo Pozo Osinalde1, Julián Palacios Rubio1, David Filgueiras Rama1, Nicasio Pérez Castellano1, Juan Carlos García Rubira2 y Julián Pérez-Villacastín3 de 1Cardiología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, 2Cardiología, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, y 3Hospital Clínico San Carlos, Madrid, CIBER de Enfermedades Cardiovasculares.

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