REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Madrid, 26 - 28 de Octubre de 2017


Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6004. Fisiopatología, mecanismos y genética

Fecha : 26-10-2017 00:00:00
Tipo : Póster
Sala : Zona Póster (Planta 3)

6004-84. Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica y riesgo de muerte súbita en el contexto de una nueva deleción de 3 exones en CASQ2

María Brion 1, Alejandro Blanco-Verea1, Eva Ramos-Luis1, María Álvarez-Barredo2, Moises Rodríguez-Mañero2, Ángel Fernández-López2, Ángel Carracedo3 y José Ramón González-Juanatey2 de 1Xenética Cardiovascular, Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela (IDIS), A Coruña, 2Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela (A Coruña), y 3Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela (A Coruña).

Introducción y objetivos: La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) es una enfermedad genéticamente heterogénea con 2 formas hereditarias identificadas: una forma autosómica dominante con mutaciones en el gen de la rianodina (RYR2) y una forma recesiva con mutaciones en el gen de la calsequestrina (CASQ2). La tasa de mortalidad de la TVPC puede llegar al 50% a la edad de 30 años en individuos no tratados; sin embargo, los pacientes pueden ser tratados eficazmente con bloqueadores beta o desfibrilador automático implantable. Por lo tanto, el cribado genético clínico para el diagnóstico precoz es de gran interés.

Métodos: Tras llegar a nuestro servicio un paciente con síncopes desde la infancia y recuperado de una parada cardiorrespiratoria, se le diagnostica de una posible TVPC, se le implanta un DAI debido a su historia familiar de muerte súbita en 2 hermanos de 8 y 14 años y la familia es enviada a la unidad de cardiopatías familiares para estudio genético. Se secuencian 28 genes relacionados con cardiopatías eléctricas primarias. Las variantes detectadas son priorizadas en base a la probabilidad de causalidad, de acuerdo con las recomendaciones y todas las variantes genéticas clasificadas como patogénicas o posiblemente patogénicas son confirmadas por métodos alternativos. Los familiares de primer grado también son analizados para la variante priorizada.

Resultados: La secuenciación masiva no mostró ninguna variante genética de nucleótido simple con sospecha de causalidad, pero la revisión de la secuencia de los 2 principales genes, RYR2 y CASQ2, mostró la ausencia de datos de secuenciación de los últimos 3 exones del gen CASQ2. Esta deleción fue confirmada con métodos alternativos basados en secuenciación convencional y el estudio familiar permitió asociar la deleción con el desarrollo de TVPC y muerte súbita, cuando se presenta en homocigosis.

Conclusiones: Por primera vez, el desarrollo de TVPC y el riesgo de muerte súbita cardiaca asociado con la enfermedad puede ser explicado no solo por pequeñas variantes de secuencia sino también por pérdidas o ganancias relativamente grandes de material genético. Por lo tanto, se debe tener especial atención al aplicar tecnologías de secuenciación masiva en el diagnóstico genético, siendo importante también buscar variaciones en el número de copias.

Comunicaciones disponibles de "Fisiopatología, mecanismos y genética"

6004-82. Caracterización de una línea celular de células madre pluripotentes inducidas de un paciente con la transposición de los grandes vasos
Imelda Ontoria-Oviedo1, Ana María Cervera1, Gábor Földes2, Sandra Tejedor1, Sian E. Harding2, José Anastasio Montero-Argudo1 y Pilar Sepúlveda Sanchís1 de la 1Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, y 2National Heart and Lung Institute, Imperial College London, Londres (Reino Unido).
6004-83. Prevalencia del bloqueo interauricular avanzado en un población del Norte de Tenerife
Iván Hernández Betancor1, Juan Lacalzada Almeida2, Javier García-Niebla3, Ignacio Laynez2, Martín Jesús García-González2, Pablo Jorge Pérez2, Patricia Barrio Martínez2 y Antonio Miguel Barragán Acea2 del 1Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, San Cristóbal de La Laguna (Tenerife), 2Servicio de Cardiología del Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, San Cristóbal de La Laguna (Tenerife), y 3Centro de Salud Valle del Golfo, Frontera (Tenerife).

6004-84. Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica y riesgo de muerte súbita en el contexto de una nueva deleción de 3 exones en CASQ2
María Brion 1, Alejandro Blanco-Verea1, Eva Ramos-Luis1, María Álvarez-Barredo2, Moises Rodríguez-Mañero2, Ángel Fernández-López2, Ángel Carracedo3 y José Ramón González-Juanatey2 de 1Xenética Cardiovascular, Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela (IDIS), A Coruña, 2Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela (A Coruña), y 3Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela (A Coruña).

6004-85. Indicación de estudio genético en menores de edad
Óscar Campuzano Larrea1, Anna Fernández-Falgueras2, Georgia Sarquella-Brugada3, Sergi César3, Elena Arbelo3, Fernando Wangüemert2, Josep Brugada-Terradellas3 y Ramón Brugada-Terradellas2 del 1Departamento Ciencias Médicas, Facultad Medicina, Universidad de Girona, 2Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona y 3Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona).

6004-86. Relación entre el intervalo pico-fin de la onda T y choques apropiados en pacientes con síndrome de Brugada y cardiodesfibriladores implantables
Alejo Tronconi, Néstor Galizio, Gabriela Lizarraga, Fernanda Figueroa, Federico Robles, Alejandro Palazzo, Guillermo Carnero y José Luis González del Hospital Universitario Fundación Favaloro, Buenos Aires (Argentina).  
6004-87. Mutaciones missense en filamina c como posible causa de miocardiopatía restrictiva y no compactada
Diego Segura Rodríguez, Francisco José Bermúdez-Jiménez, Laura Pertejo Manzano, Rosa Macías Ruíz, José Manuel Oyonarte-Ramírez, Miguel Álvarez-López, Luis Tercedor-Sánchez y Juan Jiménez-Jáimez del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

6004-88. Muerte súbita en cirugía univentricular, ¿cómo de frecuente? ¿cómo de predecible?
Inmaculada Sánchez Pérez, Natalia Rivero Jiménez, Javier Moreno Planas, Eduardo Franco Díez, Roberto Matía Francés, Antonio Hernández Madrid, Vanesa Cristina Lozano Granero y María Jesús del Cerro Marín del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

6004-89. Metformina previene la fibrosis cardiaca tras infarto de miocardio, a través de la atenuación de la ruta de señalización NADPH oxidasa/PKCa/Gal-3
Juan José Santos Mateo1, Domingo Pascual-Figal1, María Teresa Pérez-Martínez2, María del Carmen Sánchez-Pérez2, Yassine Sassi3, Roger Hajjar3, Antonio Lax Pérez2 y María del Carmen Asensio López2 del 1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), 2Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca (IMIB-Arrixaca), Murcia, y 3Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York (Estados Unidos).

6004-90. Mapeo simultáneo endoepicárdico durante estiramiento global en corazón aislado revela propiedades de restitución bifásicas responsables del incremento de complejidad durante fibrilación ventricular
Conrado J. Calvo Saiz1, Álvaro Tormos1, Eduardo Roses1, José Millet1, Luis Such-Miquel2, Manolo Zarzoso2, Javier Chorro2 y Antonio Guill1 del 1Instituto ITACA, Universitat Politècnica de València y 2Universidad de Valencia.

6004-91. Varón con infarto inferior: alerta TV
Luis Borrego Bernabé1, Iván Javier Núñez Gil1, Eduardo Pozo Osinalde1, Julián Palacios Rubio1, David Filgueiras Rama1, Nicasio Pérez Castellano1, Juan Carlos García Rubira2 y Julián Pérez-Villacastín3 de 1Cardiología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, 2Cardiología, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, y 3Hospital Clínico San Carlos, Madrid, CIBER de Enfermedades Cardiovasculares.

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