SEC 2015 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Bilbao, 22 - 24 de Octubre de 2015

Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6030. Fisiopatología, modelos experimentales y genética

Fecha : 22-10-2015 00:00:00

Tipo : Póster

Sala : Zona Póster (Planta -2)

6030-341. Posible mutación fundadora en MYBPC3 asociada a miocardiopatía hipertrófica

María Sabater Molina¹, Luis Caballero¹, Esther Zorio Grima², José Fernando Rodríguez Palomares³, Isabel Almansa⁴, Juan Jiménez Jáimez⁴, Roberto Barriales Villa⁵ y Lorenzo Monserrat Iglesias⁵ del ¹Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), ²Hospital Universitario La Fe, Valencia, ³Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, ⁴Hospital Virgen de las Nieves, Granada y ⁵Hospital Universitario de A Coruña, A Coruña.

Introducción y objetivos: Las mutaciones en el gen MYBPC3 son causa de miocardiopatía hipertrófica (MCH) y dilatada (MCD). La mayoría son unifamiliares, no obstante, se han descrito varias cohortes de MCH que comparten la misma mutación en MYBPC3. Mutaciones con baja tasa de mortalidad antes de la edad reproductiva, pueden ser trasmitidas a su descendencia y tener un efecto fundador. El presente estudio trata de establecer la patogenicidad y describir el fenotipo de una mutación en MYBPC3 en 19 familias del sur de España.

Métodos: 19 casos índice aparentemente no relacionados diagnosticados 18 de MCH y 1 de MCD (34 ± 13 años, 13 (68,4%) varones) fueron estudiados. Todos ellos tenían la mutación R891Afs*160 en MYBPC3. Se realizó el estudio familiar, que incluyó evaluación clínica y estudio genético.

Resultados: 150 individuos (44 ± 19 años, 73 (48,7%) varones) pertenecientes a 19 familias fueron evaluados. El estudio clínico identificó a 46 afectados (43 MCH y 3 MCD) siendo 28 de ellos varones (61%). El estudio genético identificó a 56 portadores de la mutación R891Afs*160, 40 de ellos afectados (el menor de 5 años) lo que supone una penetrancia del 61,2%, con una edad media de presentación de 39 años. Hubo 4 casos de muerte súbita en las 19 familias, uno a los 47 años. La mayoría tenía una hipertrofia de moderada a grave (19,2 ± 5,3 mm), 3 con hipertrofia > 30 mm y otros 3 con un grosor ≥ 25 mm. 6 portadores presentaban síntomas limitantes (NYHA clase III-IV). 11 desarrollaron afectación sistólica y 8 presentaron signos de hipertrabeculación ventricular izquierda que en algunos casos cumple criterios de no compactación, requiriendo 2 de ellos trasplante cardiaco a los 49 y 58 años. 12 (26%) de los portadores desarrollaron fibrilación auricular y a 7 se les implantó un desfibrilador automático. La inserción de guanina en la posición 2670 causa un desplazamiento del marco de lectura que da lugar a un codón de parada prematuro 160 aminoácidos después, originando una proteína más corta (1050aa mutante frente a 1275aa wildtype). El estudio in silico predijo que la mutación es causante de la enfermedad.

Conclusiones: La mutación R891Afs*160 en MYBPC3 se asocia principalmente con MCH, aunque es frecuente la presencia de signos de no compactación, con una alta penetrancia y una edad de presentación de la enfermedad media. Predominan los síntomas de insuficiencia cardiaca, siendo la muerte súbita una posible complicación.

Comunicaciones disponibles de "Fisiopatología, modelos experimentales y genética"

6030-333. Papel regulador de los microRNAs en pacientes con miocardiopatía hipertrófica fallecidos por muerte súbita cardiaca: Verónica Domingo Rodríguez¹, Elena Fernández Pons¹, Emma Plana Andani¹, Yolanda Abellán Pinar², Manuel Fenollosa González², Silvia Navarro Rosales¹, Diana Domingo Valero¹ y Pilar Medina Badenes¹ de la ¹Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia e ²Instituto de Medicina Legal, Valencia.

6030-334. Efecto protector de productos cárnicos elaborados frente al estrés oxidativo inducido por angiotensina II en el cardiomiocito: María del Carmen Asensio López¹, Antonio Manuel Lax Pérez¹, Jesús Sánchez Más¹, Antonio Avellaneda², José Planes² y Domingo Andrés Pascual Figal¹ del ¹Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia y ²ElPozo Alimentación, SA, Alhama de Murcia (Murcia).

6030-335. Mecanismo molecular de acción de Nicorandil como protector del daño oxidativo inducido por Doxorubicina en cardiomiocitos derivados de aurícula: María del Carmen Asensio López¹, Fernando Soler Pardo², Jesús Sánchez Más¹, Domingo Andrés Pascual Figal¹, Francisco Fernández Belda² y Antonio Manuel Lax Pérez¹ del ¹Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y ²Departamento de Bioquímica y Biología Molecular A; Universidad de Murcia, Espinardo (Murcia).

6030-336. El tratamiento durante 24 horas con nesfatina-1 promueve la apoptosis en cardiomiocitos murinos en cultivo: Sandra Feijóo Bandín¹, Diego Rodríguez Penas¹, Vanessa García Rúa¹, Ana Mosquera Leal¹, Manuel Portolés², Miguel Rivera², José Ramón González Juanatey¹ y Francisca Lago¹ del ¹Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela (IDIS), Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela (A Coruña) y ²Hospital Universitario La Fe, Valencia.

6030-337. Citocompatibilidad de matrices de tela de araña y células mesenquimales de médula ósea y su posible uso en terapias de reparación de tejido cardiaco posisquemia: Lucía Fuentes Arroyo, María Eugenia Fernandez Santos, Susana Suarez Sanchez, Virginia Plasencia Martín, Andreu Martinez Climent, Ricardo Sanz Ruiz, Felipe Atienza Fernández y Francisco Fernández Aviles del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

6030-338. El dispositivo V-Wave como nueva herramienta terapéutica en insuficiencia cardiaca mediante la autorregulación de la presión auricular izquierda: Javier Tobar, Ignacio Jesús Amat Santos, Javier López, Román Arnold, Luis de la Fuente Galán, Noelia Urueña, Luis Horacio Varela Falcón y Alberto San Román del Hospital Clínico Universitario de Valladolid.

6030-339. Nuevo parámetro de evaluación del estado contráctil del miocardio basado en la impedancia eléctrica tisular: Gerard Amorós-Figueras¹, Esther Jorge Vizuete¹, Tomás García-Sánchez², Ramon Bragós², Javier Rosell-Ferrer² y Juan Cinca¹ del ¹Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona y ²Universidad Politécnica de Cataluña, Barcelona.

6030-340. Cinética de expresión del sistema IL-33/ST2 en tejidos no cardiacos tras infarto agudo de miocardio: Mari Carmen Asensio-Lopez¹, Antonio Lax¹, Iris Simón Sáez¹, Jesús Sánchez-Más¹, María Josefa Fernández-del Palacio², Luis Caballero³, Marina Navarro-Peñalver³ y Domingo Pascual-Figal¹ del ¹Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), ²Departamento de Medicina Animal y Cirugía, Hospital Clínico Veterinario, Murcia y ³Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

6030-341. Posible mutación fundadora en MYBPC3 asociada a miocardiopatía hipertrófica: María Sabater Molina¹, Luis Caballero¹, Esther Zorio Grima², José Fernando Rodríguez Palomares³, Isabel Almansa⁴, Juan Jiménez Jáimez⁴, Roberto Barriales Villa⁵ y Lorenzo Monserrat Iglesias⁵ del ¹Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), ²Hospital Universitario La Fe, Valencia, ³Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, ⁴Hospital Virgen de las Nieves, Granada y ⁵Hospital Universitario de A Coruña, A Coruña.

6030-342. Diagnóstico de la insuficiencia cardiaca con fracción de eyección de ventrículo izquierdo normal mediante estudio hemodinámico de esfuerzo: Alfonso Mayorga Bajo, Emilse Martínez Paz, Laura Álvarez Roy, Ignacio Iglesias Garriz, Armando Pérez de Prado, Rodrigo Estévez-Loureiro, Julia Martín Fernández y Felipe Santiago Fernández-Vázquez del Complejo Asistencial Universitario, León.

6030-343. Prevalencia de elevación de creatina Cinasa en miocardiopatía hipertrófica: Manuel Rodríguez Junquera¹, Juan Gómez², Rebeca Lorca³, María Martín³, Alberto Alperi³, Alfredo Renilla³, Eliecer Coto² y J. Julián Rodríguez Reguero³ del ¹Hospital Álvarez Buylla, Mieres (Asturias), ²Laboratorio de Genética Molecular y ³Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

6030-344. C3G (factor de intercambio de nucleótidos de guanina dominio crk-sh3), ¿marcador pronóstico de remodelado en pacientes con SCACEST?: Pedro Daniel Perdiguero Martín¹, Víctor Martín Granado², Francisco Martín Herrero¹, Carmen Guerrero Arroyo², Esther Sánchez Corral¹, José Ramón González Porras³, Alberto Iscar Galán¹ y Pedro Luis Sánchez Fernández¹ del ¹Servicio de Cardiología-IBSAL, Hospital Universitario de Salamanca, ²Centro de investigación del Cáncer. Universidad de Salamanca, ³Servicio de Hematología-IBSAL, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca.

6030-345. Rendimiento de la detección de variantes de número de copias utilizando secuenciación de nueva generación (NGS) en una cohorte de pacientes con cardiopatías heredables: Addison Julian Palomino Doza, David de Uña, María Luisa Peña Peña, Juan Pablo Ochoa, Martín Ortiz Genga, Diego García, Oscar Martínez de Illarduya y Lorenzo J. Monserrat Iglesias del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña, A Coruña.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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