Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: El síndrome de Loeys-Dietz (SLD) es una enfermedad caracterizada por aneurismas arteriales, hipertelorismo y úvula bífida de herencia autosómica dominante. A pesar que se ha sugerido la aparición de disecciones aórticas en diámetros menores a los reportados en el síndrome de Marfan, esto no está sustentado por estudios longitudinales. La baja frecuencia de la enfermedad y su reciente descripción dificultan el conocimiento del pronóstico aórtico en estos pacientes.
Objetivos: Describir el pronóstico aórtico de los pacientes con SLD controlados en una unidad especializada y comparar las características de los casos índices (que motivan el diagnóstico) con los casos diagnosticados a raíz de cribado familiar.
Resultados: Incluimos todos los pacientes con diagnóstico clínico y genético de síndrome de Loeys-Dietz controlados en una unidad especializada, n = 31 (10 casos índices y 21 familiares). La edad al diagnóstico y la proporción de hombres no fue significativamente diferente entre el grupo de probandos y los familiares. Los probandos presentaron unos diámetros al diagnóstico superiores (p = 0,016, tabla), una mayor frecuencia de tortuosidad aórtica, antecedente de cirugía aórtica, pectus excavatum y una tendencia a un mayor frecuencia de aneurisma arterial y úvula bífida (p = 0,052 y p = 0,083 respectivamente). El seguimiento medio fue de 2,6 ± 1,4años (mínimo 0,9 y máximo de 5,4). Durante el seguimiento se reportaron dos muertes: una en el posoperatorio de una cirugía de Bentall y otra por una hemorragia subaracnoidal. De los pacientes con seguimiento ecocardiográfico (n = 20), el crecimiento de los senos de Valsalva medio fue de 0,5 ± 0,7 mm/año (0,7 ± 0,7 mm/año en los casos índice y 0,4 ± 0,8 mm/año en familiares, p = 0,379), aparentemente no superior al reportado en pacientes con síndrome de Marfan.
Características en el momento del diagnóstico |
|||
|
Casos índice (n = 10) |
Casos familiares (n = 21) |
p |
Edad al diagnóstico |
38,8 (± 19,2) |
36,1 (± 20,2) |
0,721 |
Género (hombre) |
40% |
52,4% |
0,704 |
Senos de Valsalva diagnóstico (mm) |
42,9 (± 8,3) |
35,5 (± 6,2) |
0,016 |
Tortuosidad aórtica |
4 |
0 |
0,002 |
Tortuosidad arterial |
3 |
8 |
0,133 |
Aneurisma arterial no aórtico |
1 |
3 |
0,052 |
Disección aórtica |
1 |
1 |
1,000 |
Cirugía de aorta ascendente previa |
4 |
3 |
0,031 |
Cirugía de aorta descendente |
1 |
0 |
0,273 |
Hipertelorismo |
2 |
2 |
0,651 |
Úvula bífida |
5 |
3 |
0,083 |
Escoliosis |
5 |
1 |
0,010 |
Pectus excavatum |
4 |
1 |
0,034 |
Conclusiones: Los pacientes con SLD, presentan un pronóstico aórtico no bien conocido, a pesar de ello en una cohorte seleccionada de pacientes seguidos en una unidad especializada en que se diagnostican casos índices y se hace cribado familiar, la progresión de los diámetros aórticos no es aparentemente superior al reportado en pacientes con síndrome de Marfan.