ISSN: 0300-8932
SEC 2017 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares
Madrid,
26 - 28 de Octubre de 2017
Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
5014. Cardiopatías congénitas en niños y adultos
Fecha
: 27-10-2017 09:00:00
Tipo
: Comunicaciones mini orales
Sala
: Sala Bogotá (Planta 2. Dcha.)
5014-8. Perfil clínico y pronóstico de formas esporádicas y hereditarias de enfermedad venooclusiva pulmonar: experiencia de un centro de referencia
Ignacio Hernández González, Carlos Ortiz Bautista, Alicia de Pablo Gafas, Marta Pérez Núñez, Nuria Ochoa Parra, Beatriz García-Aranda Domínguez, M. Teresa Velázquez Martín y M. Pilar Escribano Subias del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.
Introducción y objetivos: La enfermedad venooclusiva pulmonar (EVOP) es una forma poco frecuente e infradiagnosticada de hipertensión arterial pulmonar (HAP), siendo un diagnóstico adecuado y precoz un reto no resuelto. Recientemente se han descubierto las mutaciones en el gen EIF2AK4 en todos los casos familiares y el 9% de los esporádicos sin antecedentes familiares. El hallazgo de la mutación en homozigosis en el gen EIF2AK4 confirma el diagnóstico de EVOP. El objetivo de este estudio es analizar el perfil clínico y pronóstico de las formas hereditarias frente a las formas esporádicas sin alteración genética conocida.
Métodos: Pacientes con diagnóstico de EVOP desde enero de 2006 hasta diciembre de 2016. Se consideraron formas familiares/heredables aquellos pacientes con familiares afectos o con mutación demostrada en gen EIF2AK4. Se compararon entre ambos grupos características basales, tolerancia al tratamiento vasodilatador y la supervivencia libre de trasplante pulmonar o muerte. Se clasificó a los pacientes en 2 subgrupos atendiendo al comportamiento clínico tras el inicio de vasodilatadores pulmonares: 1) no tolerantes, en caso de desarrollo de edema pulmonar o progresión de la insuficiencia respiratoria tras su inicio; 2) tolerantes, aquellos que presentaron mejoría clínica y hemodinámica sin empeoramiento de la insuficiencia respiratoria tras su inicio.
Resultados: 42 pacientes con EVOP, 16 con formas familiares o heredables. Los heredables eran más jóvenes y los esporádicos presentaron formas más graves de la enfermedad con mayor gravedad hemodinámica y peores parámetros ecocardiográficos y de capacidad funcional. Sin embargo, no hubo diferencias entre ambos grupos en la tolerancia al tratamiento vasodilatador, ni en la supervivencia. El seguimiento medio fue 1,23 años (0,34-2,8). La supervivencia a los 6 meses, 1 año y 3 años fue 73,08, 64,96 y 34,8% en las formas esporádicas y 73,43, 73,43 y 65,27% en las formas familiares/hereditarias.
Supervivencia libre de trasplante o muerte (p = 0,15).
|
Características basales |
||||
|
Población general (n = 42) |
Grupo 1: Familiares/Hereditarias (n = 16) |
Grupo 2. Esporádica (n = 26) |
Valor p |
|
|
Grupo 1 frente a grupo 2 |
||||
|
Edad (años) |
44,44 ± 18,44 |
29,07 ± 10,46 |
53,9 ± 15,75 |
< 0,01 |
|
Mujeres (n/%) |
20 (47,62) |
7 (43,75) |
13 (50) |
NS |
|
Tolerancia Vasodilatadores (n/%) |
29 (69,05) |
10 (62,5) |
19 (73,08) |
NS |
|
PAP media (mmHg) |
50,73 ± 15,17 |
45,4 ± 16,81 |
53,81 ± 13,53 |
0,045 |
|
PAD (mmHg) |
7,3 ± 4,2 |
5,15 ± 2,97 |
8,4 ± 4,37 |
0,015 |
|
GC (l/min) |
4,35 ± 1,38 |
4,51 ± 1,86 |
4,26 ± 1,08 |
0,023 |
|
DDVD (mm) |
44,44 ± 8,92 |
41,79 ± 8,99 |
46,14 ± 8,66 |
0,08 |
|
Área AD (cm2) |
22,82 ± 8,76 |
16,96 ± 5,75 |
28,1 ± 7,65 |
< 0,01 |
|
Derrame pericárdico (n/%) |
14 (34%) |
4 (26,5%) |
10 (38,5%) |
NS |
|
Clase funcional II (n/%) |
3 (7,32) |
2 (13,33) |
1 (3,85) |
NS |
|
Clase funcional III (n/%) |
33 (80,49) |
12 (80) |
21 (80,77) |
NS |
|
Clase funcional IV (n/%) |
5 (12,2) |
1 (6,67) |
4 (15,38) |
NS |
|
Saturación de O2 (%) |
89,65 ± 8,14 |
94,5 ± 2,070197 |
87,06667 ± 9,027471 |
< 0,01 |
|
paO2 (mmHg) |
59,13 ± 13,12 |
65,86 ± 11,7 |
56,35 ± 12,96 |
0,05 |
|
DLCO (% del teórico) |
32,33 ± 7,88 |
31,72 ± 8,14 |
32,8 ± 7,9 |
0,35 |
|
Distancia recorrida (m) |
333,71 ± 124,04 |
397,62 ± 118,78 |
287,56 ± 108,70 |
0,012 |
|
Desaturación O2 esfuerzo (%) |
84,54 ± 8,27 |
86 ± 8,56 |
83,44 ± 8,14 |
0,21 |
|
Los valores se expresan como media ± DE o n (%). |
||||
Conclusiones: La EVOP es una forma agresiva de HAP con una supervivencia inferior al 50% a los 3 años. En nuestra serie un 38% eran heredables, con menor gravedad de la enfermedad al diagnóstico pero sin diferencia significativas en la supervivencia. Se recomienda la realización de estudio genético en los pacientes con sospecha clínica de EVOP, siendo la rentabilidad más alta en pacientes jóvenes.
Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías congénitas en niños y adultos"
- 5014-1. Presentación
- M. Antonia Pijuan Doménech, Barcelona, y José Luis Zunzunegui Martínez, Madrid.
- 5014-2. Utilidad de la evaluación del patrón de flujo en aorta descendente para evaluar la necesidad de intervención en la coartación de aorta
- Begoña Igual Muñoz1, Alicia Maceira-González2, Pilar García González2, Francisco José Valera Martínez3, Joaquín Rueda Soriano3, Diana Domingo Valero3, Anastasio Montero-Argudo3 y J. Salvador Morell Cabedo1 del 1Consorcio Hospital General Universitario, Valencia, 2Unidad de Imagen Cardiovascular, ERESA Centro Médico, Valencia, y 3Hospital Universitario La Fe, Valencia.
- 5014-3. Supervivencia y causa de muerte en adultos con cardiopatía congénita: impacto del sexo y la edad
- Andrés Alonso García1, José María Oliver Ruiz1, Diego García Hamilton2, Pastora Gallego García de Vinuesa3, Pablo Ávila Alonso1, Ana González García2, José Ruiz Cantador2 y Francisco Fernández Avilés1 del 1Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid, 2Unidad de Cardiopatías Congénitas del Adulto, Hospital Universitario La Paz, Madrid, y 3Unidad de Cardiopatías Congénitas del Adulto, Área del Corazón de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.
- 5014-4. Manejo TERAPÉUTICO del flutter auricular fetal
- Victorio Cuenca Peiró, Lourdes Conejo Muñoz, Beatriz Picazo Angelín, Manuel de Mora Martín y Juan Ignacio Zabala Argüelles del Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga.
- 5014-5. Utilidad de la cardiorresonancia magnética en pacientes asintomáticos con bloqueo aislado de la rama izquierda del haz de His
- Francisco Javier Rodríguez Rodrigo, Adriana Rodríguez Chaverri, Leire Unzué Vallejo, Leticia Fernández Friera, Juan Medina Peralta, Francisco J. Parra Jiménez, Eddy Velásquez Arias y Blanca Zorita Gil del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Madrid Montepríncipe, Madrid.
- 5014-6. Detección precoz de muerte súbita infantil: ECG neonatal sistemático, estudio genético y traslación familiar
- Óscar Campuzano Larrea1, Georgia Sarquella-Brugada2, Anna Fernández-Falgueras3, Sergi César2, María Dolores Zambrano2, Esther Aurensanz2, Josep Brugada-Terradellas2 y Ramón Brugada-Terradellas3 del 1Departamento Ciencias Médicas, Facultad Medicina, Universidad de Girona, 2Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona), y 3Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona.
- 5014-7. Análisis de comorbilidades, consumo de recursos sanitarios y supervivencia libre de eventos cardiovasculares en pacientes con tetralogía de Fallot
- Tatiana Fernández Portilla1, Josep Lluís Melero Ferrer2, Joaquín Rueda Soriano3, María Rodríguez Serrano4, Ana M. Osa Sáez3, María Ferré Vallverdú3, Juan José Jiménez Aguilella3 y Luis Martínez Dolz3 del 1Servicio de Urgencias. Hospital Lluís Alcanyis, Xàtiva (Valencia), 2Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, 3Servicio de Cardiología, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, y 4Servicio de Cardiología, Hospital de Manises, Manises (Valencia).
- 5014-8. Perfil clínico y pronóstico de formas esporádicas y hereditarias de enfermedad venooclusiva pulmonar: experiencia de un centro de referencia
- Ignacio Hernández González, Carlos Ortiz Bautista, Alicia de Pablo Gafas, Marta Pérez Núñez, Nuria Ochoa Parra, Beatriz García-Aranda Domínguez, M. Teresa Velázquez Martín y M. Pilar Escribano Subias del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.
Más comunicaciones de los autores
- de Pablo Gafas, Alicia
-
Escribano Subias, M. Pilar
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- 4006-7 - Función ventricular derecha en hipertensión arterial pulmonar (grupo 1). Buscando el mejor predictor pronóstico ecocardiográfico en el seguimiento a largo plazo
- 7000-17 - Tromboendarterectomía pulmonar en la hipertensión pulmonar tromboembólica crónica. Experiencia de un centro
- García-Aranda Domínguez, Beatriz
-
Hernández González, Ignacio
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-
Ortiz Bautista, Carlos
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- Pérez Núñez, Marta
-
Velázquez Martín, Maite
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