REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2015 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Bilbao, 22 - 24 de Octubre de 2015


Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5022. Importancia de los biomarcadores en las miocardiopatías

Fecha : 24-10-2015 09:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala E (Planta 0)

5022-2. Espectro mutacional del gen Filamina C (FLNC) en la miocardiopatía hipertrófica

Juan Gómez de Oña, José Julián Rodríguez Reguero, María Martín, Rebeca Lorca, César Morís de la Tassa, Sara Iglesias, Belén Alonso y Eliecer Coto García del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

Introducción y objetivos: Las mutaciones en el gen filamina C (FLNC) habían sido relacionadas con formas familiares de miopatía, manifestando también algunos pacientes hipertrofia cardiaca. Mediante la secuenciación del exoma de pacientes sin mutaciones sarcoméricas hemos relacionado este gen con formas “puras” de miocardiopatía hipertrófica (MCH sin miopatía). Las mutaciones en FLNC resultarían en la formación de agregados proteicos intracelulares y desorganización del sarcómero cardiaco. Por tanto, el gen FLNC sería una nueva causa de MCH. En este estudio nos hemos propuesto caracterizar el espectro mutacional del gen FLNC en una cohorte de 364 pacientes con MCH, todos secuenciados para los 9 genes sarcoméricos más frecuentemente mutados, y siendo 133 portadores de alguna mutación en estos genes.

Métodos: Se estudió a todos los pacientes mediante secuenciación masiva (NGS) con chips semiconductores y un equipo Ion Torrent.

Resultados: Se identificó un total de 27 posibles mutaciones en FLNC, 22 en los casos sin mutación conocida (9,5%), y 5 en los casos con alguna mutación sarcomérica (3,7%; p < 0,05). En 16 familias se pudo determinar la segregación de las mutaciones con la enfermedad, y no se halló ninguna con ligamiento negativo (pacientes sin la mutación en FLNC). En varias de dichas familias, se diagnosticaron casos de hipertrofia cardiaca silente a partir del hallazgo genético. En cuanto al fenotipo, las mutaciones en este gen tendrían una penetrancia dependiente de la edad y en 11 de los 27 casos índice había antecedentes de muerte súbita.

Conclusiones: Sería de gran importancia analizar el gen FLNC en otras cohortes de pacientes con MCH para confirmar que, como sugiere nuestro estudio, podría estar mutado en el 5-10% de los pacientes con MCH.

Estudio financiado por el proyecto FIS-12/0287 (ISCIII-FEDER).

Comunicaciones disponibles de "Importancia de los biomarcadores en las miocardiopatías"

5022-1. Presentación
Ana García Martín, Madrid y Tomás Ripoll Vera, Palma de Mallorca (Illes Balears).

5022-2. Espectro mutacional del gen Filamina C (FLNC) en la miocardiopatía hipertrófica
Juan Gómez de Oña, José Julián Rodríguez Reguero, María Martín, Rebeca Lorca, César Morís de la Tassa, Sara Iglesias, Belén Alonso y Eliecer Coto García del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

5022-3. La urocortina-1 regula los procesos de muerte celular de cardiomiocitos en la protección frente a los daños por isquemia/reperfusión
Ignacio Díaz Carrasco, Eva Calderón Sánchez, Tarik Smani Hajam y Antonio Ordóñez Fernández del Instituto de Investigación Biomédica de Sevilla, Sevilla.

5022-4. Impacto pronóstico de una terapia guiada por los niveles plasmáticos del antígeno carbohidrato 125 tras un ingreso por insuficiencia cardiaca Aguda: Estudio Aleatorizado
Julio Núñez Villota1, Vicente Bertomeu-González2, Pau Llácer Iborra3, María José Bosch Campos4, Pilar Merlos Díaz1, Sergio García-Blas1, Vicente Bertomeu-Martínez2 y Lorenzo Fácila Rubio5 del 1Hospital Clínico Universitario de Valencia, 2Hospital San Juan de Alicante, San Juan de Alicante, 3Hospital de Manises, Valencia, 4Hospital de la Plana, Castellón y 5Hospital General de Valencia.

5022-5. Desequilibrio de señalización BMP7 frente a TGFβ en el remodelado del ventrículo izquierdo por sobrecarga de presión. Estudio traslacional
J. Francisco Nistal Herrera1, David Merino García2, Ana V. Villar Ramos3, Raquel García López3, Mónica Tramullas Farnández3, Luis Ruiz Guerrero4, Catalina Ribas Núñez5 y María A. Hurlé González3 del 1IDIVAL, Hospital Valdecilla, Facultad de Medicina, Santander (Cantabria), 2IDIVAL, Santander (Cantabria), 3IDIVAL, Facultad de Medicina, Santander (Cantabria), 4IDIVAL, Hospital Valdecilla, Santander (Cantabria) y 5Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Madrid.

5022-6. Troponina T ultrasensible y riesgo de hospitalizaciones repetidas tras un ingreso por insuficiencia cardiaca
David Escribano Alarcón, Enrique Santas Olmeda, Sergio García-Blas, Ernesto Valero Picher, Ana Payá Chaume, Gema Miñana Escrivà, Juan Sanchis Forés y Julio Núñez Villota del Hospital Clínico Universitario de Valencia.

5022-7. Niveles de neprilisina soluble en pacientes con insuficiencia cardiaca aguda: correlaciones clínicas
Marina Navarro Peñalver1, María Teresa Pérez Martínez1, María Rosario Gracia Rodenas1, Jaume Barallat2, Amparo Galán2, Josep Lupón Rosés2, Antoni Bayes-Genis2, Julio Núñez3 y Domingo Pascual-Figal1 del 1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), 2Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona) y 3Hospital Clínico Universitario de Valencia.

5022-8. Valor pronóstico y cinética de neprilisina soluble en la insuficiencia cardiaca aguda. Estudio piloto
Antoni Bayes-Genis1, Jaume Barallat1, Domingo Andrés Pascual Figal2, Julio Núñez Villota3, Gema Miñana Escrivá3, Jesús Sánchez-Mas2, Amparo Galán Ortega1 y Josep Lupón Rosés1 del 1Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), 2Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y 3Hospital Clínico Universitario de Valencia y Hospital de Manises, Valencia.

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