REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2015 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Bilbao, 22 - 24 de Octubre de 2015


Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5014. Actualización sobre hipertensión arterial pulmonar

Fecha : 23-10-2015 10:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala R1 (Planta 1)

5014-8. Tipificación genética de la hipertensión arterial pulmonar en España: más allá del BMPR2

Paula Navas Tejedor1, Laura Morán Fernández1, Carlos Andrés Quezada Loaiza1, Jair Tenorio Castaño2, Dolores García Cosío1, Juan Francisco Delgado Jiménez1, Pablo Lapunzina Abadía2 y María Pilar Escribano-Subias1 del 1Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid y 2Hospital Universitario La Paz, Madrid.

Introducción y objetivos: El gen BMPR2 ha sido tradicionalmente relacionado con el desarrollo de Hipertensión arterial pulmonar (HAP). El reciente avance en secuenciación genética ha permitido el descubrimiento de nuevos genes relacionados con HAP, como KCNK3, EIFK2A4 o TBX4. Sin embargo, a día de hoy, el conocimiento acerca del perfil genético de la HAP en nuestro país es escaso. El objetivo de este estudio fue describir la prevalencia en España de las distintas alteraciones genéticas relacionadas con HAP y comparar el fenotipo de los pacientes con HAP idiopática (HAPI) y HAP heredable (HAPH) con o sin mutaciones en los genes conocidos.

Métodos: El estudio multicéntrico español de genética de HAP se inició en 2011. Se realizó SNP-array y MLPA para el análisis genético (AG) de todos los pacientes con HAPI/HAPH buscando inicialmente mutaciones en BMPR2. En caso de negativo se estudiaron KCNK3, TBX4 y EIF2KA4. Se excluyeron de este análisis los pacientes con sospecha o diagnóstico de enfermedad pulmonar venooclusiva. Tras el estudio genético los pacientes fueron divididos en 2 grupos según la historia familiar (HF) de HAP y el resultado del AG en: HAP idiopática (HF-,AG-) y HAP heredable, que incluía HAP con AF- pero AG+, HAP con AG- pero HF +, y HAP con AG+ y HF+. La información clínica se extrajo del Registro Español de HAP.

Resultados: Se incluyeron 138 pacientes: 122 (88,4%) con HF- y 16 (11,6%) con HF+. La tabla muestra las características basales. El AG fue positivo para alguna mutación en 25 pacientes (18,1%): 12,8% de pacientes con HF- y 66,7% con HF+. Se encontraron 21 mutaciones en BMPR2 (56% de pacientes HF+ y 9,8% de pacientes HF-), 2 mutaciones en TBX4 en 2 pacientes no relacionados con HF- (1,6%) y 2 mutaciones en KCNK3 :1 con HF-(0,8%) y 1 con HF+(6,2%). No se encontraron mutaciones en EIF2KA4. La distribución final fue: 107 pacientes con HAPI (77,5%), 25 pacientes con AG+ con o sin HF+ (18,1%) y 6 pacientes con HF+ y AG- (4,3%).

Características basales

 

HAPH n = 31

HAPI n = 107

P valor

Edad al diagnóstico (años)

36,45 ± 15,83 61,29%

41,28 ± 14,4 84,11%

p =0,11 p =0,014*

Género femenino (%)

NYHA al diagnóstico

51,6% NYHA III

63,6% NYHA III

p = 0,178

PAPm (mmHg)

62,48 ± 15,64

55,10 ± 15,42

p =0,022*

Test agudo vasodilatador positivo (%)

9,7%

43%

p =0,005*

RVP (Unidades Wood)

18,24 ± 15,33

12 ± 5,6

p =0,084

GC (Litros/min)

3,83 ± 1,16

4,24 ± 1,42

p =0,161

T6M (metros)

444,12 ± 89,41

400,03 ± 108,71

p = 0,006*

DLCO (%)

76,10 ± 21,38

73,04 ± 21,85

p =0,561

NYHA: Clase funcional de NYHA; PAPm: presión arterial pulmonar media; mmHg: milímetros de mercurio; RVP: resistencia vascular pulmonar arteriolar; GC: gasto cardiaco; T6M: test de 6 minutos; DLCO: capacidad de difusión de monóxido de carbono.

Conclusiones: En comparación con los pacientes con HAPI los pacientes con HAPH tienden a ser más jóvenes, con mayor proporción de varones, mayor gravedad hemodinámica y menor tasa de respuesta en TAV. Recorren una distancia mayor en el T6M probablemente por su edad tendiente a ser menor. En nuestra serie, la prevalencia de mutaciones en TBX4 y KCNK3 es baja y existe una menor proporción de mutaciones en BMPR2 en pacientes con HAPH a la reportada. Nuevos estudios son necesarios para describir el perfil genético y descubrir nuevos genes relacionados con HAP que puedan jugar un papel importante en nuestro país.

Comunicaciones disponibles de "Actualización sobre hipertensión arterial pulmonar"

5014-1. Presentación
María Lázaro Salvador, Toledo y Dolores Taboada Buasso, Madrid.

5014-2. Consumo de oxígeno y parámetros de eficiencia ventilatoria en la valoración pronóstica de la hipertensión arterial pulmonar ¿Qué aportan en la practica clínica?
Carlos Andrés Quezada Loaiza1, Ángela Flox Camacho2, Laura Morán Fernández2, Paula Navas Tejedor2, Alejandro Santos Lozano3, Dolores García Cosío2, Juan Francisco Delgado Jiménez2 y Pilar Escribano-Subias2 de la 1Unidad Multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, 2Unidad Multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid e 3Instituto de Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

5014-3. Factores predictores de mortalidad en la hipertensión arterial pulmonar en pacientes con cardiopatía congénita
Raquel López Vilella1, María Rodríguez Serrano2, Josep Lluís Melero Ferrer1, Francisco Buendía Fuentes3, Ana M. Osa Sáez1, M. Dolores Doménech Tort1, Joaquín Rueda Soriano1 y Luis Martínez Dolz1 del 1Hospital Universitario La Fe, Valencia, 2Hospital de Manises, Valencia y 3Hospital Arnau de Vilanova, Valencia.

5014-4. Angioplastia con balón de las arterias pulmonares en la hipertensión pulmonar tromboembólica crónica no operable por afectación distal. Eficacia terapéutica y riesgos
Maite Velázquez Martín1, Agustín Albarrán González-Trevilla1, Julio García Tejada1, Carolina Granda Nistal1, Ana Miguel Gutiérrez1, Carlos Andrés Quezada1, José Cortina Romero2 y M. Pilar Escribano Subias1 del 1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid y 2Servicio de Cirugía Cardiaca, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

5014-5. Perspectiva nacional de la Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica: resultados del registro español (REHAP)
Roberto del Pozo Rivas1, Raquel López Reyes2, M. Victoria Egurbide Arberas3, Isabel Otero González4, Juan Antonio Domingo Morera5, Antonio Román Broto6, José Cortina Romero7 y Pilar Escribano-Subias8 de la 1Unidad de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología, 2Servicio de Neumología, Hospital Universitario La Fe, Valencia, 3Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Cruces, Vizcaya, 4Servicio de Neumología, Hospital A Coruña, 5Servicio de Neumología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, 6Servicio de Neumología, Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona, 7Unidad de Hipertensión Pulmonar del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid y 8Grupo RIC.

5014-6. Efecto de macitentan en los parámetros hemodinámicos en pacientes con hipertensión arterial pulmonar: resultados del ensayo a largo plazo, aleatorizado, controlado por placebo, Seraphin
Miguel Ángel Gómez Sánchez1, A. Torbicki2 y Nazzareno Galiè3 del 1Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, 2Center of Postgraduate Medical Education, Varsovia (Polonia) y 3Bologna University Hospital, Bolonia (Italia).

5014-7. Septostomía auricular electiva en adultos con hipertensión pulmonar GRAVE y triple terapia. Beneficio adicional como terapia paliativa o puente a trasplante ante el fracaso del tratamiento médico
Maite Velázquez Martín, Agustín Albarrán González-Trevilla, Julio García Tejada, Carolina Granda Nistal, Elena Puerto García Martín, Carlos Andrés Quezada, Carmen Jiménez López Guarch y M. Pilar Escribano Subias del Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

5014-8. Tipificación genética de la hipertensión arterial pulmonar en España: más allá del BMPR2
Paula Navas Tejedor1, Laura Morán Fernández1, Carlos Andrés Quezada Loaiza1, Jair Tenorio Castaño2, Dolores García Cosío1, Juan Francisco Delgado Jiménez1, Pablo Lapunzina Abadía2 y María Pilar Escribano-Subias1 del 1Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid y 2Hospital Universitario La Paz, Madrid.

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