REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2015 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Bilbao, 22 - 24 de Octubre de 2015


Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6040. Enfermedades del miocardio y del pericardio

Fecha : 22-10-2015 00:00:00
Tipo : Póster
Sala : Zona Póster (Planta -2)

6040-513. Bases genéticas de la miocardiopatía dilatada

María Luisa Peña Peña1, Julián Palomino Doza1, Juan Pablo Ochoa1, Xusto Fernández Fernández1, Roberto Barriales Villa2, María Generosa Crespo-Leiro2, José Manuel Vazquez-Rodríguez2 y Lorenzo Monserrat Iglesias1 del 1Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña, A Coruña y 2Hospital Universitario A Coruña, A Coruña.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía dilatada (MCD) es familiar hasta en el 50% de los casos. Se han identificado más de 40 genes implicados. Nuestro objetivo es describir la rentabilidad del estudio genético en una cohorte de pacientes con MCD.

Métodos: Se incluyeron 80 pacientes con MCD procedentes de una consulta especializada a los que se realizó NGS incluyendo 54 genes relacionados con la enfermedad. Se analizaron datos clínicos, historia familiar y resultados del estudio. La MCD se consideró familiar cuando había más de un miembro afectado. Las variantes genéticas identificadas se clasificaron como patogénicas (previamente descritas o variantes nuevas en genes relacionados con MCD, no presentes en controles y que producían truncamientos, alteraciones de la pauta de lectura o del splicing) y posiblemente patogénicas (nuevas variantes missense en genes relacionados con MCD y no presentes en controles).

Resultados: La prevalencia de enfermedad familiar fue del 34%. El 49% de los pacientes estaban trasplantados (Tx). La edad media al diagnóstico fue 42 ± 28 años (17 meses-76 años) y el 75% eran varones. El diámetro diastólico medio según la fórmula de Henry fue 122% y la fracción de eyección (FE) media fue 25%. No hubo diferencias significativas clínicas ni ecocardiográficas entre los Tx y no Tx, excepto en la FE, que fue menor en Tx (16 ± 36 frente a 33 ± 12, p < 0,05). Se identificaron 20 mutaciones patogénicas en 20 pacientes (25%). Veinticinco pacientes (31%) eran portadores de 28 mutaciones posiblemente patogénicas. Las mutaciones patogénicas se identificaron en los siguientes genes: TTN (11 pacientes), MYBPC3 (2 pacientes), DSP (2 pacientes), PKP2, DSG2, LMNA, DMD y TPM1 (1 paciente cada uno). Las mutaciones posiblemente patogénicas se identificaron en los siguientes genes: DSP, MYBPC3, DSG2, FLNC, LDB3, RBM20, MYH7, ACTN2, DES, MYPN, LMNA y TNNI3. La probabilidad de identificar una mutación relevante fue mayor en los pacientes con MCD familiar frente a no familiar (74% frente a 38%, p < 0,05). No hubo diferencias en la rentabilidad del estudio en pacientes Tx frente a no Tx (46% frente a 54%, p = 0,5).

Conclusiones: El estudio genético NGS identificó mutaciones patogénicas en el 25% y posiblemente patogénicas en el 31% de los pacientes con MCD. La rentabilidad del estudio fue mayor en los pacientes con MCD familiar frente a no familiar y fue similar en los pacientes Tx frente a no Tx.

Comunicaciones disponibles de "Enfermedades del miocardio y del pericardio"

6040-505. Resultados del tratamiento médico en pacientes con disfunción sistólica del ventrículo izquierdo debida a miocardiopatía no compactada
Marcelino Cortés García, M. de los Reyes Oliva Encabo, Julia Anna Palfy, Manuel Rey, Miguel Ángel Navas Lobato, Miguel Orejas Orejas, M. Esther Martínez Fernández y Jerónimo Farré Muncharaz del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid.

6040-506. Papel de la diabetes mellitus en la miocardiopatía dilatada no isquémica: ¿confiere alguna diferencia con respecto a los no diabéticos?
Noelia Rojo Prieto, Marisol Ascencio Lemus, Laura Álvarez Roy, Carlota Hernández Díez, Lourdes García Bueno, Marta Pinedo Gago, Ignacio Iglesias Garriz y Felipe Fernández-Vázquez del Complejo Asistencial Universitario, León.

6040-507. La resonancia magnética cardiaca permite identificar portadores de mutación causal en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
María Ángeles Espinosa Castro, Raquel Yotti Álvarez, Irene Méndez Fernández, Eduardo Villacorta Argüelles, Eduardo Zatarain Nicólas, Alba Maroto, Esther Pérez David y Francisco Fernández Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

6040-508. Síndrome de Tako Tsubo en la provincia de Ciudad Real. Análisis de estrategias diagnósticas, terapéuticas y evolución a 3 años
Jesús Piqueras Flores, Andrea Moreno Arciniegas, Álvaro Moreno Reig, Ramón Maseda Uriza, Juan Antonio Requena Ibáñez, María Thiscal López Lluva, Ignacio Sánchez Pérez y Alfonso Jurado Román del Hospital General de Ciudad Real, Ciudad Real.

6040-509. Desarrollo y validación de un score electrocardiográfico digital de alta precisión para le estimación del riesgo arrítimico en pacientes con miocardiopatía chagásica crónica
Tulio José Núñez Medina, Rubén Medina y Diego Jugo del Instituto de Investigaciones de la Universidad de los Andes, Mérida (Venezuela).

6040-510. Estudio de predictores de extensión de enfermedad coronaria en pacientes con miocardiopatÍa con disfunción ventricular a lo largo de quince años de registro
Jeremías Bayón Lorenzo, Melisa Santás Álvarez, Juliana Elices-Teja, Rafael Vidal-Pérez, Sonsoles Quintela-García, Alberto José Pérez Pérez, Margarita Regueiro-Abel y Carlos González-Juanatey del Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo.

6040-511. Valoración del riesgo de muerte súbita cardiaca en miocardiopatía hipertrófica apical, ¿es necesario?
Vanesa Cristina Lozano Granero, Juan Manuel Monteagudo Ruiz, Ana Pardo Sanz, Álvaro Marco del Castillo, Luis Miguel Rincón Díaz, Fernando Ruiz Rejón, Covadonga Fernández-Golfín Lobán y José Luis Zamorano Gómez del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

6040-512. Pericarditis tuberculosa: actualización clínica, epidemiológica y experiencia en los últimos 20 años
Andrés González García1, Jesús Fortún Abete2, Manuel Marina Breysse3, Daniel Antonio Rodríguez Muñoz4, Ignacio Barbolla Díaz1, Genoveva López Castellanos1, Sergio Diz Fariña1 y Santiago Moreno Guillén2 del 1Servicio de Medicina Interna, 2Servicio de Enfermedades Infecciosas y 4Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, 3Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid.

6040-513. Bases genéticas de la miocardiopatía dilatada
María Luisa Peña Peña1, Julián Palomino Doza1, Juan Pablo Ochoa1, Xusto Fernández Fernández1, Roberto Barriales Villa2, María Generosa Crespo-Leiro2, José Manuel Vazquez-Rodríguez2 y Lorenzo Monserrat Iglesias1 del 1Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña, A Coruña y 2Hospital Universitario A Coruña, A Coruña.

6040-514. Pericarditis constrictiva: revisión de 23 casos
Diego León Durán1, Alejandro García Morán2, Marta Nataya Solís Marquínez2, Julio César García Rubio1, Sergio Santos Hernández1 y Elena Velasco Alonso1 del 1Servicio de Cardiología y 2Servicio de Medicina Interna del Hospital de Cabueñes, Gijón (Asturias).

6040-515. Biopsia cardiaca frente a biopsia de otros tejidos en el diagnóstico de amiloidosis cardiaca AL
Inés Sayago Silva, Natalia Jaramillo, Isabel Krsnik, Juan Francisco Oteo Domínguez, Manuel Gómez-Bueno, Javier Segovia y Luis Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6040-516. Mortalidad intrahospitalaria en pacientes ingresados con derrame pericárdico GRAVE en un centro de tercer nivel
Iria Silva Conde, Ana García Campos, Alberto Alperi García, Rebeca Lorca Gutiérrez, Alfredo Renilla González, José Rozado Castaño, Laura García Pérez y César Morís de la Tassa del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

6040-517. Patrón electrocardiográfico precoz de pacientes con miocardiopatía de estrés medioventricular
Marta López Castillo, Julia Anna Palfy, Ignacio Hernández González, Roberto Martín Reyes, Juan Antonio Franco Peláez y Jerónimo Farré Muncharaz del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid.

6040-518. Parámetros ECG para la identificación de pacientes con miocardiopatía arritmogénica con afectación del ventrículo izquierdo
Jorge Sanz Sánchez1, Santiago Jiménez-Serrano2, Diana Domingo Valero1, José Millet Roig2, Miguel Ángel Arnau Vives1, Begoña Igual Muñoz3, Francisco Castells Ramón2 y Esther Zorio Grima1 del 1Hospital Universitario La Fe, Valencia, 2Instituto ITACA. Universitat Politècnica de València y 3Centro Médico ERESA, Valencia.

6040-519. Afectación de la función diastólica en la enfermedad de Fabry
Luis Caballero Jiménez1, Vicente Climent Payá2, Marina Martínez Moreno2, Juan Ramón Gimeno Blanes3, Jessica Sánchez Quiñones2, Daniel Saura Espín3, Mariano Valdés3 y Gonzalo de la Morena Valenzuela3 del 1Hospital Universitario los Arcos del Mar Menor, San Javier (Murcia), 2Hospital General Alicante, Hospital General de Alicante y 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

6040-520. Pericarditis purulenta: características clínicas y evolutivas de una entidad poco frecuente
Juan Caro Codón, Ángel Manuel Iniesta Manjavacas, Isabel Antorrena Miranda, Laura Peña Conde, Inés Ponz de Antonio, Zorba Blázquez Bermejo, Juan Ramón Rey Blas y José Luis López Sendón del Hospital Universitario La Paz, Madrid.

6040-521. Características clínicas, analíticas y de imagen en pacientes con miocardiopatía de estrés medioventricular
Ignacio Hernández González, Julia Anna Palfy, Marta López Castillo, Roberto Martín Reyes, Juan Antonio Franco Peláez y Jerónimo Farré Muncharaz del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid.

6040-522. Papel del electrocardiograma en el diagnóstico de la cardiopatía chagásica en área no endémica
Carlos Álvarez Ortega, Óscar González Fernández, Elena Refoyo Salicio, Ricardo Mori Junco, Elena Trigo Esteban, Mar Lago Núñez, Rafael Peinado Peinado y José Luis López-Sendón del Hospital Universitario La Paz, Madrid.

Más comunicaciones de los autores

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