Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: La hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular. Tradicionalmente se ha descrito que el territorio vascular más afectado es el coronario. Sin embargo, son muy escasos los datos procedentes de cohortes grandes de HFHe y aún más escasos los datos comparados con una población control. El objetivo de este estudio fue analizar la prevalencia y localización de enfermedad cardiovascular en individuos con HFHe y sus familiares con diagnóstico genético negativo en un estudio de seguimiento.
Métodos: Se analizaron los datos del estudio, que reclutó un total de 3.745 individuos de 18 años o más, de los cuales 2.752 tenían un diagnóstico confirmado genéticamente de HFHe y 993 eran familiares sin la mutación, entre enero 2004 y noviembre 2013.
Resultados: La edad mediana de los individuos con HFHe fue 44 años (18-89) y la de los controles de 40 (18-87). 1.264 (45,90%) HFHe y 463 (46,60%) controles eran varones. La tabla y figura muestran la prevalencia de enfermedad aterotrombótica en las diferentes localizaciones del árbol vascular.
Prevalencia de enfermedad aterotrombótica (coronaria p = 0,007; vasculocerebral p = 0,003; periférica p = 0,12).
Prevalencia de enfermedad aterotrombótica en las diferentes localizaciones del árbol vascular |
|||
|
Individuos HFHe n (% total HFHe) |
Familiares no afectos n (% total familiares no afectos) |
p |
Enfermedad CV |
358 (13,00%) |
47 (4,70%) |
< 0,001 |
Angina |
205 (7,50%) |
22 (2,20%) |
< 0,001 |
SCA |
178 (6,50%) |
21 (2,10%) |
< 0,001 |
Angioplastia/stent coronario |
139 (5,10%) |
20 (2,00%) |
< 0,001 |
CABG |
110 (4,00%) |
4 (0,40%) |
< 0,001 |
Cualquier enfermedad coronaria aterotrombótica |
325 (11,80%) |
36 (3,60%) |
< 0,001 |
Ictus |
21 (0,80%) |
9 (0,90%) |
0,40 |
AIT |
23 (0,80%) |
4 (0,40%) |
0,12 |
Stent carotídeo |
8 (0,30%) |
3 (0,30%) |
0,60 |
Cirugía carotídea |
7 (0,30%) |
0 |
0,12 |
Cualquier enfermedad aterotrombótica vasculocerebral |
49 (1,80%) |
15 (1,50%) |
0,34 |
Revascularización arterial periférica |
14 (0,50%) |
0 |
0,01 |
Cualquier enfermedad arterial periférica aterotrombótica |
39 (1,40%) |
2 (0,20%) |
< 0,001 |
AIT: accidente isquémico transitorio; CABG: bypass coronario; CV: cardiovascular; SCA: síndrome coronario agudo. |
Conclusiones: La prevalencia de enfermedad aterotrombótica es más elevada en individuos con HFHe que en sus familiares no afectos. En la HFHe, la afectación predominante es a nivel del árbol coronario.