SEC 2015 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Bilbao, 22 - 24 de Octubre de 2015

Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

7002. Insuficiencia cardiaca y cardiología clínica I

Fecha : 22-10-2015 12:00:00

Tipo : <i>Hub</i>-póster

Sala : Zona Póster (Planta -2)

7002-18. Espectro genético de la miocardiopatía restrictiva idiopática

María Gallego-Delgado¹, María José Ruiz-Cano², Vicenç Brossa-Loidi², Jesús Palomo², Raquel Marzoa-Rivas², Félix Pérez-Villa², Luis Alonso-Pulpón¹ y Pablo García-Pavía¹ del ¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y ²RIC: Red de Investigación Cardiovascular.

Introducción y objetivos: Las características genéticas de la miocardiopatía restrictiva (MCR) idiopática son poco conocidas y se basan en series reducidas de pacientes (< 10 sujetos) o casos aislados. Dada la ausencia de datos previos, no existen recomendaciones sólidas sobre la utilidad del estudio genético y qué genes deben analizarse en la MCR. Asimismo, se desconoce la utilidad de las nuevas técnicas de secuenciación masiva (NGS) en el estudio de la MCR. Nuestro objetivo fue analizar el espectro genético de la MCR mediante NGS y determinar la rentabilidad del estudio genético en esta enfermedad.

Métodos: Se estudiaron 32 pacientes con MCR (edad 41 ± 14 años, 44% varones) procedentes de 7 unidades de trasplante cardiaco españolas. Se realizó estudio genético mediante NGS con un panel de 209 genes relacionados con cardiopatías hereditarias (77 específicamente con miocardiopatías). Se realizó estudio clínico y genético en aquellos familiares que accedieron.

Resultados: Se identificó la mutación causal en 19 casos (60%). Los genes con mutaciones patogénicas fueron MYH7 (4 casos), DES (3), FLNC (3), MYBPC3 (3), LMNA (2), TNNI3 (1), TNNT2 (1), TPM1 (1) y LAMP2 (1). En 11 pacientes (34%) solo se encontraron variantes de significado incierto y en 2 (6%) ninguna variante genética potencialmente causal. La evaluación de 94 familiares procedentes de 26 familias identificó 9 individuos con miocardiopatía hipertrófica (MCH), 7 con fenotipo mixto (MCH + MCR), 3 con MCR, 2 portadores con anomalías no diagnósticas y 5 portadores sin expresión clínica de la enfermedad. El estudio genético junto con la evaluación familiar identificó que la MCR tenía una base genética en 24 casos (75%).

Conclusiones: La MCR idiopática es fundamentalmente una enfermedad genética. El espectro genético es heterogéneo con múltiples genes implicados y predominio de los genes sarcoméricos. Describimos MYBPC3 y FLNC como nuevos genes causales de MCR. Las nuevas tecnologías NGS junto con una evaluación familiar exhaustiva permiten identificar la mutación causal en un número elevado de pacientes con MCR. Se debe recomendar la realización de estudio genético en los pacientes con MCR.

Comunicaciones disponibles de "Insuficiencia cardiaca y cardiología clínica I"

7002-1. Presentación: Luis Jesús Jiménez Borreguero, Madrid, Manuel Martínez-Sellés, Madrid y Eulalia Roig Minguell, Barcelona.

7002-2. Prevalencia y utilidad clínica de las mutaciones noveles en una consulta de cribado familiar de miocardiopatía hipertrófica: Javier Recondo Olaechea, María Robledo Iñarritu, Elena Beristain Mendizábal, Ihintza Garín Elkoro, Guiomar Pérez de Nanclares Leal, Olatz Zaldua Irastorza, Adrià Tramullas Mas y Luis Fernando Arós Borau del Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz (Álava).

7002-3. Patrón helicoidal en la miocardiopatía hipertrófica evaluado por resonancia magnética cardiaca: prevalencia y asociación con variables morfológicas y pronosticas: Dafne Viliani, Eduardo Pozo Osinalde, María José Olivera Serrano, Paloma Caballero Sánchez-Robles, Teresa Alvarado Casas, Pablo Díez-Villanueva, Jesús Jiménez Borreguero y Fernando Alfonso Manterola del Hospital Universitario de La Princesa, Madrid.

7002-4. Impacto de la genética en el riesgo de muerte súbita en la miocardiopAtía hipertrófica: Amalio Ruiz Salas, Noemí González Cruces, José Manuel García Pinilla, Luis Morcillo Hidalgo, Miguel López Garrido, Hugo Orellana Figueroa, Laura Jordán Martínez y Juan José Gómez Doblas del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

7002-5. Trayectorias longitudinales de NT-pro-BNP y antígeno carbohidrato 125 tras un ingreso por insuficiencia cardiaca aguda: un nuevo enfoque en la predicción de riesgo de mortalidad: Enrique Santas Olmeda¹, Sergio García Blas¹, Ernesto Valero Picher¹, David Escribano Alarcón¹, Gema Miñana Escrivá², Francisco Javier Chorro Gascó¹, Juan Sanchis Forés¹ y Julio Núñez Villota¹ del ¹Hospital Clínico Universitario de Valencia y ²Hospital de Manises, Valencia.

7002-6. Una nueva bioprótesis miocArdiaca para la regeneración cardiaca: Isaac Perea Gil¹, Cristina Prat-Vidal¹, Carolina Gálvez-Montón¹, Santiago Roura¹, Aida Llucià-Valldeperas¹, Carolina Soler-Botija¹ y Antoni Bayes-Genis² de la ¹Fundació Institut en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona) y ²Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona).

7002-7. Un nuevo Registro de Cardiopatías Congénitas del Adulto en Andalucía (RACCA): Pablo Bastos Amador¹, María José Rodríguez Puras², Rocío García Orta³, Joaquín Cano Nieto⁴, J. Robledo⁵, Miguel A. Romero Moreno⁶, Ana Manovel⁷ y Pastora Gallego García de Vinuesa¹ del ¹Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, ²Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, ³Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, ⁴Hospital Universitario Carlos Haya, Málaga, ⁵Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, ⁶Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba y ⁷Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva.

7002-8. Influencia de los resultados del estudio genético en el seguimiento clínico de los pacientes con miocardiopatía dilatada familiar: Laura Jordán Martínez, Miguel Antonio López Garrido, Noemí González Cruces, Daniel José Elena Aldana, María Pilar Cardila Cruz, Amalio Ruíz Salas, José Manuel García Pinilla y Eduardo de Teresa Galván del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

7002-9. Cirugía cardiaca pediátrica mínimamente invasiva: ¿cuándo, cómo y por qué? Experiencia inicial con 100 casos: María Teresa González López¹, Juan Miguel Gil Jaurena¹, Ana María Pita Fernández¹, Ramón Pérez-Caballero Martínez¹, Alejandro Rodríguez Ogando², Teresa Álvarez Martín² y Constancio Medrano López² del ¹Servicio de Cirugía Cardiaca Pediátrica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid y ²Servicio de Cardiología Pediátrica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

7002-10. Diferencias en el perfil y evolución de los pacientes diagnosticados intraútero de transposición de grandes arterias: Victorio Cuenca Peiró, Almudena Ortiz Garrido, María Moreno Samos, Lourdes Conejo Muñoz, Beatriz Picazo Angelín, Enrique Ruiz Alonso, Manuel de Mora Martín y Juan Ignacio Zabala Argüelles del Servicio de Cardiología pediátrica, Hospital Materno Infantil, Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga.

7002-11. Arritmias en la cirugía univentricular, ¿evolución inevitable?: Inmaculada Sánchez Pérez¹, Javier Moreno Planas², César Abelleira Pardeiro¹, Sandra Villagrá Albert¹, Marcos Martínez Borja³, María Jesús Lamas Hernández⁴ y M. Jesús del Cerro Marín¹ del ¹Servicio de Cardiología Pediátrica. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, ²Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, ³Servicio de Anestesiología. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid y ⁴Servicio de Cirugía Cardiaca Infantil. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

7002-12. Espectro clínico cardiovascular de pacientes con síndrome de Beuren-Williams: seguimiento a largo plazo en un centro hospitalario de referencia: Miriam Jannet Gil Montero¹, Inmaculada Sánchez Pérez¹, César Abelleira Pardeiro¹, Ana Coca Pérez², Ramón Bermúdez Cañete¹, J. Ignacio Herráiz Sarachaga¹, Beatriz García Cuartero³ y M. Jesús del Cerro Marín¹ del ¹Servicio Cardiología Pediátrica, ²Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos y ³Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

7002-13. Administración mediante sistema de navegación NOGA de micropartículas biodegradables con factores de crecimiento en un modelo experimental porcino de disfunción ventricular isquémica: Juan José Gavira Gómez, Gloria Abizanda Sarasa, Elisa Garbayo, Manuel García de Yébenes, María José Blanco Prieto, Beatriz Pelacho, Ignacio García Bolao y Felipe Prosper Cardoso de la Clínica Universidad de Navarra, Pamplona (Navarra).

7002-14. Nueva mutación que da lugar a una variante de la enfermedad de Danon con manifestaciones cardiacas GRAVES desde la infancia incluso en mujeres: M. Eugenia Fuentes Cañamero, Mercedes Merchán Cuenda, Margarita Trejo, Bruno Bengla Limpo, M. Victoria Millán Núñez, Juan José García Guerrero, Joaquín Fernández de la Concha y Antonio Merchán Herrera del Hospital Universitario Infanta Cristina, Badajoz.

7002-15. Identificación de factores de transcripción implicados en la modulación de sST2 inducida por metformina tras infarto de miocardio: María del Carmen Asensio López¹, Jesús Sánchez Más¹, Domingo Andrés Pascual Figal¹, María Teresa Pérez Martínez¹, Marina Navarro-Peñalver², Iris Garrido-Bravo², María Josefa Fernández del Palacio³ y Antonio Manuel Lax Pérez¹ del ¹Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), ²Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y ³Hospital Clínico Veterinario, Espinardo (Murcia).

7002-16. Alteración del patrón de expresión de los microRNAs en el miocardio de fallecidos por muerte súbita cardiaca con corazón estructuralmente normal: Esther Zorio Grima¹, Emma Plana Andani², Diana Domingo Valero², Jennifer Sancho Jiménez³, Natividad Castillo Gimeno³, Dolors Sánchez Izquierdo², Silvia Navarro Rosales² y Pilar Medina Badenes² del ¹Hospital Universitario La Fe, Valencia, ²Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia e ³Instituto de Medicina Legal, Valencia.

7002-17. Remodelado reverso y mortalidad a 4 años utilizando el score ST2-R2 en pacientes con insuficiencia cardiaca. Estudio multicéntrico: Josep Lupón Rosés¹, Sandra Sanders-van Wijk², James L Januzzi³, Marta de Antonio Ferrer¹, Hans-Peter Brunner-la Rocca², Hanna Gaggin³, Amparo Galán Ortega¹ y Antoni Bayes-Genis¹ del ¹Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), ²Maastricht University Medical Center MUMC, Maastricht (Países Bajos) y ³Massachusetts General Hospital, Boston (Massachusetts, Estados Unidos).

7002-18. Espectro genético de la miocardiopatía restrictiva idiopática: María Gallego-Delgado¹, María José Ruiz-Cano², Vicenç Brossa-Loidi², Jesús Palomo², Raquel Marzoa-Rivas², Félix Pérez-Villa², Luis Alonso-Pulpón¹ y Pablo García-Pavía¹ del ¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y ²RIC: Red de Investigación Cardiovascular.

7002-19. Papel de los Two-Pore Channels (TPCs) en la autofagia cardiomiocitaria: Vanessa García Rúa¹, Sandra Feijóo-Bandín¹, Diego Rodríguez-Penas¹, Ana Mosquera-Leal¹, Manuel Portolés², Miguel Rivera², José Ramón González-Juanatey¹ y Francisca Lago¹ del ¹Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela (IDIS), Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela (A Coruña) y ²Hospital Universitario La Fe, Valencia.

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