REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2023 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Málaga, 26 - 29 de Octubre de 2023


Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
 Presidente del Comité Científico del Congreso
 Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

67. Cardiopatías familiares. Miscelánea II

Fecha : 27-10-2023 15:30:00
Tipo : E-Póster
Sala : Sala M4

8. DESCRIPCIÓN DEL FENOTIPO CARDIOLÓGICO EN UNA POBLACIÓN DE PACIENTES PORTADORES DE M.3243A>G

Victoria Espejo Bares1, Elena Arranz Canales2, María Valverde Gómez1, Montserrat Morales Conejo3, Jorge Solís Martín4, Rafael Salguero Bodes4 y Addison Julian Palomino Doza4

1Hospital Universitario 12 de Octubre. CIBERCV, Madrid, España, 2Medicina Interna. Hospital Universitario de La Princesa, Madrid, España, 3Unidad de Enfermedades Metabólicas y Enfermedades Raras. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España y 4Cardiología. Hospital Universitario 12 de Octubre. CIBERCV, Madrid, España.

Introducción y objetivos: Las enfermedades mitocondriales son defectos congénitos del metabolismo que afectan a la cadena respiratoria con manifestaciones sistémicas y una prevalencia de 1:5.000-10.000 nacidos vivos. Una de las más frecuentes está asociada a la variante genética m.3243A>G del gen MTTL1 del ADN mitocondrial, aunque se dispone de escasa información de su implicación cardiológica.

Métodos: Estudio transversal retrospectivo en un centro de referencia que incluyó a todos los pacientes portadores de la variante genética m.3243A>G en tejido muscular, sangre o células del sedimento urinario. Se describe el fenotipo cardiológico: anamnesis, exploración, electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma (ETT) sistemáticos.

Resultados: Se identificaron 92 pacientes, de los que el 86% eran mayores de 18 años y constituyeron la cohorte de estudio. La edad media fue 46 ± 13,66 años, siendo el 50% mujeres. En el 98% se analizó el porcentaje de heteroplasmia en orina, con una mediana de 71%. Respecto a la anamnesis cardiológica dirigida, un 14% presentaba dolor torácico, 29% disnea y 24% palpitaciones, siendo 11 pacientes eran hipertensos. Se realizó ecocardiograma en un 97% de los pacientes. El 38% no tenían cardiopatía estructural. Del resto, se detectó disfunción diastólica en el 34%, hipertrofia ventricular en el 27%, disfunción sistólica en el 10% y dilatación ventricular en el 5%. El 52% presentan un ECG anómalo, con solo 2 casos de preexcitación ventricular, 2 bloqueos de rama y 1 bloqueo auriculoventricular de primer grado. En el resto, como hallazgo más frecuente, se describían alteraciones inespecíficas de la repolarización. Se realizaron otras pruebas guiadas por los hallazgos: Holter al 26,5% (sin hallazgos relevantes añadidos a lo diagnosticado con el ECG basal) y cardiorresonancia al 13% que confirmó los hallazgos del ETT.

Conclusiones: Los adultos portadores de m.3243A>G muestran afectación cardiológica en más de la mitad de los casos, siendo importante el conocimiento del fenotipo esperado para una atención más individualizada de los pacientes.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares. Miscelánea II"

1. MODERA
Clara Jiménez Rubio, Hospital de la Axarquia, Vélez-Málaga

  
2. PATOLOGÍA AÓRTICA FAMILIAR SINDRÓMICA Y NO SINDRÓMICA: DIFERENCIAS MORFOLÓGICAS Y DE LA TASA DE CRECIMIENTO EN UNA COHORTE
Mª Maeve Soto Pérez1, Jesús Piqueras Flores2, Jorge Martínez del Río2, Martín Negreira Caamaño1, Daniel Águila Gordo1, Cristina Mateo Gómez1, Andrez Felipe Cubides Novoa1, Emilio Blanco López1, Pablo Soto Martín1, Marta Andrés Sierra1, Beatriz Jiménez Rubio1 e Ignacio Sánchez Pérez1

1Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España y 2Unidad de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España.
3. DIFERENCIAS DE GÉNERO EN LOS PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
María Salgado Barquinero1, Eva López-Negrete2, Rut Álvarez Velasco1, Francisco González Urbistondo1, Andrea Aparicio Gavilanes1, Elías Cuesta Llavona1, Alberto Alén Andrés1, María Fernández1, Beatriz Nieves Ureña1, Pablo Avanzas Fernández1, José Julián Rodríguez Reguero1, Juan Gómez1, Esmeralda Capín Sampedro1 y Rebeca Lorca Gutiérrez1

1Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), España y 2Universidad de Oviedo. Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), España.
4. ESTUDIO DEL SISTEMA DE CONDUCCIÓN EN EL SÍNDROME DE MUERTE SÚBITA ARRÍTMICA, ANOMALÍAS FRECUENTES Y MUTACIONES EN GENES ESTRUCTURALES
Sara Huélamo Montoro1, Carlos Fernández Sellers2, Jennifer Sancho Jiménez2, Paloma Hevia Ruiz2, Sofía Doménech Dauder3, Pilar Molina Aguilar2, José Antonio Sorolla Romero1, Borja Guerrero Cervera1, Aitana Braza Boïls3 y Esther Zorio Grima4

1Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España, 2Servicio de Patología. Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia. CAFAMUSME, Grupo Acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe IIS La Fe, Valencia, España, 3CAFAMUSME, Grupo Acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe IIS La Fe, Valencia, España y 4CAFAMUSME, Grupo acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe IIS La Fe, Valencia. Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe. CIBERCV, Valencia, España.
5. PENETRANCIA DE LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA EN PORTADORES GENÉTICOS
Eva Cabrera Romero1, Roberto Barriales Barrio2, Francisco José Bermúdez Jiménez3, Vicent Climent Paya4, Cristina Gómez González5, José Carlos Sánchez Martínez6, María Gallego Delgado7, Marina Navarro Peñalver8, Xabier Arana Achaga9, Jesús Piqueras Flores10, Victoria Espejo Bares11, Gemma Lacuey Lecumberri12, Javier Limeres Freire13, Javier López Díaz14 y Pablo García Pavía1

1Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 2Cardiología. Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña. CIBERCV, A Coruña, España, 3Cardiología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, 4Cardiología. Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, España, 5Cardiología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 6Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España, 7Cardiología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España, 8Cardiología. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 9Cardiología. Hospital Donostia, Donostia-San Sebastián Guipúzcoa, España, 10Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España, 11Cardiología. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España, 12Cardiología. Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña (Navarra), España, 13Cardiología. Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, España y 14Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España.
6. ASOCIACIÓN ENTRE LA GRAVEDAD DEL FENOTIPO EN MIOCARDIOPATÍAS Y LA PRESENCIA DE VENTRÍCULO IZQUIERDO NO COMPACTADO. ANÁLISIS DE UNA COHORTE
Pablo Soto Martín, Jorge Martínez del Río, Jesús Piqueras Flores, Manuel Muñoz García, Martín Negreira Caamaño, Cristina Mateo Gómez, Daniel Águila Gordo, Andrez Felipe Cubides Novoa, María Maeve Soto Pérez, Emilio Blanco López, Marta Andrés Sierra, Beatriz Jiménez Rubio e Ignacio Sánchez Pérez

Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España.
7. RENTABILIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO EN MIOCARDIOPATÍAS Y VENTRÍCULO IZQUIERDO NO COMPACTADO: ¿INFLUYE ESTE RASGO MORFOLÓGICO EN LA DETECCIÓN DE VARIANTES GENÉTICAS DE INTERÉS?
Pablo Soto Martín, Jesús Piqueras Flores, Jorge Martínez del Río, Martín Negreira Caamaño, Manuel Muñoz García, Daniel Águila Gordo, Cristina Mateo Gómez, María Maeve Soto Pérez, Andrez Felipe Cubides Novoa, Emilio Blanco López, Beatriz Jiménez Rubio, Marta Andrés Sierra e Ignacio Sánchez Pérez

Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España.
8. DESCRIPCIÓN DEL FENOTIPO CARDIOLÓGICO EN UNA POBLACIÓN DE PACIENTES PORTADORES DE M.3243A>G
Victoria Espejo Bares1, Elena Arranz Canales2, María Valverde Gómez1, Montserrat Morales Conejo3, Jorge Solís Martín4, Rafael Salguero Bodes4 y Addison Julian Palomino Doza4

1Hospital Universitario 12 de Octubre. CIBERCV, Madrid, España, 2Medicina Interna. Hospital Universitario de La Princesa, Madrid, España, 3Unidad de Enfermedades Metabólicas y Enfermedades Raras. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España y 4Cardiología. Hospital Universitario 12 de Octubre. CIBERCV, Madrid, España.
9. DIAGNÓSTICO DE MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA TRAS INFECCIÓN POR SARS-COV-2: SERIE DE CASOS
Silvia Vilches Soria1, Irene Méndez Fernández1, Mª Ángeles Espinosa Castro1, Cristina Gómez González1, Ana I. Fernández Ávila2, Nélida Vázquez Aguilera1, Miriam Centeno Jiménez3, Reyes Álvarez García-Rovés3, Constancio Medrano López3, Javier Bermejo Thomas1 y Francisco Fernández Avilés1

1Programa CSUR de Cardiopatías Familiares. Cardiología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 2Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares CIBER-CV, Madrid, España y 3Programa CSUR de Cardiopatías Familiares. Cardiología Pediátrica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España.
10. DIAGNÓSTICO DE SARCOIDOSIS CARDIACA SIN BIOPSIA: ¿ES POSIBLE?
Santiago Fernández-Gordón Sánchez, Antonio Aranda Dios, Pablo Rojas Romero, Miguel Barranco Gutiérrez, Fernando Gavilán Domínguez, María Luisa Peña Peña y José Francisco Díaz Fernández

Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.
11. ESTUDIO DEL RIESGO CARDIOVASCULAR Y LAS ALTERACIONES GENÉTICAS EN PACIENTES CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR DIAGNOSTICADOS MEDIANTE UNA ESTRATEGIA DE CRIBADO SISTEMÁTICO PARTIENDO DE ANALÍTICA CENTRALIZADA PREEXISTENTE
Joaquín Sánchez-Prieto Castillo1, Ana Díaz Rojo1, Charlotte Boillot1, Andrea González Pigorini1, Joan Ramón Enseñat1, Alejandro Cabello Rodríguez1, Ainhoa Aguinaga Mendibil1, Natalia Navarro Pelegrini1, María Cristina Morante Perea1, Fernando Sabatel Pérez2 y Luis Rodríguez-Padial1

1Cardiología. Hospital General Universitario de Toledo, Toledo, España y 2Cardiología. Hospital Clínico San Cecilio, Granada, España.
12. HISTORIA NATURAL DE LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA PEDIÁTRICA POR VARIANTES EN MYH7
Fernando de Frutos Seminario1, Gregory R. Webster2, Annette Baas3, Dominic Abrams4, Torsten Bloch Rasmussen5, Marina Navarro Peñalver6, Roberto Barriales Villa7, Francesca Girolami8, Sergi César Díaz9, Mª Eugenia Fuentes Cañamero10, Paloma Remior Pérez4, Mª Ángeles Espinosa Castro11, Georgia Sarquella Brugada9, José Fernando Rodríguez Palomares12 y Pablo García Pavía1

1Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 2Cardiología. Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago, Chicago Illinois, Estados Unidos, 3University Medical Center Utrecht, Utrecht - Holanda, 4Boston Children’s Hospital, Boston Massachusetts, Estados Unidos, 5Department of Cardiology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Dinamarca, 6Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 7Cardiología. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, España, 8Universidad de Florencia, Florencia Toscana, Italia, 9Cardiología. Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat Barcelona, España, 10Cardiología. Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, Badajoz, España, 11Cardiología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España y 12Cardiología. Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España.
13. VALIDACIÓN DEL SCORE PREDICTOR DE ESTUDIO GENÉTICO POSITIVO BASADO EN EL FENOTIPO DE LA CLÍNICA MAYO
Pablo Vadillo Martin, Davinia Chofre Moreno, Pablo Revilla Martí, Alberto Muñoz Cantín, Gualber Vitto Ángel Mayo Carlos, Elena Murciano Marqués, Cristina Buisán Esporrín, David Méndez Portuburu, Luis Rene Puglla Sánchez, Javier Mario Valcuende Rosique y José Ramón Ruiz Arroyo

Cardiología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
14. OPTIMIZACIÓN DEL SCORE DE LA CLÍNICA MAYO PARA RENTABILIZAR EL ESTUDIO GENÉTICO EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Andrez Felipe Cubides Novoa3, Jesús Piqueras Flores1, Jorge Martínez del Río2, Daniel Águila Gordo3, Cristina Mateo Gómez3, María Maeve Soto Pérez3, Pablo Soto Martín3, Emilio Blanco López3, Marta Andrés Sierra3, Beatriz Jiménez Rubio3, Ricardo Concepción Suárez3, Alfonso Morón Alguacil3, Manuel Rayo Gutiérrez3, Ignacio Sánchez Pérez3 y José María Arizón Muñoz3

1Cardiopatías familiares, Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España, 2Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España y 3Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España.
15. FACTORES PREDICTORES DE POSITIVIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Pablo Vadillo Martín, Davinia Chofre Moreno, Pablo Revilla Martí, Cristina Buisán Esporrín, Elena Murciano Marqués, Gualber Vitto Ángel Mayo Carlos, Alberto Muñoz Cantín, Javier Mario Valcuende Rosique, David Méndez Portuburu, Luis Rene Puglla Sánchez y José Ramón Ruiz Arroyo

Cardiología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
16. ESTADO DEL TRATAMIENTO DE LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. RESULTADOS DE UN REGISTRO MULTICÉNTRICO
David Grimaldos Parra1, Helena Llamas Gómez2, Miguel Barranco Gutiérrez1, María Luisa Peña Peña2, Ainhoa Robles Mezcua3, Carlos Gómez Navarro4, Noemí González Cruces5, María José Romero Reyes6, Rosa Macías Ruíz7, Ana María González González8 y Fátima Esteban Martínez9

1Cardiología. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, 2Cardiopatías Familiares. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España, 4Complejo Hospitalario Torrecárdenas, Almería, España, 5Hospital Comarcal de Melilla, Melilla, España, 6Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla, España, 7Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, 8Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga, España y 9Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, España.
17. ¿ES REALMENTE EL SÍNDROME DE TAKO-TSUBO UNA ENTIDAD BENIGNA? PRONÓSTICO INTRAHOSPITALARIO Y A LARGO PLAZO
Pablo Carrión Montaner1, Gabriel Torres Ruiz1, Jordi Sans Roselló1, Salvatore Brugaletta2, Enrico Cerrato3, Fernando Alonso4, Nieves Gonzalo5, Jesús Ignacio Amat6, Blanca Simon Frances7, Víctor García Hernando1, Antoni Martínez Rubio1 y Héctor M. García García7

1Cardiología. Corporació Sanitària Parc Taulí, Sabadell (Barcelona), España, 2Unidad de Hemodinámica. Hospital Clínic, Barcelona, España, 3Section of Interventional Cardiology. San Luigi Gonzaga University Hospital, Turín, Italia, 4Unidad de Hemodinámica. Hospital Universitario de La Princesa, Madrid, España, 5Unidad de Hemodinámica. Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España, 6Unidad de Hemodinámica. Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España y 7Section of Interventional Cardiology. MedStar Washington Hospital Center, Washington DC Washington, Estados Unidos.

Más comunicaciones de los autores

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?