Antecedentes y objetivos: El síndrome de QT largo congénito está causado en el 70-80 % de los casos por mutaciones en KCNQ1, KCNH2 y SCN5A. El objetivo de este trabajo es analizar estos tres genes en nuestra población de síndrome de QT largo y establecer una correlación genotipo-fenotipo, así como estudiar su utilidad clínica en el manejo de los familiares directos.
Material y métodos: Se incluyeron 12 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de QT largo (66,7 % mujeres, edad media 20,2 ± 19,7 años). Se secuenciaron los 3 genes y se compararon las características clínicas y electrocardiográficas en cada grupo genético.
Resultados: 9 pacientes presentaron al menos una mutación missense en uno de los genes (75 %). La mayoría de estas mutaciones fueron en KCNH2 (77,7 %) y SCN5A (22,2 %). No encontramos ninguna mutación en KCNQ1. Únicamente dos mutaciones habían sido descritas con anterioridad como causa de síndrome de QT largo. El intervalo QTc medio fue de 529 ± 80 milisegundos, siendo mayor en aquéllos que presentaron mutaciones en KCNH2 que en SCN5A (525 vs 460 milisegundos respectivamente (p > 0,05). Se estudiaron 19 familiares directos de los sujetos con genotipo positivo y en 6 de ellos se halló la mutación buscada.
Conclusiones: El estudio genético para el síndrome de QT largo presentó una alta sensibilidad en nuestra serie de casos. El genotipo mostró diferencias respecto a otras poblaciones debido a una mayor prevalencia de mutaciones en KCNH2. La mayoría de las mutaciones missense no habían sido previamente descritas como causa de Síndrome de QT largo.