REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2023 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Málaga, 26 - 29 de Octubre de 2023


Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
 Presidente del Comité Científico del Congreso
 Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

52. Cardiopatías familiares. Miscelánea I

Fecha : 27-10-2023 10:15:00
Tipo : E-Póster
Sala : Sala M3

14. GENÉTICA DE LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. RESULTADOS DE UN REGISTRO MULTICÉNTRICO

Miguel Barranco Gutiérrez1, Helena Llamas Gómez1, David Grimaldos Parra1, María Luisa Peña Peña1, Ainhoa Robles Mezcua2, Carlos Gómez Navarro3, Noemí González Cruces4, María José Romero Reyes5, Rosa Macías Ruíz6, Ana María González González7, Fátima Esteban Martínez8, Pablo Rojas Romero1, Santiago Fernández-Gordón Sánchez1 y Fernando Gavilán Domínguez1

1Cardiología. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, 2Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España, 3Cardiología. Complejo Hospitalario Torrecárdenas, Almería, España, 4Cardiología. Hospital Comarcal de Melilla, Melilla, España, 5Cardiología. Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla, España, 6Cardiología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, 7Cardiología. Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga, España y 8Cardiología. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, España.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la cardiopatía familiar más frecuente. Con una prevalencia de entre 1:500/1:250 habitantes, una penetrancia incompleta y una expresividad muy variable, los principales genes implicados en su etiología codifican proteínas sarcoméricas. El gen y variante responsable puede tener importantes implicaciones en el desarrollo del fenotipo y el pronóstico de la enfermedad en la familia. Exponemos los resultados del estudio genético de una cohorte multicéntrica de pacientes con MCH.

Métodos: Estudio observacional retrospectivo multicéntrico de una cohorte de 239 pacientes con miocardiopatía hipertrófica de unidades de cardiopatías familiares de 8 centros de la misma área geográfica, inscritos desde enero de 2021 a abril de 2023. Se analizó la tasa de realización de estudio genético (EG) y sus resultados.

Resultados: Se realizó EG a 200 pacientes (83,6%). La edad media fue de 50 ± 18 años y 145 eran varones (60,7%). Ciento seis (44,4%) tenían antecedentes familiares de la enfermedad y 60 (25,1%) tenían historia de muerte súbita familiar. Noventa y nueve pacientes tenían un resultado positivo del EG (49%), 57 negativo (28,5%) y 19 no concluyente (9,5%). El resto de estudios (12,5%) estaban pendientes de resultado. El tipo de mutación más frecuente fue el cambio missense (12,9%), seguido de cambios que producían el truncamiento de la proteína. El gen predominante fue MYBPC3 (19,4%), seguido de MYH7 (12,6%). Otros genes implicados fueron: ACTC1, CSRP3, MYH6, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2 y PLN. En 4 casos se encontró la misma mutación en pacientes de diferentes centros: p.Ala797Thr en MYH7, y p.Glu542Gln, p.Ala216Thr y p.Arg272Cys en MYBPC3. El hallazgo de una mutación sarcomérica no se asoció con diferencias significativas en mortalidad, desarrollo de insuficiencia cardiaca y eventos embólicos durante el seguimiento.

Mutaciones patogénicas y posiblemente patogénicas encontradas en el test genético

Gen

Mutación

MYBPC3

p.Gln791

p.Arg272Cys

p.Glu542Gln

p.Arg820Trp

p.Lys54Asnfs*13

p.Leu224del

p.Arg891Ala

p.(Tyr373*)

p.Glu1085Gln

p.Trp191

p.Arg810His

p.Arg726Cys

p.1022R>P

p.Tyr908

p.Y373*

p.Tyr749Cys

p.Ser414Profs*8

p.Arg502Gln

p.Trp486Serfs*45

MYH7

Asp778Glu (n=14)

Val606Met (n=2)

P.Glu1116Lys (n=2)

p.Val320Met

p.ile736Thr

p.Thr304Ser

p.Thr660Asn

p.Lys1054Asn

p.Arg403Glu

p.Arg92Trp

p.Ala797Thr

p.Thr188Ala

p.Leu796Phe

p.Ala355Thr

p.Arg143Gln

TNNT2

p.Arg870His

p.Asn271Ile (n=2)

p.Trp287* (n=2)

p.Lys280Glu

p.Arg92Trp (n=2)

ACTC1

p.Thr251Ala

p.His90Tyr

p.Leu10Met

TNNI3

p.Ser210fs

p.Ala157Val

TTN

p.31609L>M

VLC

p.Glu200Serfs*10

RAF1

p.S257L

PRKAG2

p.R302Q

CSRP3

p.Gly70Trp

PLN

p.Met1_*53

Conclusiones: Más del 80% de los pacientes con MCH de nuestra cohorte tienen EG realizado, con una rentabilidad del 49%, siendo los genes predominantes MYBPC3 y MYH7, como en otras cohortes. El hallazgo de variantes repetidas en familias no relacionadas es de utilidad a la hora de valorar cosegregación y posibles efectos fundadores, y pone de manifiesto la utilidad de los registros colaborativos.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares. Miscelánea I"

1. MODERA
Antonio José Barros Membrilla, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona

  
2. ROL PROTECTOR DE MIR-130B-3P FRENTE A LA LIPOTOXICIDAD A TRAVÉS DE PPARΥ EN LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA IDIOPÁTICA
Félix Rosa Longobardo1, Elena Alonso-Villa2, Fernando Bonet Martínez2, Aníbal Bermúdez García2, Tomas Daroca Martínez2, Maribel Quezada Feijoo2, Mónica Ramos García2, Diana Luz Villanueva Ospino2 y Rocío Toro Cebada2

1Cardiología. Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España y 2Universidad de Cádiz, Cádiz, España.
3. MIR-652-3P COMO BIOMARCADOR POTENCIAL DE LA CARDIOTOXICIDAD INDUCIDA POR LA QUIMIOTERAPIA
María Cebro Márquez1, Marta E. Vilar Sánchez2, Marta Trillo Domínguez2, Valentina Serrano Cruz2, Natalia Lampón Fernández3, M. Amparo Martínez Monzonís4, Pilar Mazón Ramos5, Milagros Pedreira Pérez4, José Ramón González Juanatey6, Ricardo Lage Fernández7 e Isabel Moscoso Galán1

1Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela IDIS, Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas CIMUS, Universidad de Santiago de Compostela y CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 2Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela IDIS y Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas CIMUS, Universidad de Santiago de Compostela., Santiago de Compostela (A Coruña), España, 3Análisis Clínicos. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 4Cardiología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 5Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela IDIS y CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 6Cardiología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela IDIS, Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas CIMUS, y CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España y 7Bioquímica, Facultad de Medicina USC. Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela IDIS, Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas CIMUS, Universidad de Santiago de Compostela y CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España.
4. AISLAMIENTO DE CÉLULAS MADRE MESENQUIMALES A PARTIR DE GRASA DE PACIENTES FALLECIDOS
Julia Martínez Solé1, Aitana Braza Boïls2, Lara Milian Medina3, María Oliver3, Claudia Giraldo3, Carlos Fernández Sellers4, Rafael Sánchez5, Pilar Molina Aguilar4, Manolo Mata3 y Esther Zorio Grima6

1Servicio de Cardiología, CAFAMUSME, Grupo Acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España, 2CAFAMUSME, Grupo acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe IIS La Fe y CIBERCV, Valencia, España, 3Departamento de Patología. Universitat de València, Valencia, España, 4Servicio de Patología, CAFAMUSME, Grupo acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Medicina Legal, Valencia, España, 5CAFAMUSME, Grupo Acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe IIS La Fe, Valencia, España y 6Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, CAFAMUSME, Grupo acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad, CIBERCV. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España.
5. EL MIOCARDIO DE PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA PRESENTA ALTERADOS LOS NIVELES DE MIRNAS REGULADORES DE LAS VÍAS WNT, HIPPO Y ADIPOGÉNESIS ALTERANDO LA EXPRESIÓN DE LOS PRINCIPALES ACTORES DE DICHAS VÍAS
Aitana Braza-Boïls1, Sofía Domenech-Dauder2, Marta Sepúlveda-Gómez2, Rafael Sánchez-Sánchez2, Julia Martínez-Solé3, Pilar Molina4, Juan Giner Blasco4, Yolanda Abellán Pinar4, Jennifer Sancho Jiménez4, Cristian Soto-Moh4, Jorge Sanz-Ros3, Luís Martínez-Dolz3, Luís Martínez-Dolz3 y Esther Zorio Grima3

1Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, España, 2Cardiopatías Familiares y Muerte Súbita. Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, España, 3Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España y 4Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia, España.
6. INFLUENCIA DE LA APARICIÓN DE RED FLAGS EN LA MORBIMORTALIDAD DE UNA COHORTE DE PACIENTES CON AMILOIDOSIS CARDIACA
Emilio Blanco López1, Jesús Piqueras Flores2, Jorge Martínez del Río1, Martín Negreira Caamaño1, Manuel Muñoz García1, Daniel Águila Gordo1, Cristina Mateo Gómez1, María Maeve Soto Pérez1, Andrez Felipe Cubides Novoa1, Pablo Soto Martín1, Beatriz Jiménez Rubio1, Marta Andrés Sierra1 e Ignacio Sánchez Pérez1

1Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España y 2Unidad de Cardiopatías Familiares. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España.
7. AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRRETINA, ¿TRATAMOS CORRECTAMENTE A NUESTROS PACIENTES?
Jorge Balaguer Germán1, Álvaro Aceña Navarro1, Luis Nieto Roca1, Andrea Camblor Blasco2, Ana Devesa Arbiol3, Sandra Gómez Talavera3, Ana María Pello Lázaro1 y José Tuñón Fernández1

1Cardiología. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España, 2Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares CNIC y CIBER-CV, Madrid, España y 3Cardiología. Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares CNIC y CIBER-CV, Madrid, España.
8. ANÁLISIS DE MORTALIDAD EN RELACIÓN CON VARIABLES CLÍNICAS Y EL USO DE TERAPIA MÉDICA ESTÁNDAR DE LA INSUFICIENCIA CARDIACA EN UNA POBLACIÓN DIAGNOSTICADA DE AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRRETINA
Silvia de la Cruz Cereceda1, Ignasi Segarra Vidal2, Martina Amiguet Comins2, Silvia Ventura Haro2, Blanca Trejo Velasco2, Bruno Ventura Pérez2, Javier Solsona Caravaca2, Carmen Arveras Martínez1, Laura Giménez Garcia1, Rosa Soriano Borja2, Gemma Olmedo Beltrán2, María Belén Mingueza Verdejo2 y Alejandro Bellver Navarro2

1Hospital General de Castellón, Castelló de la Plana (Castellón), España y 2Cardiología. Hospital General de Castellón, Castelló de la Plana (Castellón), España.
9. HIPERTROFIA VENTRICULAR IZQUIERDA Y OTROS PARÁMETROS DE IMAGEN CARDIACA EN EL PRONÓSTICO DE PACIENTES CON AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRRETINA WILD-TYPE
José Miguel Vegas Valle1, David Carballo Beltran2, Eva Fonseca Aizpuru3, Esther González García3, Francisco Domínguez Iglesias4, Diego León Durán1, Paula Chávez Collazos2, Aleida Martínez Zapico3 y Teresa González Sánchez1

1Cardiología. Hospital Universitario de Cabueñes, Gijón (Asturias), España, 2Hematología. Hospital Universitario de Cabueñes, Gijón (Asturias), España, 3Hospital Universitario de Cabueñes, Gijón (Asturias), España y 4Anatomía Patológica. Hospital Universitario de Cabueñes, Gijón (Asturias), España.
10. APLICACIÓN DE SECUENCIACIÓN DE ARN PARA DEFINIR LA ETIOLOGÍA VALVULAR FRENTE A LA ISQUÉMICA EN LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA
Félix Rosa Longobardo1, Fernando Bonet Martínez2, Elena Alonso Villa2, Aníbal Bermúdez García2, Tomás Daroca Martínez2, Maribel Quezada Feijoo2, Mónica Ramos García2, Diana Luz Villanueva Ospino2, José Córdoba Caballero2, Francisco Hernández Torres2 y Rocío Toro Cebada2

1Cardiología. Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España y 2Universidad de Cádiz, Cádiz, España.
11. DÉFICIT PRIMARIO DE CARNITINA EN EL ADULTO, UNA CAUSA RARA DE MUERTE SÚBITA CARDIACA. RETO DIAGNÓSTICO Y MANEJO CLÍNICO
Borja Guerrero Cervera1, Sara Huélamo Montoro2, Víctor Donoso Trenado2, Carlos Fernández Sellers3, Nieves Vila Clérigues4, Patricia Correcher Medina5, Luis Martínez Dolz2 y Esther Zorio Grima2

1Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 2Cardiología. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 3Instituto de Patología Forense de Valencia. Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia, España, 4Servicio de Farmacia. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España y 5Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España.
12. ANÁLISIS Y CARACTERIZACIÓN CON RESONANCIA MAGNÉTICA DE LA TAQUIMIOCARDIOPATÍA: COMPARATIVA DE HALLAZGOS EN DISTINTAS FASES EVOLUTIVAS
Marc Soriano Amores1, Zoraida L. Moreno Weidmann1, Martín Luis Descalzo1, Sonia Mirabet Pérez1 y José Mª Guerra Ramos2

1Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España y 2Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. CIBERCV, Barcelona, España.
13. CARACTERIZACIÓN GENÉTICA DEL SÍNDROME DE QT LARGO INDUCIDO POR FÁRMACOS EN UNA GRAN COHORTE PROSPECTIVA
Bieito Campos García1, Benjamín Rodríguez Santiago2, Juliana Salazar Blanco3, Héctor Hernández Ontiveros4, Aina Ávila Parcet5, Víctor García Hernando1, Mar Carceller Sindreu5, Ana Juanes Borrego6, Enrique Rodríguez Font1, Concepción Alonso Martín1, Zoraida L. Moreno Weidmann1, Francisco Méndez Zurita1, Maria Antònia Martí Femenias7, Xavier Viñolas Prat1 y José M. Guerra Ramos2

1Servicio de Cardiología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB-Sant Pau, UAB, CIBERCV, Barcelona, España, 2Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España,  3Genética. Institut de Recerca IIB-Sant Pau, Barcelona, España, 4Medicina Interna. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, 5Psiquiatría. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, 6Farmacia. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España y 7Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España.
14. GENÉTICA DE LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. RESULTADOS DE UN REGISTRO MULTICÉNTRICO
Miguel Barranco Gutiérrez1, Helena Llamas Gómez1, David Grimaldos Parra1, María Luisa Peña Peña1, Ainhoa Robles Mezcua2, Carlos Gómez Navarro3, Noemí González Cruces4, María José Romero Reyes5, Rosa Macías Ruíz6, Ana María González González7, Fátima Esteban Martínez8, Pablo Rojas Romero1, Santiago Fernández-Gordón Sánchez1 y Fernando Gavilán Domínguez1

1Cardiología. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, 2Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España, 3Cardiología. Complejo Hospitalario Torrecárdenas, Almería, España, 4Cardiología. Hospital Comarcal de Melilla, Melilla, España, 5Cardiología. Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla, España, 6Cardiología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, 7Cardiología. Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga, España y 8Cardiología. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, España.
15. RELACIÓN ENTRE EL PORCENTAJE DE REALCE TARDÍO CON GADOLINIO MEDIDO POR RESONANCIA MAGNÉTICA CARDIACA EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA CON LA ESCALA DE RIESGO EUROPEA DE MUERTE SÚBITA Y EVENTOS CARDIOLÓGICOS ADVERSOS
Charlotte Boillot1, Andrea González Pigorini1, Daniel Vírseda González2, Ana Díaz Rojo1, Belén Santos González1, Alejandro Cabello Rodríguez1, María Cristina Morante Perea1, Esther Gigante Miravalles1, Ainhoa Aguinaga Mendibil1, José Manuel Martínez Palomares1, Natalia Navarro Pelegrini1, Patricia Valle Tabernero1, Lucía Villafáfila Martínez1, Joan Ramón Enseñat1 y José Porcel Maleno3

1Cardiología. Hospital General Universitario de Toledo, Toledo, España, 2Dermatología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España y 3Farmacología Clínica. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid), Madrid, España.
16. BIOPSIA ENDOMIOCÁRDICA DE CORAZÓN NATIVO. PRONÓSTICO VITAL SEGÚN EL DIAGNÓSTICO ANATOMOPATOLÓGICO
Carlos Arellano Serrano1, Juan Francisco Oteo Domínguez1, Cristina Aguilera Agudo2, Arturo García Touchard2, José Antonio Fernández Díaz1, María del Trigo Espinosa2, Fernando Domínguez Rodríguez1, Manuel Gómez Bueno1, Pablo García Pavía1, Francisco Javier Goicolea Ruigómez1 y Javier Segovia Cubero1

1Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España y 2Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España.

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