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SEC 2021 - El Congreso de la Salud Cardiovascular
Zaragoza, 28-30 octubre 2021
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Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso

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4016. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular
Texto completo

4016-2 - SCORE PREDICTIVO DE UN RESULTADO GENÉTICO POSITIVO EN LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA IDIOPÁTICA

Luis Enrique Escobar López1, Juan Pablo Ochoa1, Fernando Domínguez Rodríguez1, Job A. J. Verdonschot2, Marco Merlo3, Mª Ángeles Espinosa Castro4, Juan Ramón Gimeno Blanes5, Eduardo Villacorta Argüelles6, Roberto Barriales Villa7, José Manuel García Pinilla8, Mayte Basurte Elorz9, José Fernando Rodríguez Palomares10, Gianfranco Sinagra3, Stephane R.B. Heymans2 y Pablo García Pavía1

1Hospital Puerta de Hierro, Madrid. 2Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht (Países Bajos). 3Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedali Riuniti, Trieste (Italia). 4Hospital Universitario Gregorio Marañón, Madrid. 5Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. 6Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. 7Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 8Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. 9Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña, Navarra. 10Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.

Introducción y objetivos: El estudio genético de la miocardiopatía dilatada idiopática (MCD) es un elemento clave, por su rol en el cribado familiar y la estratificación pronóstica. Sin embargo, aún se asocia con costes sustanciales que impiden generalizar su uso. El objetivo de este estudio fue desarrollar y validar un score predictivo basado en características fenotípicas, que permita predecir la probabilidad de un genotipo positivo.

Métodos: La cohorte de derivación estaba compuesta por 1.015 pacientes índice con MCD idiopática procedentes de 20 centros españoles, estudiados con paneles NGS que incluían ≥ 50 genes relacionados con MCD. La cohorte de validación estaba compuesta por 1097 pacientes de similares características procedentes de los registros de Maastricht y Trieste. El resultado predicho por el modelo se definió como un genotipo positivo para MCD (variantes patogénicas o probablemente patogénicas).

Resultados: Se incluyeron en la cohorte de derivación 1.015 pacientes (68,3% varones, edad media al diagnóstico 50 ± 14,5 años, FEVI basal 32 ± 10,5%). Se identificó una variante genética causal en 376 sujetos (37%). El análisis multivariante identificó como predictores de un genotipo positivo, miopatía esquelética (OR 3,44; IC95% 1,62-7,32; p = 0,001), antecedentes familiares de MCD (OR 2,22; IC95% 1,67-2,94; p < 0,001) y bajos voltajes en derivaciones periféricas en el ECG basal (OR 3,65; IC95% 2,40-5,54; p < 0,001). También se identificó como predictores la ausencia de hipertensión (OR 2,26; IC95% 1,66-3,09; p < 0,001) y de bloqueo de rama izquierda (OR 3,54; IC95% 2,53-4,94; p < 0,001). De acuerdo con el modelo, a mayor número de factores predictivos, mayor porcentaje de pacientes con resultado genético positivo (fig.). El índice C en la cohorte de derivación fue 0,746 (IC95%, 0,715-0,775) y la curva de calibración 0,979. El modelo predictivo también se asoció a un estudio genético positivo en la cohorte de validación, con un índice C de 0,730 (IC95%, 0,697-0,762) y una curva de calibración fue 1,025.

Características clínicas de las cohortes de derivación y validación

Características clínicas

Cohorte de derivación (N = 1.015)

Cohorte de Validación (N = 1.097)

Genotipo positivo (N = 376)

Genotipo negativo (N = 639)

p

Genotipo positivo (N = 289)

Genotipo negativo (N = 808)

p

Sexo masculino (%)

251 (66,8)

442 (69,2)

0,425

209 (72,3)

526 (65,1)

0,025

Edad al diagnóstico, años

48,1 ± 14,4

51,2 ± 14,4

< 0,001

44,7 ± 15,5

51,0 ± 14,4

< 0,001

FEVI basal, %

32,3 ± 10,4

31,9 ± 10,5

0,638

33,1 ± 11,2

32,6 ± 10,8

0,548

Historia familiar de MCD (%)

229 (60,9)

252 (39,4)

< 0,001

165 (57,1)

168 (20,8)

< 0,001

Miopatía esquelética (%)

23 (6,1)

13 (2,0)

0,001

10 (3,5)

5 (0,62)

< 0,001

Hipertensión arterial (%)

85 (22,6)

254 (39,8)

< 0,001

50 (17,3)

267 (33,0)

< 0,001

Bloqueo de rama izquierda (%)

60 (16,0)

272 (42,6)

< 0,001

39 (13,5)

269 (33,3)

< 0,001

Bajos voltajes periféricos (%)

88 (23,4)

43 (6,7)

< 0,001

48 (16,6)

68 (8,4)

< 0,001

Rendimiento del estudio genético en cada subgrupo del score, en las cohortes de derivación y validación.

Conclusiones: El score predictivo mostró en ambas cohortes, un incremento lineal estadísticamente significativo del rendimiento del estudio genético, proporcionando una herramienta fácil de utilizar para determinar la probabilidad de que un estudio genético por NGS identifique la alteración genética causal en pacientes con MCD.

Idiomas
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