SEC 2023 - El Congreso de la Salud Cardiovascular
Málaga,
26 - 29 de Octubre de 2023
89. Nuevas aplicaciones de la genética en el área cardiovascular
Fecha
: 28-10-2023 10:15:00
Tipo
: Comunicaciones mini orales
Sala
: Sala M5
3. FIBRAS DE PURKINJE EN LA TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA
Sara Huélamo Montoro1, Jorge Manuel Sanz Ros1, Carlos Fernández Sellers2, Amparo Ruiz Sauri3, Cinta Moro4, Cristina Presentación2, Jennifer Sancho Jiménez2, Rafael Sánchez5, Marta Sepúlveda5, Pilar Molina Aguilar2, Javier Navarrete Navarro6 y Esther Zorio Grima7
1Unidad de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España, 2Servicio de Patología. Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia. CAFAMUSME, Grupo acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe IIS La Fe, Valencia, España, 3Departamento de Patología. Facultad de Medicina y Odontología, Universidad de Valencia, Valencia, España, 4Servicio de Histopatología. Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Sevilla, España, 5CAFAMUSME, Grupo Acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe IIS La Fe, Valencia, España, 6Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España y 7CAFAMUSME, Grupo Acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe. CIBERCV, Valencia, España.
Introducción y objetivos: La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) es un trastorno hereditario caracterizado por arritmias potencialmente letales inducidas por emociones o deporte en corazones estructuralmente normales. En estos casos, no se identifican anomalías histopatológicas cardiacas en los estudios postmortem, por lo que son clasificados como síndrome de muerte súbita arrítmica (SADS). Estudios experimentales han sugerido que las fibras de Purkinje (FP) podrían ser el origen celular de las arritmias ventriculares en los pacientes con TVPC. El objetivo de este trabajo fue analizar retrospectivamente en detalle las FP en aquellos casos con SADS-TVPC.
Métodos: Se llevaron a cabo autopsias forenses y un abordaje cardiogenético familiar en aquellas familias con casos de SADS relacionados con RyR2.
Resultados: Se incluyeron 7 casos. En una primera visión microscópica a bajo-medio aumento, se observó hipertrofia fibrilar con marcada fasciculación y fibrosis perimisial (de colágeno y reticulina). Se identificó fibrosis subendocárdica e infiltración grasa alrededor de las FP, hallazgos no habituales a edades jóvenes como las de estos pacientes, caracterizándose por depósitos anormales de colágeno sin un incremento marcado del patrón de reticulina. Las FP aparecían hipertrofiadas y profundizaban desde los huecos de las trabéculas miocárdicas hacia el miocardio compacto a través de finos tabiques de tejido conectivo orientados perpendicularmente. Las fibras más periféricas contactaban con los cardiomiocitos fasciculares mediante proyecciones laterales.
Conclusiones: Un estudio detallado de las FP distales podría ayudar a sospechar TVPC, en caso de que nuestros hallazgos sean replicados en series más amplias siempre que estén ausentes en otras causas de SADS. Dada la ausencia de marcadores histológicos de TVPC en los estudios postmortem rutinarios, creemos que un protocolo de estudio más extendido podría dar más información, siendo necesario adaptar/actualizar la investigación cardiaca postmortem a los avances actuales en el conocimiento.
INNEST/2021/55.
Comunicaciones disponibles de "Nuevas aplicaciones de la genética en el área cardiovascular"
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1.
MODERA
- Alejando Isidoro Pérez Cabeza, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga
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2.
HETEROGENEIDAD GENÉTICA EN EL ANEURISMA DE AORTA ASCENDENTE: IDENTIFICACIÓN DIFERENCIAL DE NUEVAS DIANAS TERAPÉUTICAS
- Antonio José Barros Membrilla1, Álvaro Rodríguez Pérez1, Rafael Almendra Pegueros2, Juan Francisco Tabilo Ahumada3, Laura Martín-Fernández4, Elvira Pérez Marlasca5, Francisco Vidal6, José Martínez González7, Cristina Rodríguez Sinovas2 y María Galán Arroyo5
1Cardiología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, 2Institut de Recerca IIB-Sant Pau, Barcelona, España, 3Cirugía Cardiaca. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, 4Laboratorio de Coagulopatías congénitas. Banco de Sangre y Tejidos BST, Barcelona, España, 5Ciencias de la Salud. Universidad Rey Juan Carlos, Alcorcón Madrid, España, 6Laboratorio de Coagulopatías Congénitas. Banco de Sangre y Tejidos BST, Barcelona, España y 7Institut d'Investigacions Biomèdiques de Barcelona.IIBB-CSIC., Barcelona, España.
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3.
FIBRAS DE PURKINJE EN LA TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA
- Sara Huélamo Montoro1, Jorge Manuel Sanz Ros1, Carlos Fernández Sellers2, Amparo Ruiz Sauri3, Cinta Moro4, Cristina Presentación2, Jennifer Sancho Jiménez2, Rafael Sánchez5, Marta Sepúlveda5, Pilar Molina Aguilar2, Javier Navarrete Navarro6 y Esther Zorio Grima7
1Unidad de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España, 2Servicio de Patología. Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia. CAFAMUSME, Grupo acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe IIS La Fe, Valencia, España, 3Departamento de Patología. Facultad de Medicina y Odontología, Universidad de Valencia, Valencia, España, 4Servicio de Histopatología. Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Sevilla, España, 5CAFAMUSME, Grupo Acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe IIS La Fe, Valencia, España, 6Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España y 7CAFAMUSME, Grupo Acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe. CIBERCV, Valencia, España.
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4.
CARACTERIZACIÓN ELECTROFISIOLÓGICA DE LAS TAQUICARDIAS VENTRICULARES MONOMÓRFICAS SOSTENIDAS EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA IZQUIERDA: ESTUDIO DE CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO
- Eva Cabrera Borrego, Francisco José Bermúdez Jiménez, Rosa Macías Ruíz, Pablo J. Sánchez Millán y Juan Jiménez Jáimez
Cardiología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.Granada, Granada, España.
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5.
EL PEZ CEBRA MUTANTE DSPB-/- TERT+/- COMO MODELO DE MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA: EL IMPACTO DEL ENVEJECIMIENTO EN EL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD
- Serena Evelina Margaretha Munteanu1, Jesús Wagih Gómez2, Elisa Nicolás Rocamora3, Cristina Gil Ortuño3, Ángel Bernabé García4, Eva Cabrera-Romero5, María Luisa Cayuela Fuentes6, Juan Ramón Gimeno Blanes7 y María Sabater Molina8
1Cardiogenética. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB Pascual Parrilla, Murcia, España, 2Cardiogenética. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 3Universidad de Murcia, Murcia, España, 4Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB Pascual Parrilla, Murcia, España, 5Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 6Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 7Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España y 8Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, Cardiogenética. Universidad de Murcia, Murcia, España.
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6.
EL PEZ CEBRA MUTANTE DSPB-/- COMO MODELO PARA LA MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA: EL IMPACTO DE LA ACTIVIDAD FÍSICA
- Serena Evelina Margaretha Munteanu1, Jesús Wagih Gómez1, Elisa Nicolás Rocamora2, Cristina Gil Ortuño2, Ángel Bernabé García3, Eva Cabrera-Romero4, María Luisa Cayuela Fuentes5, Juan Ramón Gimeno Blanes6 y María Sabater Molina7
1Cardiogenética. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB Pascual Parrilla, Murcia, España, 2Universidad de Murcia, Murcia, España, 3Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB Pascual Parrilla, Murcia, España, 4Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 5Cirurgía Digestiva, Endocrina y Trasplante de Órganos Abdominales, Área de Cirugía Experimental. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 6Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España y 7Cardiogenética, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria. Universidad de Murcia, Murcia, España.
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7.
REVISIÓN DE VARIANTES EN NUEVAS REGIONES GENÓMICAS ASOCIADAS A MIOCARDIOPATÍA DILATADA EN UNA COHORTE DE PACIENTES CON CARDIOPATÍAS HEREDITARIAS
- Ana I. Fernández Ávila1, María Ángeles Espinosa Castro2, Irene Méndez Fernández2, Silvia Vilches Soria2, Cristina Gómez García2, Reyes Álvarez García-Rovés3, Miriam Centeno Jiménez3, María López Blázquez3, Nélida Vázquez Aguilera2, Constancio Medrano López3, Javier Bermejo Thomas2 y Francisco Fernández-Avilés Díaz2
1Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares CIBER-CV, Madrid, España, 2Programa CSUR de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología de Adultos. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España y 3Programa CSUR de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología Infantil. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España.
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8.
IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS LOCI IMPLICADOS EN LA DISFUNCIÓN CARDIACA RELACIONADA CON EL TRATAMIENTO DEL CÁNCER MEDIANTE EL METANÁLISIS DE ESTUDIOS DE ASOCIACIÓN DE GENOMA COMPLETO
- Laura Martínez Campelo1, Alejandro Blanco Verea1, Teresa López Fernández2, Amparo Martínez Monzonís3, Antonio Buño Soto4, Pilar Mazón Ramos3, Nadine Norton5, Alejandro Velasco6, Ángel Carracedo Álvarez7, Jose Ramón González-Juanatey8, José Luis López-Sendón Hentschel9 y María Brion10
1Genética Cardiovascular. Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela IDIS, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 2Servicio de Cardiología. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 3Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela IDIS y CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 4Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 5Department of Cancer Biology. Mayo Clinic, Jacksonville Florida, Estados Unidos, 6Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas CNIO, Madrid, España, 7Medicina Xenómica, Universidade de Santiago de Compostela. CIBERER. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 8Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Santiago, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago IDIS, CIBER-CV, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 9Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz, Madrid, España y 10Hospital Clínico Universitario de Santiago, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago IDIS, CIBER-CV, Santiago de Compostela (A Coruña), España.
Más comunicaciones de los autores
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Fernández Sellers, Carlos
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Huélamo Montoro, Sara
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Molina Aguilar, Pilar
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Moro, Cinta
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Navarrete Navarro, Javier
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Presentación, Cristina
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Ruiz Sauri, Amparo
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Sánchez del Hoyo, Rafael
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Sancho Jiménez, Jennifer
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Sanz Ros, Jorge Manuel
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Sepúlveda-Gómez, Marta
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Zorio Grima, Esther