REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2023 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Málaga, 26 - 29 de Octubre de 2023


Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
 Presidente del Comité Científico del Congreso
 Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

89. Nuevas aplicaciones de la genética en el área cardiovascular

Fecha : 28-10-2023 10:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala M5

8. IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS LOCI IMPLICADOS EN LA DISFUNCIÓN CARDIACA RELACIONADA CON EL TRATAMIENTO DEL CÁNCER MEDIANTE EL METANÁLISIS DE ESTUDIOS DE ASOCIACIÓN DE GENOMA COMPLETO

Laura Martínez Campelo1, Alejandro Blanco Verea1, Teresa López Fernández2, Amparo Martínez Monzonís3, Antonio Buño Soto4, Pilar Mazón Ramos3, Nadine Norton5, Alejandro Velasco6, Ángel Carracedo Álvarez7, Jose Ramón González-Juanatey8, José Luis López-Sendón Hentschel9 y María Brion10

1Genética Cardiovascular. Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela IDIS, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 2Servicio de Cardiología. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 3Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela IDIS y CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 4Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 5Department of Cancer Biology. Mayo Clinic, Jacksonville Florida, Estados Unidos, 6Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas CNIO, Madrid, España, 7Medicina Xenómica, Universidade de Santiago de Compostela. CIBERER. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 8Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Santiago, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago IDIS, CIBER-CV, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 9Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz, Madrid, España y 10Hospital Clínico Universitario de Santiago, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago IDIS, CIBER-CV, Santiago de Compostela (A Coruña), España.

Introducción y objetivos: La disfunción cardiaca relacionada con la terapia del cáncer, que comúnmente incluye diversos grados de disfunción ventricular asintomática y/o insuficiencia cardiaca, es el principal efecto adverso de la terapia contra el cáncer. El mecanismo por el cual se desarrolla es aún bastante incierto. En los últimos años, varios estudios de asociación genética han identificado variantes genéticas comunes asociadas con la cardiotoxicidad en genes relacionados con el daño del ADN, el transporte y el metabolismo de fármacos, el mecanismo antioxidante, la disfunción del sarcómero y el metabolismo alterado del hierro, pero la evidencia aún es limitada.

Métodos: Se realizó un metanálisis de todo el genoma con un total de 594 pacientes del registro CARDIOTOX y 3.545 individuos sanos del Banco Nacional de ADN, junto con 3 cohortes independientes publicadas previamente con 1.446, 227 y 52 individuos. Se clasificaron los pacientes con diferentes grados de cardiotoxicidad en base al registro CARDIOTOX. El estudio fue aprobado por los comités de ética locales y todos los participantes dieron su consentimiento informado por escrito. Las muestras de ADN se genotiparon e imputaron para realizar un metanálisis caso-control (n = 5.864) y de fenotipos extremos (n = 5.294) en busca de variantes genéticas que predispongan a desarrollar disfunción cardiaca relacionada con la terapia contra el cáncer. El mapeo funcional y la anotación de los loci significativos se realizó con FUMA.

Resultados: El metanálisis caso-control mostró 14 loci que superaron la significación sugestiva (< p = 1 × 10-5) (figura). El rs154990, una variante intergénica ubicada entre los genes TPRG1 y TP63, tuvo la relación más fuerte con el desarrollo de cardiotoxicidad (p = 3,04-7). El análisis de fenotipos extremos mostro señales menos robustas, con la variante rs145947033 alcanzando la mayor asociación (p = 1,93-7). El mapeo de genes de los loci sugestivos reveló una asociación con genes involucrados en las mitocondrias, la inflamación, y la fibrosis.

Miami plot.

Conclusiones: Nuestro metanálisis identificó nuevas variantes genéticas que pueden estar asociadas con la disfunción cardiaca relacionada con la terapia del cáncer. El genotipado de estos marcadores podría considerarse en una puntuación de riesgo genético que, junto con los factores de riesgo clínicos ya conocidos, mejoraría la predicción de cardiotoxicidad en las unidades de cardiooncología.

Comunicaciones disponibles de "Nuevas aplicaciones de la genética en el área cardiovascular"

1. MODERA
Alejando Isidoro Pérez Cabeza, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga   
2. HETEROGENEIDAD GENÉTICA EN EL ANEURISMA DE AORTA ASCENDENTE: IDENTIFICACIÓN DIFERENCIAL DE NUEVAS DIANAS TERAPÉUTICAS
Antonio José Barros Membrilla1, Álvaro Rodríguez Pérez1, Rafael Almendra Pegueros2, Juan Francisco Tabilo Ahumada3, Laura Martín-Fernández4, Elvira Pérez Marlasca5, Francisco Vidal6, José Martínez González7, Cristina Rodríguez Sinovas2 y María Galán Arroyo5

1Cardiología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, 2Institut de Recerca IIB-Sant Pau, Barcelona, España, 3Cirugía Cardiaca. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, 4Laboratorio de Coagulopatías congénitas. Banco de Sangre y Tejidos BST, Barcelona, España, 5Ciencias de la Salud. Universidad Rey Juan Carlos, Alcorcón Madrid, España, 6Laboratorio de Coagulopatías Congénitas. Banco de Sangre y Tejidos BST, Barcelona, España y 7Institut d'Investigacions Biomèdiques de Barcelona.IIBB-CSIC., Barcelona, España.
3. FIBRAS DE PURKINJE EN LA TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA
Sara Huélamo Montoro1, Jorge Manuel Sanz Ros1, Carlos Fernández Sellers2, Amparo Ruiz Sauri3, Cinta Moro4, Cristina Presentación2, Jennifer Sancho Jiménez2, Rafael Sánchez5, Marta Sepúlveda5, Pilar Molina Aguilar2, Javier Navarrete Navarro6 y Esther Zorio Grima7

1Unidad de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España, 2Servicio de Patología. Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia. CAFAMUSME, Grupo acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe IIS La Fe, Valencia, España, 3Departamento de Patología. Facultad de Medicina y Odontología, Universidad de Valencia, Valencia, España, 4Servicio de Histopatología. Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Sevilla, España, 5CAFAMUSME, Grupo Acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe IIS La Fe, Valencia, España, 6Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España y 7CAFAMUSME, Grupo Acreditado de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad. Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe. CIBERCV, Valencia, España.
4. CARACTERIZACIÓN ELECTROFISIOLÓGICA DE LAS TAQUICARDIAS VENTRICULARES MONOMÓRFICAS SOSTENIDAS EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA IZQUIERDA: ESTUDIO DE CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO
Eva Cabrera Borrego, Francisco José Bermúdez Jiménez, Rosa Macías Ruíz, Pablo J. Sánchez Millán y Juan Jiménez Jáimez

Cardiología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.Granada, Granada, España.
5. EL PEZ CEBRA MUTANTE DSPB-/- TERT+/- COMO MODELO DE MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA: EL IMPACTO DEL ENVEJECIMIENTO EN EL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD
Serena Evelina Margaretha Munteanu1, Jesús Wagih Gómez2, Elisa Nicolás Rocamora3, Cristina Gil Ortuño3, Ángel Bernabé García4, Eva Cabrera-Romero5, María Luisa Cayuela Fuentes6, Juan Ramón Gimeno Blanes7 y María Sabater Molina8

1Cardiogenética. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB Pascual Parrilla, Murcia, España, 2Cardiogenética. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 3Universidad de Murcia, Murcia, España, 4Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB Pascual Parrilla, Murcia, España, 5Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 6Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 7Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España y 8Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, Cardiogenética. Universidad de Murcia, Murcia, España.
6. EL PEZ CEBRA MUTANTE DSPB-/- COMO MODELO PARA LA MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA: EL IMPACTO DE LA ACTIVIDAD FÍSICA
Serena Evelina Margaretha Munteanu1, Jesús Wagih Gómez1, Elisa Nicolás Rocamora2, Cristina Gil Ortuño2, Ángel Bernabé García3, Eva Cabrera-Romero4, María Luisa Cayuela Fuentes5, Juan Ramón Gimeno Blanes6 y María Sabater Molina7

1Cardiogenética. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB Pascual Parrilla, Murcia, España, 2Universidad de Murcia, Murcia, España, 3Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB Pascual Parrilla, Murcia, España, 4Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 5Cirurgía Digestiva, Endocrina y Trasplante de Órganos Abdominales, Área de Cirugía Experimental. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 6Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España y 7Cardiogenética, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria. Universidad de Murcia, Murcia, España.
7. REVISIÓN DE VARIANTES EN NUEVAS REGIONES GENÓMICAS ASOCIADAS A MIOCARDIOPATÍA DILATADA EN UNA COHORTE DE PACIENTES CON CARDIOPATÍAS HEREDITARIAS
Ana I. Fernández Ávila1, María Ángeles Espinosa Castro2, Irene Méndez Fernández2, Silvia Vilches Soria2, Cristina Gómez García2, Reyes Álvarez García-Rovés3, Miriam Centeno Jiménez3, María López Blázquez3, Nélida Vázquez Aguilera2, Constancio Medrano López3, Javier Bermejo Thomas2 y Francisco Fernández-Avilés Díaz2

1Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares CIBER-CV, Madrid, España, 2Programa CSUR de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología de Adultos. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España y 3Programa CSUR de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología Infantil. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España.
8. IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS LOCI IMPLICADOS EN LA DISFUNCIÓN CARDIACA RELACIONADA CON EL TRATAMIENTO DEL CÁNCER MEDIANTE EL METANÁLISIS DE ESTUDIOS DE ASOCIACIÓN DE GENOMA COMPLETO
Laura Martínez Campelo1, Alejandro Blanco Verea1, Teresa López Fernández2, Amparo Martínez Monzonís3, Antonio Buño Soto4, Pilar Mazón Ramos3, Nadine Norton5, Alejandro Velasco6, Ángel Carracedo Álvarez7, Jose Ramón González-Juanatey8, José Luis López-Sendón Hentschel9 y María Brion10

1Genética Cardiovascular. Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela IDIS, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 2Servicio de Cardiología. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 3Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela IDIS y CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 4Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 5Department of Cancer Biology. Mayo Clinic, Jacksonville Florida, Estados Unidos, 6Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas CNIO, Madrid, España, 7Medicina Xenómica, Universidade de Santiago de Compostela. CIBERER. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 8Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Santiago, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago IDIS, CIBER-CV, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 9Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz, Madrid, España y 10Hospital Clínico Universitario de Santiago, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago IDIS, CIBER-CV, Santiago de Compostela (A Coruña), España.

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